Патенты автора Хавкин Анатолий Ильич (RU)
СПОСОБ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ВРОЖДЁННЫХ ХОЛЕСТАТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА // 2670619
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, детской гастроэнтерологии и гепатологии, и может быть использовано для ранней и точной диагностики поражений печени, проявляющихся холестазом, у детей первых месяцев жизни. Для дифференциальной диагностики врожденных холестатических болезней у детей раннего возраста с затяжной желтухой в неонатальном периоде, которая сопровождается гипо- или ахолией стула, и/или гепато- или гепатоспленомегалией, выполняют гепатобилисцинтиграфию с определением времени максимального накопления (Тмакс) радиофармпрепарата (РФП) в печени, времени полувыведения (Т1/2) РФП из печени и времени поступления РФП в кишечник. Дополнительно проводят биохимическое исследование крови с определением уровня гаммаглютамилтранспептидазы (ГГТП), общего билирубина и его фракций и аланинаминотрансферазы (АЛТ). В зависимости от результатов проведенных исследований, на основании совокупности установленных диагностических критериев проводят дифференциальную диагностику прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза 1 или 2 типа, билиарной атрезии, синдрома Алажилля, наследственной тирозинемии 1 типа. Изобретение обеспечивает расширение возможностей дифференциальной диагностики за счет увеличения числа выявляемых нозологий, относящихся к врожденным холестатическим болезням у детей раннего возраста, упрощения, обеспечения доступности проведения исследования и ранней диагностики заболеваний, позволяющей своевременно выбрать необходимую лечебную тактику. 1 ил., 3 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, и касается способа ранней диагностики наследственной тирозинемии 1 типа (HT1). Сущность способа заключается в том, что детям первых 3-х месяцев жизни, у которых имеет место сочетание симптомокомплекса, состоящего из лихорадки неясного генеза, отеков, желтухи и диспепсического синдрома, а у детей в возрасте 4 месяцев и старше - гепато- или гепатоспленомегалии и клинических проявлений острого рахита, проводят исследование крови с оценкой уровня гемоглобина и количества эритроцитов, количества тромбоцитов, уровня АЛТ, ACT, билирубина и его фракций, уровня щелочной фосфатазы, кальция, фосфора, АФП, коагулограммы. В случае выявления анемии, тромбоцитопении, при повышенном уровне АЛТ, ACT, билирубина, АФП и лабораторных признаков острого рахита проводят исследование уровня тирозина в крови методом тандемной масс-спектрометрии и исследование на сукцинилацетон в крови и моче. В случае выявления повышенного уровня тирозина, а также повышении уровня сукцинилацетона в крови выше 2 ммоль/л и более 2 ммоль/л креатинина в моче проводят генетическое исследование на мутации в гене FAH. Использование способа позволяет с высокой точностью диагностировать HT1 на ранних стадиях. 7 ил., 1 пр.
