Патенты автора Иконникова Анна Юрьевна (RU)

Изобретение относится к области персонализированной медицины и касается способа определения генетических маркеров полигенного риска развития рака молочной железы (РМЖ). Предложен способ анализа 30 генетических маркеров для оценки полигенного риска развития гормон-позитивного подтипа РМЖ: TGFBR2 (rs12493607), 18q11.2 (rs527616), 19р13 (rs2363956), 19р13 (rs8170), 22q12.2 (rs132390), 2q31.1 (rs2016394), 3p26.2 (rs6762644), 7q35 (rs720475), 8q24 (rs13281615), 9q31 (rs865686), ADAM29 (rs6828523), ANKRD16 (rs2380205), CCDC88C (rs941764), CCND1 (rs554219), CCND1 (rs75915166), CDYL2 (rs13329835), CHST9 (rs1436904), COX11 (rs6504950), DNAJC1 (rs7072776), LGR6 (rs6678914), MAP3K1 (rs889312), MDM4 (rs4245739), NRIP1 (rs2823093), PAX9 (rs2236007), RAD51L1 (rs2588809), RANBP1 (rs204247), SLC4A7 (rs4973768), TERT (rs10069690), TET2 (rs9790517), ZMIZ1 (rs704010). Предложен набор олигонуклеотидных зондов, необходимый для идентификации генетических маркеров полигенного риска развития гормон-позитивного подтипа РМЖ. Изобретение позволяет осуществлять одновременное определение генотипов по выбранным локусам с использованием мультиплексной ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). 2 н.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

Изобретение относится к области медицинской биотехнологии и касается способа определения генетических маркеров полигенного риска развития рака молочной железы (РМЖ). Предложен способ анализа 38 генетических маркеров для оценки полигенного риска развития гормон-негативного и гормон-позитивного подтипов РМЖ: 11q13.1 (rs3903072), 12q24 (rs12920U), 19q13.31 (rs3760982), 2q14.2 (rs4849887), 2q35 (rs16857609, rs13387042), 6q14.1 (rs17529111), 8p21.1 (rs9693444), 8q21.11 (rs6472903), 8q24.21 (rs11780156), BRCA2 (rs11571833), CASP8 (rs1045485), CCND1 (rs78540526), CDCA7 (rs1550623), CDKN2A/B (rs1011970), CHEK2 I157T (rs17879961), DNAJC1 (rs11814448), EBF1 (rs1432679), ESR1 (rs12662670, rs2046210), FGFR2 (rs2981579), FOXQ1 (rs11242675), FTO (rs17817449), HNF4G (rs2943559), LSP1 (rs3817198), MKL1 (rs6001930), NTN4 (rs17356907), PDE4D (rs1353747), PEX14 (rs616488), PTHLH (rs10771399), RAB3C (rs10472076), RAD51L1 (rs999737), SSBP4 (rs4808801), TCF7L2 (rs7904519), TERT (rs2736108, rs7726159), TOX3 (rs3803662), ZNF365 (rs10995190). Изобретение позволяет осуществлять одновременное определение генотипов по выбранным локусам с использованием мультиплексной ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). 2 н.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 3 пр.

Изобретение относится к области биотехнологии. Функциональная активность ферментов семейства цитохрома CYP2C19 и CYP2D6 во многом обусловлена полиморфизмом кодирующих их генов. Наличие нуклеотидных замен в определенных локусах ведет к формированию разных (с точки зрения скорости метаболизма) фенотипов этих ферментов (нормального, медленного, промежуточного, быстрого). Таким образом, оказывается возможным предсказание фенотипа на основании генотипа. Генетическое тестирование CYP2C19 и CYP2D6 при назначении селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (СИОЗС) и трициклических антидепрессантов (ТЦА) включено в Рекомендации экспертов Консорциума по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC, США) (Hicks J, Sangkuhl K, Swen J et al; Clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline (CPIC) for CYP2D6 and CYP2C19 genotypes and dosing of tricyclic antidepressants: 2016 update. Clin Pharmacol Ther. 2017 Jul; 102(1):37-44, Hicks JK, Bishop JR, Sangkuhl K et al; Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Selective Serotonin Reuptake Inhibitors, Clin Pharmacol Ther. 2015 Aug; 98(2): 127-34). Данный способ позволяет выявлять следующие полиморфные маркеры в генах: CYP2C19 *1/*2/*3/*17 (rs4244285, rs4986893, rs12248560) и CYP2D6 *1/*3/*4/*10/*41 (rs35742686, rs3892097, rs1065852, rs28371725). Определение полиморфизма генов позволит эффективно подбирать препарат и его дозу при назначении терапии антидепрессантами. Изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 ил., 4 пр.

Изобретение относится к области фармакогенетики и персонализированной медицины. Предложен способ анализа полиморфных маркеров в генах SLCO1B1, АРОЕ и АВСВ1 для определения индивидуальной чувствительности к статинам, предусматривающий следующие стадии: амплификацию с помощью мультиплексной одноэтапной ПЦР, обеспечение биочипа, гибридизацию флуоресцентно меченного ПЦР-продукта на биочипе и регистрацию и интерпретацию результатов гибридизации. Изобретение обеспечивает выявление следующих полиморфных маркеров: SLCO1B1 (rs4149056, rs4149015), АРОЕ (rs7412), АВСВ1 (rs2032582). 1 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

Предложенная группа изобретений относится к области фармакогенетики и персонализированной медицины. Предложен способ анализа полиморфных маркеров в генах VKORC1, CYP4F2, CYP2C9, CYP2C19, АВСВ1, ITGB3 для определения индивидуальной чувствительности к противосвертывающим препаратам и набор олигонуклеотидных зондов, используемый в данном способе. Предложенная группа изобретений позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

Изобретение относится к области биохимии и генетики. Заявлен способ выявления структурных перестроек генома опухолевых клеток (химерных генов), определяющих выбор терапии и прогноз при острых лейкозах у детей, с помощью ОТ-ПЦР с последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение позволяет выявлять 22 известных химерных гена. Выявление этих транслокаций в опухолевых клетках костного мозга пациентов является стандартом современной диагностики лейкозов и используется в большинстве современных протоколов для разделения пациентов на группы риска и выбора терапии, включая лекарственную терапию высокими дозами цитостатических препаратов и/или трансплантацию костного мозга. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 3 табл., 4 пр.

Настоящее изобретение относится к области генетики, молекулярной биологии и медицины. Способ представлен определением соматических мутаций в тирозон-киназном домене гена BCR/ABL, ответственных за устойчивость к терапии иматинибом при хроническом миелолейкозе. Способ осуществляется с помощью ОТ-ПЦР с последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение позволяет определять 11 соматических мутаций: M244V, G250E, Y253H, Y253F, Е255K, E255V, T315I, М351Т, F359C, F359I, F359V. Диагностика мутаций позволяет установить с определенной долей вероятности эффективность и целесообразность лечения пациентов иматинибом. Изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами и может использоваться в медицине. 2 н. и 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 табл., 4 пр.

 


Наверх