Патенты автора Ханакова Наталья Алексеевна (RU)
Изобретение относится к офтальмологии и предназначено для прогнозирования частичной атрофии зрительного нерва при болезни Штаргардта. Проводят спектральную оптическую когерентную томографию. Прогнозируют ЧАЗН при толщине сетчатки 245 мкм и менее в кольцевидной зоне, расположенной в 3-5 мм от центра фовеа, и объеме сетчатки 4,5 мм3 и менее в макулярной зоне диаметром 6 мм. Способ обеспечивает возможность прогнозирования тяжести течения заболевания у пробанда, прогноза для родственников и потомства пробанда, оценку тяжести выявленных у пациента мутаций и осуществление клинико-генетических корреляций, проведение пренатальной профилактики детей с тяжелыми мутациями у потомков пробанда до начала клинических проявлений заболевания. 5 ил.
Изобретение относится к медицине, а именно к офтальмологии, и может быть использовано для диагностики наследственной оптической нейропатии (НОН). Для этого проводят клинические и цитологические исследования и дополнительно из кожи пациента получают культуру фибробластов плотностью 5000-10000 клеток на см2, окрашивают митохондриальным потенциалзависимым флюоресцентным красителем TMRE до конечной концентрации 25 нМ. Измеряют в культуре интенсивность флюоресценции митохондрий до и через 30 мин после добавления олигомицина до конечной концентрации 10 мкМ и при ее увеличении не более чем на 7% или снижении диагностируют НОН. Изобретение обеспечивает повышение точности диагностики заболевания для осуществления корректного лечения, прогнозирования течения заболевания у пробанда, прогноза для родственников и потомства пробанда, а также упрощение способа. 15 ил., 4 пр.
Изобретение относится к области медицины, а именно к офтальмологии. Проводят оптическую когерентную томографию. При выявлении в ранней острой стадии оптической нейропатии (ОН) увеличения или уменьшения толщины сетчатки в секторах внутренней и наружной кольцевидных зон в сочетании с отеком перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки, а также развития в поздней острой и хронической стадиях ОН атрофических изменений в центральной зоне сетчатки в виде снижения рефлективности и уменьшения толщины слоев нервных волокон и ганглиозных клеток сетчатки, снижения макулярного объема при интактной фовеа и истончения слоя нервных волокон сетчатки в перипапиллярной зоне диагностируют наследственную оптическую нейропатию Лебера. Способ позволяет провести дифференциальную диагностику оптической нейропатии Лебера от оптической нейропатии другой этиологии на ранних этапах заболевания до проведения генетического исследования. 3 ил., 4 пр.
Изобретение относится к генной диагностике офтальмологических расстройств и предназначено для диагностики аутосомно-доминантной оптической нейропатии
