Патенты автора Зинченко Рена Абульфазовна (RU)
Изобретение относится к биотехнологии, а именно к медицинской генетике, и может быть использовано в медицинской генетике и оториноларингологии для диагностики наследственной несиндромальной тугоухости (ННТ) в популяции чувашей. Предложенный способ включает в себя метод полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ) с использованием праймеров, фланкирующих локус варианта нуклеотидной последовательности NM_133261.2(GIPC3):c.245A>G: F-TCTCCACCTGCTGGAAGTCT, R-CCTCGATCCGGTTGATGAT, и эндонуклеазы рестрикции BstDEI. Предлагаемый способ позволяет с высокой точностью подтвердить ННТ, обусловленную вариантом NM_133261.3(GIPC3):c.245A>G, и при этом ускоряет и удешевляет процесс молекулярно-генетической диагностики ННТ для популяции чувашей. 1 з.п. ф-лы, 3 ил., 3 табл., 3 пр.
Способ прогнозирования риска развития преэклампсии у женщин с хронической артериальной гипертензией // 2699974
Изобретение относится к медицине, а именно к медицинской генетике, акушерству и гинекологии, и может быть использовано для прогнозирования риска развития преэклампсии у женщин с хронической артериальной гипертензией, русской национальности, уроженок Центрального региона России. Осуществляют забор венозной крови, выделение геномной ДНК, проведение полимеразной цепной реакции синтеза ДНК и исследование полиморфизма гена альдостеронсинтазы CYP11B2 С(-344)Т. Дополнительно проводят анализ полиморфизма гена ангиотензиногена AGT T704C. Оценивают уровень среднего артериального давления при первой явке в женскую консультацию до 12 недель беременности. Учитывают факт наличия или отсутствия регулярной антигипертензивной терапии до наступления беременности. Затем рассчитывают дискриминантную функцию (Y) по формуле: Y=0,21×Ф1+0,18×Ф2+0,31×Ф3+0,29×Ф4, где Ф1 - присутствие в генотипе женщины аллеля AGT 704С: да - 1 балл, нет - 0 баллов; Ф2 - присутствие в генотипе женщины аллеля CYP11B2 (-344)Т: да - 1 балл, нет - 0 баллов; Ф3 - наличие среднего артериального давления при первой явке в женскую консультацию до 12 недель беременности выше 95 мм рт. ст.: да - 1 балл, нет - 0 баллов; Ф4 - регулярная антигипертензивная терапия до наступления беременности: отсутствие - 1 балл, наличие - 0 баллов. При значении Y равном 0,68 или более прогнозируют повышенный риск развития преэклампсии. Способ обеспечивает возможность прогнозирования развития преэклампсии у женщин с хронической артериальной гипертензией, русской национальности, уроженок Центрального региона России, в первом триместре беременности, в результате расчета коэффициента Y с учетом аллельного полиморфизма генов и медико-социальных факторов, что позволяет корректировать лечебно-профилактические мероприятия, направленные на предотвращение осложненного течения беременности. 1 табл., 4 пр.
Изобретение относится к биохимии. Описан способ дифференциальной и подтверждающей молекулярно-генетической диагностики врожденной аниридии и WAGR-синдрома. Способ предусматривает, что у пациента, имеющего клинические признаки аниридии, производят забор образца биологического материала для проведения ДНК-диагноститки. Первоначально осуществляют поиск крупных делеций с размером по меньшей мере в одну тысячу пар нуклеотидов региона 11р13 методом MLPA. На основании результатов этого поиска производят дальнейшие мероприятия, выбранные из следующей группы диагностических инструментов. В случае обнаружения крупной делеций региона Hp 13, захватывающей локусы генов WT1 и РАХ6, и подтверждения делеций на генетическом материале пациента методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) с зондом, специфичным к гену WT1, пациенту выставляется предположительный диагноз WAGR-синдрома. В случае обнаружения крупной делеций региона 11р13, не захватывающих локус гена WT1 и захватывающей локус гена РАХ6 или его дистантные регуляторные области, и подтверждения делеций на генетическом материале пациента методом анализа потери гетерозиготности по микросателлитным маркерам, пациенту выставляется клинический диагноз врожденной аниридии. В случае отсутствия крупных делеций региона 11р13, проводят секвенирование экзонов и фланкирующих их участков интронов гена РАХ6 для поиска малых внутригенных мутаций этого гена. При этом проводят секвенирование экзонов из по меньшей мере одной из групп: группа экзонов 5, 6, 7, 8, 9 и/или группа экзонов 1, 2, 3, 4, 10, 11, 12, 13. При обнаружении в результате секвенирования хотя бы одной малой внутригенной мутации осуществляют проверку патогенности обнаруженной генетических повреждений в гене РАХ6 в соответствии с критериями ACMG (Американского колледжа молекулярной генетики). При свидетельстве патогенности мутации пациенту подтверждается клинический диагноз врожденной аниридии. Предпочтительно, для подтверждения патогенности и клинической значимости выявленной делеций или иной мутации определяется генетический статус этого изменения у родителей. Изобретение предоставляет эффективный подтверждающий протокол и дифференциальную (от приобретенной) диагностику врожденной аниридии и WAGR-синдрома с учетом выраженного клинического полиморфизма и молекулярной гетерогенности. 6 з.п. ф-лы, 1 ил.
