Патенты автора Чеканов Николай Николаевич (RU)
Изобретение относится к генетике, медицине и молекулярной биологии. Предложен способ неинвазивной диагностики анеуплоидий плода на основе использования геномных библиотек. Изобретение позволяет повысить чувствительность и селективность определения анеуплоидии плода. 22 з.п. ф-лы, 4 пр.
Изобретение относится к области медицины и предназначено для определения анеуплоидии методом секвенирования. Получают внеклеточную ДНК из образца крови беременной женщины. Из полученной внеклеточной ДНК создают геномные библиотеки. Геномные библиотеки секвенируют с целью получения множества чтений ДНК и определяют представленность каждой хромосомы в геноме. Определяют количество чтений, выровненных на разные хромосомы. Вывод о наличии анеуплоидии по какой-либо хромосоме делают при обнаружении отличий в представленности отдельных хромосом от среднего значения по геному, при этом отличие в представленности отдельных хромосом от среднего значения по геному идентифицируют при p-value < 0.0001 в результате применения одностороннего двухвыборочного t-критерия Стьюдента для независимых выборок к покрытиям окон. Изобретение обеспечивает эффективную пренатальную неинвазивную диагностику анеуплоидии плода начиная с периода первого триместра беременности. 8 з.п. ф-лы,1 пр.
