Патенты автора ПАНЬ Сяоюй (CN)
Группа изобретений относится к области геномики. Предложены способ выявления вариации числа копий в образце генома и система, используемая для осуществления способа. Способ выявления вариации числа копий в образце генома, включает этапы: секвенирования образца генома, для получения результата секвенирования в виде множества прочтений; картирования результата секвенирования к эталонной геномной последовательности для установления распределения прочтений в эталонной геномной последовательности; определения множества точек разрыва в эталонной геномной последовательности, основанное на распределении прочтений в эталонной геномной последовательности, где число прочтений значимо в обеих сторонах от точек разрыва; определения окна детекции в эталонной геномной последовательности на основе множества точек разрыва; определения пробного параметра на основе прочтений, попадающих в окно детекции; и определения вариации числа копий в окне детекции образца генома на основе различия между пробным параметром и заданным пороговым значением. Система содержит секвенатор, анализатор, блок картирования, блок определения точек разрыва, блок определения окна детекции, блок определения параметров, блок обнаружения. Использование данных изобретений позволяет эффективно определить присутствие разнообразных вариаций числа копий в образце генома. 2 н. и 17 з.п. ф-лы, 5 ил., 3 табл., 2 пр.
