Патенты автора ЧЖАН Сюцин (CN)
Изобретение относится к области биотехнологии. Описаны способ и система для определения того, существует ли аномалия генома. При этом аномалия генома представляет собой анеуплоидию. Способ включает стадии выделения ядросодержащих эритроцитов плода из образца от беременной женщины, секвенирования полного генома указанных ядросодержащих эритроцитов, чтобы получить результат секвенирования, и на основе указанного результате секвенирования определения того, существует ли аномалия генома в указанных ядросодержащих эритроцитах. Предложенная группа изобретений может быть использована в медицине. 2 н. и 18 з.п. ф-лы, 11 ил., 2 табл.
СПОСОБ И СИСТЕМА ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ В ЗАДАННОЙ ОБЛАСТИ ГЕНОМА ПЛОДА // 2597981
Группа изобретений относится к области биотехнологии. Предложены способ и система для определения нуклеотидной последовательности в заданной области генома плода. Способ включает следующие этапы: конструирование библиотеки для секвенирования из образца геномной ДНК из периферической крови беременной женщины; секвенирование библиотеки для секвенирования с целью получения результата секвенирования. Результат секвенирования плода включает множество полученных при секвенировании данных. Нуклеотидную последовательность в заданной области генома определяют посредством использования скрытой марковской модели на основании результата секвенирования последовательностей плода в сочетании с генетической информацией о родственнике с помощью алгоритма Витерби. Система состоит из аппарата конструирования библиотеки, секвенатора и анализатора. Использование изобретений позволяет произвести генотипирование с высокой точностью. 2 н. и 12 з.п. ф-лы, 2 ил., 1 табл., 1 пр.
Группа изобретений относится к области геномики. Предложены способ выявления вариации числа копий в образце генома и система, используемая для осуществления способа. Способ выявления вариации числа копий в образце генома, включает этапы: секвенирования образца генома, для получения результата секвенирования в виде множества прочтений; картирования результата секвенирования к эталонной геномной последовательности для установления распределения прочтений в эталонной геномной последовательности; определения множества точек разрыва в эталонной геномной последовательности, основанное на распределении прочтений в эталонной геномной последовательности, где число прочтений значимо в обеих сторонах от точек разрыва; определения окна детекции в эталонной геномной последовательности на основе множества точек разрыва; определения пробного параметра на основе прочтений, попадающих в окно детекции; и определения вариации числа копий в окне детекции образца генома на основе различия между пробным параметром и заданным пороговым значением. Система содержит секвенатор, анализатор, блок картирования, блок определения точек разрыва, блок определения окна детекции, блок определения параметров, блок обнаружения. Использование данных изобретений позволяет эффективно определить присутствие разнообразных вариаций числа копий в образце генома. 2 н. и 17 з.п. ф-лы, 5 ил., 3 табл., 2 пр.
