Патенты автора ГОССЕНС Дирк (BE)
Изобретение относится к области пренатальной диагностики. Предложен способ выявления фетальной хромосомной анеуплоидии у беременной женщины. Способ включает получение свободно плавающей ДНК из биологического образца, амплификацию выбранного набора таргетных последовательностей ДНК в количественной мультиплексной ПЦР, где амплифицированная нуклеотидная последовательность ДНК содержит SNP, по которому женщина гетерозиготна, секвенирование амплифицированных таргетных последовательностей ДНК, и подсчет суммарного количества прочтений для всех амплифицированных последовательностей принадлежащей потенциально анеуплоидной хромосоме ДНК, нормирование количества по сумме числа прочтений для всех амплифицированных последовательностей ДНК референсной эуплоидной хромосомы для определения с помощью статистического анализа Z-показателя и/или определения соотношения аллелей информативных SNP. Причем Z-показатель и нарушенное соотношение аллелей позволяют судить о наличии хромосомной анеуплоидии у плода. Изобретение обеспечивает сокращение времени получения результата, возможность обнаружения присутствия анеуплоидии на более ранних стадиях беременности, а также в содержащих более низкий процент фетальной ДНК образцах. 9 з.п. ф-лы, 6 ил., 1 табл., 2 пр.
