Патенты автора Маргиева Теа Валикоевна (RU)
Изобретение относится к области медицины и предназначено для диагностики врожденного нефротического синдрома финского типа у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения. Проводят молекулярно-генетический анализ кодирующих, прилегающих интронных, 3' и 5' нетранслируемых областей генов NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A5, CD2AP, COL4A3, COL4A4 с использованием технологии таргетного обогащения SeqCap EZ на платформе 454. В случае выявления мутаций с.3478С>Т гена NPHS1 и c.1120A>G гена CD2AP в гетерозиготном состоянии делают вывод о наличии врожденного нефротического синдрома финского типа. Изобретение позволяет сделать вывод о наличии генетически детерменированного нефротического синдрома, что в свою очередь дает возможность скорректировать тактику терапии больного с первых дней жизни, сократить последствия возможной инвалидизации и повысить качество жизни пациента. 1 пр.
