Патенты автора ЯН Хуаньмин (CN)
Изобретение касается способа обнаружения микроделеций в области хромосомы с ДНК-маркирующим участком. Способ включает выбор области хромосомы с ДНК-маркирующим участком; получение зонда захвата, соответствующего последовательности ДНК в указанной области; гибридизацию зонда захвата со смешанной библиотекой для связывания с последовательностью из множества образцов ДНК из области с ДНК-маркирующим участком; секвенирование захваченной последовательности ДНК из области с ДНК-маркирующим участком для получения данных секвенирования и анализ результатов секвенирования с использованием метода математической статистики с получением результата, показывающего наличие или отсутствие микроделеции в области хромосомы с ДНК-маркирующим участком в каждом из множества образцов ДНК. Изобретение позволяет эффективно и точно детектировать известные и неизвестные микроделеции в области хромосомы с ДНК-маркирующим участком при обработке большого количества образцов ДНК. 13 з.п. ф-лы, 29 ил., 8 табл.
Изобретение относится к области биотехнологии. Описаны способ и система для определения того, существует ли аномалия генома. При этом аномалия генома представляет собой анеуплоидию. Способ включает стадии выделения ядросодержащих эритроцитов плода из образца от беременной женщины, секвенирования полного генома указанных ядросодержащих эритроцитов, чтобы получить результат секвенирования, и на основе указанного результате секвенирования определения того, существует ли аномалия генома в указанных ядросодержащих эритроцитах. Предложенная группа изобретений может быть использована в медицине. 2 н. и 18 з.п. ф-лы, 11 ил., 2 табл.
СПОСОБ И СИСТЕМА ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ В ЗАДАННОЙ ОБЛАСТИ ГЕНОМА ПЛОДА // 2597981
Группа изобретений относится к области биотехнологии. Предложены способ и система для определения нуклеотидной последовательности в заданной области генома плода. Способ включает следующие этапы: конструирование библиотеки для секвенирования из образца геномной ДНК из периферической крови беременной женщины; секвенирование библиотеки для секвенирования с целью получения результата секвенирования. Результат секвенирования плода включает множество полученных при секвенировании данных. Нуклеотидную последовательность в заданной области генома определяют посредством использования скрытой марковской модели на основании результата секвенирования последовательностей плода в сочетании с генетической информацией о родственнике с помощью алгоритма Витерби. Система состоит из аппарата конструирования библиотеки, секвенатора и анализатора. Использование изобретений позволяет произвести генотипирование с высокой точностью. 2 н. и 12 з.п. ф-лы, 2 ил., 1 табл., 1 пр.
