Патенты автора Готовцев Ньургун Наумович (RU)

Изобретение относится к области биотехнологии. Изобретение предназначено для выявления мутации c.1121G>А (p.Trp374*) гена СLIC5, обуславливающей аутосомно-рецессивную глухоту-103. Способ ДНК-диагностики аутосомно-рецессивной глухоты-103 (DFNB103), включающий детекцию нонсенс-мутации c.1121G>A(p.Trp374*) гена CLIC5, для чего, выделяют геномную ДНК, проводят ПЦР-ПДРФ-анализ с использованием следующих оригинальных праймеров: (F) - 5'-CGCAACTATGATATCCCGGCTGAGATGACA-3', (R) - 5'-ТGCTGGTATCATGGGAACTCCA-3' и эндонуклеазой рестрикции Bsc4I. В результате наличия на электрофореграмме фрагмента длиной 293 пн диагностируют носительство патогенного аллеля в гомозиготном состоянии, что соответствует результатам положительной ДНК-диагностике на DFNB103. Предлагаемый способ разработан на основе полученных результатов многолетних молекулярно-генетических исследований нейросенсорных нарушений слуха в Якутии и позволяет быстро и с высокой точностью подтвердить аутосомно-рецессивную глухоту-103 (DFNB103; OMIM#607293), обусловленную нонсенс-мутацией c.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5. 2 ил., 7 табл., 7 пр.

Изобретение относится к области медицины, в частности к медицинской генетике и офтальмологии, и предназначено для ДНК-диагностики врожденной формы катаракты. Из периферической крови выделяют ДНК. Проводят амплификацию фрагментов ДНК с помощью специфических пар олигонуклеотидных праймеров и обработку полученных амплификатов эндонуклеазой рестрикции PstI с последующей детекцией мутации с.1621C>T (p.Gln541Ter) гена FYCO1 электрофорезом в агарозном геле. Изобретение обеспечивает высокую точность диагностики врожденной формы катаракты (CTRCT18). 3 ил., 1 табл., 5 пр.

 


Наверх