Патенты автора Шафигуллина Зульфия Рифгатовна (RU)

Изобретение относится к медицине, а именно к эндокринологии, и может быть использовано для одновременной диагностика неклассических форм врожденной дисфункции коры надпочечников (НФ ВДКН) с недостаточностью 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы. Для этого используют методы: высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) и газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием (ГХ-МС). При выполнении ВЭЖХ определяют показатели в крови кортизола (F), кортизона (Е), 21-дезоксикортизола (21-deoxy-F), 11-дегидрокортикостерона (А), кортикостерона (В), 11-дезоксикортикостерона (DOC) и 11-дезоксикортизола (S). При выполнении ГХ-МС определяют показатели экскреции с мочой тетрагидрокортизона (THE), тетрагидрокортизола (THF), allo-THF, тетрагидрокортикостерона (ТНВ), allo-THB, тетрагидро-11-дегидрокортикостерона (ТНА), тетрагидро-11-дезоксикортизола (THS), гексагидро-11-дезоксикортизола (HHS), тетрагидро-11-дезоксикортикостерона (THDOC), андростерона (An), этиохоланолона (Et), 17β-гидроксиандростендиола (17βdA2), дегидроэпиандростерона (DHEA), 11-гидроксиандростерона (11An), 11-гидроксиэтиохоланолона (11Et), 17-гидроксипрегнанолона (17Р), прегнантриола (Р3), 11охо-Р3, 3α,17,20-прегнентриола (dP3-3α), dP3-3β, 16-оксо-андростендиола (16oxo-dA2), 21-дезокситетрагидрокортизола (21deoxy-THF), 16-гидроксипрегненолона (16dP), 21-гидроксипрегненолона (21dP), 11-гидроксипрегнентриола (11dP3), 11-оксо-прегнентриола (11охо dP3). При увеличении 21-deoxy-F >3,0 нг/мл и снижении соотношения F/E<4,0 в крови, повышении экскреции с мочой 17Р>200 мкг/24 ч, DHEA>500 мкг/24 ч, 17βdA2>200 мкг/24 ч, Р3>1000 мкг/24 ч, 11охо-Р3>90 мкг/24 ч, 21deoxy-THF>100 мкг/24 ч, 16oxo-dA2>40 мкг/24 ч, снижении соотношений (THF+alloTHF+THE)/P3<2,5, (THF+alloTHF+THE)/11oxo-P3<21, (THF+alloTHF+THE)/17P<12,0 и THB/THA<1,0, увеличении соотношений allo-THB/THB>2,0, An/Et>1,5 и 11An/11Et>2,0, определении 5-ene прегненов (16dP, 21dP, 11dP3, 11-oxo-dP3 или dP3-3β), не обнаруженных у здоровых лиц, диагностируют неклассическую форму ВДКН вследствие дефекта 21-гидроксилазы. При увеличении уровней S>10,0 нг/мл и/или DOC >4,0 нг/мл и снижении соотношений F/S<3,5, F/E<4,0 и В/А<1,0 в крови, увеличении экскреции с мочой THS >200 мкг/24 ч и/или THDOC >70 мкг/24 ч, HHS>180 мкг/24 ч и DHEA>500 мкг/24 ч, уменьшении соотношения (THF+alloTHF+THE)/THS<22 диагностируют неклассическую форму ВДКН вследствие дефекта 11β-гидроксилазы. Изобретение позволяет проводить одновременную диагностику НФ ВДКН с недостаточностью 21-гидроксилазы и 11β-гидроксилазы без проведения стимуляционной пробы с синтетическим аналогом кортикотропина, а также повысить точность, специфичность и чувствительность диагностики НФ ВДКН с недостаточностью 21-гидроксилазы. 8 табл., 5 пр.

Изобретение относится к медицине, а именно к эндокринологии и клинической лабораторной диагностике, и может быть использовано для диагностики различных форм адренокортикальной карциномы (АКК), синдрома Иценко - Кушинга (СИК) и гормонально-неактивных аденом (ГНА) коры надпочечников. Способ заключается в проведении иммунохемилюминесцентного (ИХЛА), радиоиммунологического (РИА) методов анализа, высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ) и газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием (ГХ/МС) с определением значений диагностических показателей, согласно которым присваивают соответствующую форму новообразования коры надпочечников. Изобретение обеспечивает значительное повышение точности и чувствительности дифференциальной диагностики новообразований коры надпочечников. 5 пр., 8 табл.

 


Наверх