Патенты автора Нургалиева Альфия Хаматьяновна (RU)
Изобретение относится к медицине, в частности к медицинской генетике и хирургии, и может быть использовано для прогнозирования развития острого панкреатита. Проводят выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови, генотипирование методом аллель-специфичной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК. Исследуют полиморфный вариант Arg47His гена алкогольдегидрогеназы ADH1B, полиморфный вариант Glu487Lys гена альдегиддегидрогеназы ALDH2. При обнаружении у лиц мужского и женского пола русской национальности аллеля Arg гена ADH1B, у лиц женского пола русской, башкирской и татарской национальностей аллеля Lys гена ALDH2 прогнозируют высокий риск развития острого панкреатита. Использование изобретения повышает точность прогноза за счет выявления факторов национальной и тендерной предрасположенности к развитию заболевания. 2 табл., 5 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно к гастроэнтерологии, и касается раннего прогнозирования язвенной болезни двенадцатиперстной кишки (ЯБДПК) у татар Республики Башкортостан в возрасте до 45 лет. Сущность способа: выделяют ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови, проводят генотипирование полиморфизма rs1800872 гена IL10 методом полимеразной цепной реакции с последующим рестрикционным анализом. При выявлении протективного генотипа А/А прогнозируют низкий риск развития ЯБДПК у лиц татарской этнической принадлежности в возрасте до 45 лет. Использование изобретения повышает точность прогноза за счет определения патогенетического механизма воспаления, упрощает исследование. 2 табл., 1 пр.
Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и онкогинекологии, и предназначено для прогнозирования риска развития рака яичников. Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови и комплексную детекцию мутаций c.5266dupC (BRCA1), c.181T>G (BRCA1), del5395 (CHEK2) и p.R145W (CHEK2) у одного пациента. Обнаружение одной из указанных мутаций свидетельствует о повышенном риске развития рака яичников. Изобретение обеспечивает упрощение способа определения мутаций c.5266dupC, c.181T>G (BRCA1), del5395 и p.R145W (CHEK2) и сокращение времени исследования до 1 дня. 4 ил., 5 пр.
Изобретение относится к области медицины и предназначено для прогнозирования риска развития бронхиальной астмы. Осуществляют выделение ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови больного. Проводят генотипирование полиморфных вариантов rs7216389 гена гасдермина В (GSDMB), rs12342831 гена бета 1,4-галактозилтрансферазы 1 (B4GALT1) и rsl496499 гена белка 3, связывающего инсулиноподобные факторы роста (IGFBP3). При выявлении одного из сочетаний генотипов по трем полиморфным локусам генов: GSDMB*rs7216389C/T-B4GALT1*rs12342831T/Т-IGFBP3*rs1496499T/G; GSDMB*rs7216389T/T-B4GALT1*rs12342831T/Т-IGFBP3*rs1496499T/G; GSDMB*rs7216389T/Т-B4GALT1*rs12342831T/Т-IGFBP3*rs1496499T/T, прогнозируют риск развития бронхиальной астмы у индивидов различной этнической принадлежности. Изобретение обеспечивает эффективный способ прогнозирования риска развития бронхиальной астмы и способствует разработке профилактических мероприятий с учетом индивидуальных особенностей каждого больного. 1 табл., 2 пр.
