Патенты автора Марахонов Андрей Владимирович (RU)
Изобретение относится к молекулярной биологии, а именно к способу диагностики моногенного заболевания анемия Фанкони в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Разработана тест-система для диагностики патогенных вариантов и делеция экзонов 1-3 в гене FANCA для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания анемия Фанкони с возможностью прямой и косвенной диагностики. В рамках отработки тест-системы были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. Технический результат заключается в создании тест-системы для диагностики патогенных вариантов в гене FANCA с двойной системой детекции - прямой и косвенной, и делеции экзонов 2-3 в гене FANCA с косвенной детекцией варианта. 2 табл., 1 пр.
Способ преимплантационного генетического тестирования несиндромальной нейросенсорной тугоухости // 2791878
Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания несиндромальная нейросенсорная тугоухость в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Осуществляют диагностику патогенных вариантов NC_000013.10:g.20763691del (NM_004004.6:c.35delG,p.Gly12fs) и NC_000013.10:g.20763554del (NM_004004.6:c.167del, p.Leu56fs) в гене GJB2 для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания несиндромальная нейросенсорная тугоухость при помощи прямой и косвенной диагностики. Способ обладает высокой специфичностью и эффективностью, а также универсальностью в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. При этом способ можно использовать не только для детекции конкретного патогенного варианта, но и для любого другого патогенного варианта или нескольких в гене GJB2 с помощью косвенной детекции. 1 табл., 1 пр.
Изобретение относится к биотехнологии, а именно к медицинской генетике, и может быть использовано в медицинской генетике и оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной тугоухости (ННТ) в популяции чувашей. Предложенный способ включает в себя метод полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ) с использованием праймеров, фланкирующих локус варианта нуклеотидной последовательности NM_133261.2(GIPC3):c.245A>G: F-TCTCCACCTGCTGGAAGTCT, R-CCTCGATCCGGTTGATGAT, и эндонуклеазы рестрикции BstDEI. Предлагаемый способ позволяет с высокой точностью подтвердить ННТ, обусловленную вариантом NM_133261.3(GIPC3):c.245A>G, и при этом ускоряет и удешевляет процесс молекулярно-генетической диагностики ННТ для популяции чувашей. 1 з.п. ф-лы, 3 ил., 3 табл., 3 пр.
Изобретение относится к области биотехнологии. Изобретение представляет собой способ прогнозирования риска тяжелого течения акне, включающий отбор цельной венозной крови больного, выделение ДНК и проведение молекулярно-генетического исследования. Молекулярно-генетическое исследование ДНК проводят методом высокопроизводительного секвенирования, и при выявлении полиморфизма гена MEFV rs104895094 прогнозируют риск развития тяжелого течения акне. Изобретение позволяет повысить достоверность выявления генетической предрасположенности к тяжелому течению акне. 1 пр.
Способ оценки риска тяжелой формы акне на основе определения экспрессии генов IL1RN и IL10 // 2739890
Изобретение относится к области биотехнологии. Для прогнозирования риска тяжелого течения акне производят отбор цельной венозной крови больного, выделение ДНК и проведение молекулярно-генетического исследования. Молекулярно-генетическое исследование ДНК проводят методом высокопроизводительного секвенирования, определяют полиморфизм генов IL10 и IL1RN, и при выявлении полиморфизма rs145922845, rs768132338, rs146520891, rs45587633, rs3024494, rs3024492, rs3021094 гена IL10 и полиморфизма rs928940, rs2232354 и rs380092 гена IL1RN прогнозируют риск тяжелого течения акне. Изобретение позволяет выявить надежные и значимые генетические маркеры тяжелого течения акне. 2 пр.
Изобретение относится к биотехнологии, в частности, разработана тест-система для анализа HLA-совместимости для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания для выбора эмбриона, наиболее подходящего в качестве донора больному родственнику. В рамках отработки тест-системы были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. С помощью разработанной тест-системы была проведена преимплантационное генетическое тестирование на HLA-совместимость эмбрионов, не унаследовавших заболевание, для семьи, в которой ребенку, страдающему моногенным заболеванием, необходим HLA-совместимый донор. 2 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони у эмбриона, предусматривающий определение мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC и делеции 1-3 экзонов гена FANCA путем проведения прямой и косвенной диагностики. Прямая диагностика подразумевает определение точечной мутации с.731Т>А (p.L244X) и мутации c.1844dupC методом ПЦР-ПДРФ, а косвенная диагностика для делеции 1-3 экзонов гена FANCA предусматривает проведение полугнездовой ПЦР для анализа наследования молекулярно-генетических маркеров, сцепленных с мутацией. При выявлении мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC или делеции 1-3 экзонов гена FANCA диагностируют анемию Фанкони у эмбриона. Изобретение обеспечивает эффективную преимплантационную генетическую диагностику анемии Фанкони, предусматривающую определение мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC и делеции 1-3 экзонов гена FANCA путем проведения прямой и косвенной диагностики. 2 пр.
Изобретение относится к области биохимии. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики спинальной мышечной атрофии, предусматривающий определение делеции 7 экзона гена SMN1, где проводят прямую диагностику с использованием ПЦР-ПДРФ, и косвенную диагностику со специфическими праймерами для анализа наследования молекулярно-генетических маркеров, сцепленных с мутацией. Способ показал высокую специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа. Изобретение может быть использовано в генетической диагностике. 2 ил., 2 пр.
Изобретение относится к биохимии. Описан способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома. Способ предусматривает, что у пациента, имеющего клинические признаки аниридии, производят забор образца биологического материала для проведения ДНК-диагноститки. Первоначально осуществляют поиск крупных делеций с размером по меньшей мере в одну тысячу пар нуклеотидов региона 11р13 методом MLPA. На основании результатов этого поиска производят дальнейшие мероприятия, выбранные из следующей группы диагностических инструментов. В случае обнаружения крупной делеций региона Hp 13, захватывающей локусы генов WT1 и РАХ6, и подтверждения делеций на генетическом материале пациента методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) с зондом, специфичным к гену WT1, пациенту выставляется предположительный диагноз WAGR-синдрома. В случае обнаружения крупной делеций региона 11р13, не захватывающих локус гена WT1 и захватывающей локус гена РАХ6 или его дистантные регуляторные области, и подтверждения делеций на генетическом материале пациента методом анализа потери гетерозиготности по микросателлитным маркерам, пациенту выставляется клинический диагноз врожденной аниридии. В случае отсутствия крупных делеций региона 11р13, проводят секвенирование экзонов и фланкирующих их участков интронов гена РАХ6 для поиска малых внутригенных мутаций этого гена. При этом проводят секвенирование экзонов из по меньшей мере одной из групп: группа экзонов 5, 6, 7, 8, 9 и/или группа экзонов 1, 2, 3, 4, 10, 11, 12, 13. При обнаружении в результате секвенирования хотя бы одной малой внутригенной мутации осуществляют проверку патогенности обнаруженной генетических повреждений в гене РАХ6 в соответствии с критериями ACMG (Американского колледжа молекулярной генетики). При свидетельстве патогенности мутации пациенту подтверждается клинический диагноз врожденной аниридии. Предпочтительно, для подтверждения патогенности и клинической значимости выявленной делеций или иной мутации определяется генетический статус этого изменения у родителей. Изобретение предоставляет эффективный подтверждающий протокол и дифференциальную (от приобретенной) диагностику врожденной аниридии и WAGR-синдрома с учетом выраженного клинического полиморфизма и молекулярной гетерогенности. 6 з.п. ф-лы, 1 ил.
Изобретение относится к области молекулярной биологии, молекулярной генетики и биотехнологии и может быть использовано в медицине, а также в сельском хозяйстве и в промышленной биотехнологии для разработки принципиально нового подхода в противолейкозной терапии с помощью низкомолекулярных соединений, направленных против специфических молекулярных мишеней, к которым относятся молекулы субъединиц потенциалзависимых калиевых каналов семейства Kv. Предложено применение ингибиторов калиевых каналов, выбранных из гидрохлорида дилтиазема, анандамида (арахидонилэтаноламида), гидрохлорида верапамила, линолевой кислоты в качестве средства для усиления апоптоза опухолевых В-клеток хронического лимфолейкоза. Техническим результатом изобретения является создание ингибиторов калиевых каналов, используемых как средство для индукции апоптоза опухолевых В-клеток хронического лимфолейкоза. Технический результат достигается тем, что с помощью низкомолекулярных соединений смоделирован ингибирующий эффект белка KCNRG, который препятствует нормальной сборке белков калиевых каналов, связываясь с областью, отвечающей за их тетрамеризацию, и тем самым подавляя активности каналов. 2 ил., 3 табл.
