Патенты автора Емельянова Марина Александровна (RU)
Настоящее изобретение относится к области биотехнологии и представляет собой способ определения терминальных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM и PALB2, с помощью технологии мультиплексной ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение обеспечивает возможность определения 23 терминальных мутаций: в гене BRCA2 (NM_000059.3): c.752_753insAG (p.T251fs), с. 1010_1011insTG (p.Asn337fs), c.2808_2811delACAA (p.Ala938Profs), c.5286T>G (p.Tyr1762Ter), c.5586delG (p.Val1862fs), 5722_5723delCT (p.Leu1908Argfs), c.5946delT (p.Ser1982Argfs), C.6070C>T (p.Gln2024Ter), c.6298C>T (p.Gln2100Ter), c.7879A>T (p.Ile2627Phe), c.6997_6998insT (p.Pro2334Thrfs); в гене ATM(NM_000051.3): c.5932G>T (p.Glu1978Ter); в гене PALB2 (NM_024675.3): c.172_175delTTGT (p.Gln60Argfs), 509_510delGA (p.R170Ilefs); в гене BRCA1 (NM_007294.3): c.68_69delAG (p.Glu23Valfs), c.181T>G (p.Cys61Gly), c.5266dup (p.Gln1756Profs*74), c.3700_3704delGTAAA (p.Val1234Glnfs), c.3756_3759delGTCT (p.Ser1253Argfs), c.4035delA (p.Glu1346Lysfs), c.5161C>T (p.Gln1721Ter), c.5251C>T (p.Arg1751Ter), c.1961delA (p.Lys654Serfs). Диагностика мутаций позволяет установить с определенной долей вероятности эффективность и целесообразность лечения пациентов препаратами платины и PARB-ингибиторами. Изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 пр.
Изобретение относится к биотехнологии и может быть использовано в медицине. Изобретение касается способа выявления нуклеотидных замен в генах, влияющих на метаболизм химиотерапевтических препаратов. Изобретение включает биологический микрочип (биочип), набор олигонуклеотидных зондов и праймеров для осуществления способа. Идентификация полиморфизмов осуществляется путем амплификации фрагментов генов с полиморфными локусами с использованием набора праймеров и последующей гибридизацией продуктов амплификации на биочипе с иммобилизованными олигонуклеотидными зондами. 3 н. и 2 з.п. ф-лы, 5 ил., 2 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области генетики, молекулярной биологии и медицины. Предложен способ выявления соматических мутаций Q209P (с. 626А>С), Q209L (с. 626А>Т), Q209R (c. 626A>G) в гене GNAQ и Q209L (с. 626А>Т), Q209P (с. 626А>С) в гене GNA11. Проводят амплификацию фрагментов генов GNAQ и GNA11 с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР. Используют биочип для идентификации соматических мутаций в генах GNAQ и GNA11 и гибридизацию меченого ПЦР-продукта на биочипе. Регистрируют результаты гибридизации. Изобретение обеспечивает создание способа анализа, позволяющего выявлять 5 соматических мутаций в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 пр.
Изобретение относится к области генетики, молекулярной биологии и медицины. Предложен способ выявления соматических мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT. Проводят амплификацию фрагментов генов BRAF, NRAS и KIT с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР. Используют биочип для идентификации соматических мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT и гибридизацию меченого ПЦР-продукта на биочипе. Регистрируют результаты гибридизации. Изобретение обеспечивает создание способа определения соматических мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT, влияющих на чувствительность меланомы к таргетной терапии. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 пр.
Изобретение относится к биотехнологии, а именно к способу анализа соматических мутаций в генах EGFR, KRAS и BRAF. Способ включает амплификацию фрагментов генов EGFR, KRAS и BRAF с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР, в которой в качестве матрицы для амплификации используется образец опухолевой ДНК. Получают одноцепочечный флуоресцентно меченый ПЦР-продукт. Получают биочип для идентификации соматических мутаций в генах EGFR, KRAS и BRAF. Проводят гибридизацию флуоресцентно меченого ПЦР-продукта на биочипе. Регистрируют и интерпретируют результаты гибридизации на биочипе. Предложенное изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 табл., 4 пр.
Изобретение относится к области биохимии, в частности к способу выявления соматических мутаций в гене PI3K, ответственных за чувствительность опухоли к таргетной терапии, с помощью технологии ДНК-биочипов. Определяют наличие соматических мутаций E542K, E545K, Q546K, H1047L и H1047R в гене PI3K с помощью LNA-блокирующей мультиплексной «гнездовой» ПЦР, последующей гибридизацией меченого ПЦР-продукта на биочипе, регистрацией и интерпретацией результатов. Изобретение позволяет быстро и эффективно выявить соматические мутации в гене PI3K, ассоциированные с чувствительностью опухоли к таргетной терапии. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 4 табл., 4 пр.
