Патенты автора Любченко Людмила Николаевна (RU)

СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА ПО МУТАЦИИ с.2194 G на A В 18 ЭКЗОНЕ ГЕНА DPYD // 2730880

Изобретение относится к биотехнологии, конкретно к молекулярной биологии и генетике, и может быть использовано для определения генотипа человека по мутации c.2194G>A в 18 экзоне гена DPYD. Способ заключается в применении специфичных олигонуклеотидных последовательностей с регистрацией результатов ЦПР в режиме реального времени с использованием метода анализа кривых плавления (HRM). Реакционные смеси включают специфичные последовательности олигонуклеотидов, а также адаптированный буфер для Taq-полимеразы, позволяющий повысить чувствительность метода. Изобретение позволяет снизить затраты на молекулярно-генетическое исследование, повысить его доступность и точность тестирования за счет применения оригинальных олигонуклеотидных последовательностей и оптимизированных реакционных смесей. 2 пр.

СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА ПО МУТАЦИИ IVS14+1GA B 14 ИНТРОНЕ ГЕНА DPYD // 2709710

Изобретение относится к области биотехнологии. Изобретение представляет собой способ, заключающийся в применении специфичных олигонуклеотидных последовательностей с регистрацией результатов ЦПР в режиме реального времени с использованием метода анализа кривых плавления (HRM). Реакционные смеси включают специфичные праймеры, а также адаптированный буфер для Taq-полимеразы, позволяющий повысить чувствительность метода. Изобретение позволяет снизить затраты на молекулярно-генетическое исследование, повысить его доступность и точность тестирования за счет применения оригинальных олигонуклеотидных последовательностей и оптимизированных реакционных смесей. 2 пр.

СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА ПО МУТАЦИИ с.1236GA В 11 ЭКЗОНЕ ГЕНА DPYD // 2709645

Изобретение относится к области биотехнологии. Изобретение представляет собой способ, заключающийся в применении специфичных олигонуклеотидных последовательностей с регистрацией результатов ЦПР в режиме реального времени с использованием метода анализа кривых плавления (HRM). Реакционные смеси включают специфичные праймеры, а также адаптированный буфер для Taq-полимеразы, позволяющий повысить чувствительность метода. Изобретение позволяет снизить затраты на молекулярно-генетическое исследование, повысить его доступность и точность тестирования за счет применения оригинальных олигонуклеотидных последовательностей и оптимизированных реакционных смесей. 1 ил., 2 пр.

СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА ПО ПОЛИМОРФИЗМУ UGT1A1*6/*28 В ПРОМОТЕРНОЙ ОБЛАСТИ ГЕНА UGT1A1 // 2703805

Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к молекулярной биологии и генетике, и может быть использовано для определения генотипа человека по полиморфизму UGT1A1*6/*28 (7ТА/6ТА) в промотерной области гена UGT1A1. Способ заключается в применении специфичных олигонуклеотидных последовательностей с регистрацией результатов ЦПР в режиме реального времени с использованием метода анализа кривых плавления (HRM). Реакционные смеси включают специфичные праймеры, а также адаптированный буфер для Taq-полимеразы, позволяющий повысить чувствительность метода. Изобретение позволяет снизить затраты на молекулярно-генетическое исследование, повысить его доступность и точность тестирования за счет применения оригинальных олигонуклеотидных последовательностей и оптимизированных реакционных смесей. 1 ил.

СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНОТИПА ЧЕЛОВЕКА ПО МУТАЦИИ c.496AG B 6 ЭКЗОНЕ ГЕНА DPYD // 2701375

Изобретение относится к области биотехнологии, молекулярной биологии и генетики. Предложен способ определения генотипа человека по мутации с.496A>G в 6 экзоне гена DPYD, включающий проведение ПЦР в режиме реального времени с детекцией результатов с помощью метода анализа кривых плавления (HRM) и оптимизацией ПЦР с помощью применения адаптированного буфера для Taq-полимеразы состава Трис-HCl 67 mM, (NH4)2SO4 166 mM, tween-20 0,1%, глицерин 1%, рН 8,7. Изобретение обеспечивает высокую чувствительность и специфичность способа определения генотипа человека по мутации с.496A>G в 6 экзоне гена DPYD. 1 ил., 3 пр.

Клеточная линия crov Cel муцинозного рака яичников человека, предназначенная для разработки лечения таргетными препаратами // 2608960

Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к получению клеточных линий, предназначенных для разработки лечения таргетными препаратами, и может быть использовано в медицине. Клеточная линия crov Cel муцинозного рака яичников человека характеризуется наличием в 9 экзоне гена PIK3CA соматической миссенс-мутации Е542К (с.1624 G/A), приводящей к аминокислотной замене в 542 кодоне (p.Glu542Lys). Мутация зарегистрирована в международной базе данных (COSMIC, COSM760Id) и ассоциирована с повышенной чувствительностью к терапии ингибиторами mTOR. Полученная линия клеток хранится во Всероссийской Коллекции Промышленных Микроорганизмов ФГУПГосНИИГенетика под номером Н-160. Изобретение позволяет получить клеточную линию crov Cel муцинозного рака яичников человека, которая обладает стабильными культуральными и морфологическими характеристиками. 8 ил., 3 табл.

СПОСОБ АНАЛИЗА СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ EGFR, KRAS И BRAF С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ LNA-БЛОКИРУЮЩЕЙ МУЛЬТИПЛЕКСНОЙ ПЦР И ПОСЛЕДУЮЩЕЙ ГИБРИДИЗАЦИЕЙ С ОЛИГОНУКЛЕОТИДНЫМ БИОЛОГИЧЕСКИМ МИКРОЧИПОМ (БИОЧИПОМ) // 2552483

Изобретение относится к биотехнологии, а именно к способу анализа соматических мутаций в генах EGFR, KRAS и BRAF. Способ включает амплификацию фрагментов генов EGFR, KRAS и BRAF с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР, в которой в качестве матрицы для амплификации используется образец опухолевой ДНК. Получают одноцепочечный флуоресцентно меченый ПЦР-продукт. Получают биочип для идентификации соматических мутаций в генах EGFR, KRAS и BRAF. Проводят гибридизацию флуоресцентно меченого ПЦР-продукта на биочипе. Регистрируют и интерпретируют результаты гибридизации на биочипе. Предложенное изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 табл., 4 пр.

НАБОР ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ОЛИГОНУКЛЕОТИДОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГЕРМИНАЛЬНЫХ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ RET, АССОЦИИРОВАННЫХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ К РАКУ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ // 2524433

Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к молекулярной биологии и онкологии, и может быть использовано для диагностики терминальных мутаций в гене RET, ассоциированных с наследственной предрасположенностью к раку щитовидной железы (РЩЖ). Набор последовательностей олигонуклеотидов имеет следующий нуклеотидный состав: 5'-CATGGCCACTCCCAGTGC-3', 5'-CACAGGGACTCCTCAGCAC-3', 5'-CACCCCCACCCACAG-3',5'-GAGATGGGTGGCTTGTG-3', 5'-GGCTAGTGCTGTCAGGCC-3', 5'-CTAAGCACCCTAGACGCG-3', 5'-CAGGGATAGGGCCTGG-3', 5'-CCCCAAGAGAGCAACACC-3', TACGAGCCGTGCCT, GATGGGCTGCGCAG, CACGTGCTGGGCCT, TAGAAGCTGTACAT, CACGAGAAGTGGAG, TACGAGCTGAGCTG, GGAAATGGATGGGATTTG, CCATATGGACGGCAATTC. Изобретение позволяет провести эффективную диагностику герминальных мутаций в гене RET, ассоциированных с наследственной предрасположенностью к РЩЖ, исходя из частот мутаций среди пациентов в российской популяции. 4 табл., 2 пр.