Патенты автора Никитин Артём Вячеславович (RU)
СПОСОБ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЁННЫХ ХОЛЕСТАТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА // 2670619
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, детской гастроэнтерологии и гепатологии, и может быть использовано для ранней и точной диагностики поражений печени, проявляющихся холестазом, у детей первых месяцев жизни. Для дифференциальной диагностики врожденных холестатических болезней у детей раннего возраста с затяжной желтухой в неонатальном периоде, которая сопровождается гипо- или ахолией стула, и/или гепато- или гепатоспленомегалией, выполняют гепатобилисцинтиграфию с определением времени максимального накопления (Тмакс) радиофармпрепарата (РФП) в печени, времени полувыведения (Т1/2) РФП из печени и времени поступления РФП в кишечник. Дополнительно проводят биохимическое исследование крови с определением уровня гаммаглютамилтранспептидазы (ГГТП), общего билирубина и его фракций и аланинаминотрансферазы (АЛТ). В зависимости от результатов проведенных исследований, на основании совокупности установленных диагностических критериев проводят дифференциальную диагностику прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза 1 или 2 типа, билиарной атрезии, синдрома Алажилля, наследственной тирозинемии 1 типа. Изобретение обеспечивает расширение возможностей дифференциальной диагностики за счет увеличения числа выявляемых нозологий, относящихся к врожденным холестатическим болезням у детей раннего возраста, упрощения, обеспечения доступности проведения исследования и ранней диагностики заболеваний, позволяющей своевременно выбрать необходимую лечебную тактику. 1 ил., 3 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии при диагностике врожденных заболеваний, и может быть использовано для ранней диагностики синдрома Алажилля у детей. Способ обследования детей с подозрением на синдром Алажилля заключается в том, что детям первых 3-5 месяцев жизни, при наличии симптомокомплекса, проявляющегося низкой массой тела при рождении, длительным, более 2-х недель, желтушным периодом, а детям старше 5-ти месяцев наличием кожного зуда, гепато/гепатоспленомегалии, ахолии/гипохолии стула, проводят биохимический анализ крови для подтверждения признаков холестаза, таких как прямая гипербилирубинемия, умеренная цитолитическая активность, повышение уровня холестерина, после чего, при выявлении признаков холестаза, проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости и, при выявлении неоднородности печеночной паренхимы и утолщения стенок внутрипеченочных желчных протоков, проводят ультразвуковое исследование сердца и рентгенографию грудопоясничного отдела позвоночника, а при выявлении изменений со стороны сердечно-сосудистой системы, скелета и почек дополнительно проводят молекулярно-генетическое исследование для верификации синдрома Алажилля. 5 ил., 1 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, и касается способа ранней диагностики наследственной тирозинемии 1 типа (HT1). Сущность способа заключается в том, что детям первых 3-х месяцев жизни, у которых имеет место сочетание симптомокомплекса, состоящего из лихорадки неясного генеза, отеков, желтухи и диспепсического синдрома, а у детей в возрасте 4 месяцев и старше - гепато- или гепатоспленомегалии и клинических проявлений острого рахита, проводят исследование крови с оценкой уровня гемоглобина и количества эритроцитов, количества тромбоцитов, уровня АЛТ, ACT, билирубина и его фракций, уровня щелочной фосфатазы, кальция, фосфора, АФП, коагулограммы. В случае выявления анемии, тромбоцитопении, при повышенном уровне АЛТ, ACT, билирубина, АФП и лабораторных признаков острого рахита проводят исследование уровня тирозина в крови методом тандемной масс-спектрометрии и исследование на сукцинилацетон в крови и моче. В случае выявления повышенного уровня тирозина, а также повышении уровня сукцинилацетона в крови выше 2 ммоль/л и более 2 ммоль/л креатинина в моче проводят генетическое исследование на мутации в гене FAH. Использование способа позволяет с высокой точностью диагностировать HT1 на ранних стадиях. 7 ил., 1 пр.
Способ обследования детей с подозрением на прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) // 2627615
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, для диагностики врожденных заболеваний, и может быть использовано для ранней диагностики прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза у детей (ПСВХ). Способ обследования детей с подозрением на прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) включает алгоритм, в котором рассматривают угрозу прерывания беременности в анамнезе у матери и детей первых трех месяцев жизни, сочетание гепатомегалии с длительным желтушным периодом и ахолией/гипохолией стула, а у детей в возрасте старше 6-ти месяцев - присоединение таких симптомов, как кожный зуд, и при выявлении данных изменений проводят биохимический анализ крови, и при обнаружении характерных изменений клинико-лабораторных показателей проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости, и при обнаружении характерных изменений проводят определение нарушения желчеотделения с помощью гепатобилисцинтиграфии, и если при этом обнаруживают замедленное время максимального накопления (Тмах) радиофармпрепарата (РФП) в гепатоцитах, полное отсутствие времени полувыведения РФП из гепатоцитов (Т1/2) и времени поступления РФП в кишечник (Ткиш), проводят молекулярно-генетическое исследование на поиск мутаций в генах АРТ8В1 и АВСВ11. 1 пр.
Изобретение относится к медицине и предназначено для дифференциальной диагностики различных типов холестазов при хронических болезнях печени у детей. Проводят гепатобилисцинграфию с использованием радиофармпрепарата Бромезида 99Тm 38, вводимая активность препарата из расчета 1,7-2,0 мБк на 1 кг массы пациента внутривенно, лучевая нагрузка 7,0 мГр (700 мрад) и оценивают: время максимального накопления (Тmах) радиофармпрепарата (РФП), время его полувыведения (Т1/2), время поступления его в кишечник (Ткиш). На основании этих данных дифференцируют различные типы внутрипеченочного холестаза (синусоидальный и дуктулярный). Способ позволяет провести своевременную диагностику и в ряде случаев избежать проведения биопсии печени. 2 ил., 1 табл., 2 пр.
