Патенты автора ЮЙАНЬ, Юйин (CN)
Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложены способ, машиночитаемый носитель и система для определения генетической аномалии плода, которая представляет собой анеуплоидию. Из образца периферической крови беременной женщины получают последовательности множества полинуклеотидных фрагментов, соотносят их с хромосомами путем сравнения с референсной геномной последовательностью человека, вычисляют глубину покрытия и GC содержание хромосомы и сравнивают глубину покрытия хромосомы с аппроксимированной глубиной покрытия, где различие между ними указывает на анеуплоидию. Предложенная группа изобретений обеспечивает эффективные средства и методы для неинвазивного обнаружения анеуплоидии плода. 3 н. и 10 з.п. ф-лы, 21 ил., 1 табл., 1 пр.
