Патенты автора Пушков Александр Алексеевич (RU)
Изобретение относится к области медицины и предназначено для диагностики врожденного нефротического синдрома финского типа у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения. Проводят молекулярно-генетический анализ кодирующих, прилегающих интронных, 3' и 5' нетранслируемых областей генов NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A5, CD2AP, COL4A3, COL4A4 с использованием технологии таргетного обогащения SeqCap EZ на платформе 454. В случае выявления мутаций с.3478С>Т гена NPHS1 и c.1120A>G гена CD2AP в гетерозиготном состоянии делают вывод о наличии врожденного нефротического синдрома финского типа. Изобретение позволяет сделать вывод о наличии генетически детерменированного нефротического синдрома, что в свою очередь дает возможность скорректировать тактику терапии больного с первых дней жизни, сократить последствия возможной инвалидизации и повысить качество жизни пациента. 1 пр.
Изобретение относится к области медицины и предназначено для диагностики гликогеновой болезни IXa типа у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения. Проводят молекулярно-генетический анализ кодирующих, прилегающих интронных 3' и 5' нетранслируемых областей генов PGM1, AGL, GBE1, GYG1, PGAM2, LDHA, PYGM, SLC37A4, GYS2, LDHB, PFKM, PYGL, ALDOA, PHKG2, PHKB, ENO3, G6PC, GYS1, PHKA2, PHKA1, LAMP2 с использованием технологии таргетного обогащения SeqCap EZ на платформе 454. В случае выявления патогенной мутации с.394С>Т в экзоне 04 гена PHKA2 в гомозиготном состоянии ТТ делают вывод о наличии гликогеновой болезни IXa типа у детей. Изобретение позволяет сделать вывод о наличии у пациента гликогеновой болезни IXa типа, что в свою очередь дает возможность скорректировать тактику терапии и сократить последствия возможной инвалидизации и значительно повысить качество жизни таких пациентов. 1 пр.
