Патенты автора Злотина Анна Михайловна (RU)

Изобретение относится к области кардиологии и касается набора синтетических олигонуклотидов. Представленный набор используется для выявления мутаций кодирующей части генов NKX2.5, CFC1, GATA4, ассоциированных с орфанной моногенной патологией, лежащей в основе семейных форм врожденных пороков сердца. Мутации выявляют путем определения полной нуклеотидной последовательности кодирующей части генов NKX2.5, CFC1, GATA4. Осуществляют амплификацию кодирующей части генов NKX2.5, CFC1, GATA4 с помощью 15 пар синтетических олигонуклеотидов при одной температуре и времени отжига с последующим секвенированием полученных продуктов амплификации с помощью одной пары универсальных праймеров. Предложенное изобретение позволяет чувствительно и специфично определять мутации генов NKX2.5, CFC1, GATA4, при этом сокращаются время реакции амплификации, количество манипуляций, время внесения реактивов для реакции секвенирования и снижается вероятность ошибки при постановке реакции. 2 з.п. ф-лы, 1 ил., 4 табл.
Мы будем признательны, если вы окажете нашему проекту финансовую поддержку!

 


Наверх