Патенты автора Чухрова Алена Львовна (RU)
Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к молекулярной биологии и генетике. Заявлен набор последовательностей нуклеотидов, который может быть использован для диагностики частых у жителей РФ делеций гена DMD, ответственного за мышечную дистрофию Дюшена/Беккера, исходя из частот мутаций среди пациентов - жителей Российской Федерации. Изобретение позволяет провести эффективную диагностику делеций, затрагивающих промоторную область; 3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 32 42, 43, 44, 45, 47, 48, 50, 51, 52, 53, 60 экзоны гена DMD в гемизиготном состоянии. 1 ил.
Изобретение относится к области медицины, а именно к офтальмологии. Проводят оптическую когерентную томографию. При выявлении в ранней острой стадии оптической нейропатии (ОН) увеличения или уменьшения толщины сетчатки в секторах внутренней и наружной кольцевидных зон в сочетании с отеком перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки, а также развития в поздней острой и хронической стадиях ОН атрофических изменений в центральной зоне сетчатки в виде снижения рефлективности и уменьшения толщины слоев нервных волокон и ганглиозных клеток сетчатки, снижения макулярного объема при интактной фовеа и истончения слоя нервных волокон сетчатки в перипапиллярной зоне диагностируют наследственную оптическую нейропатию Лебера. Способ позволяет провести дифференциальную диагностику оптической нейропатии Лебера от оптической нейропатии другой этиологии на ранних этапах заболевания до проведения генетического исследования. 3 ил., 4 пр.
Изобретение относится к генной диагностике офтальмологических расстройств и предназначено для диагностики аутосомно-доминантной оптической нейропатии
