Патенты автора Никоношина Наталья Алексеевна (RU)
Изобретение относится к медицине, а именно к медицинской генетике и педиатрии, и может быть использовано для установления предрасположенности к формированию «синдрома полярного напряжения» у школьников 7-13 лет, проживающих в условиях Заполярья. Отбирают у школьника пробу крови и пробу буккального эпителия. В крови определяют относительное содержание лимфоцитов CD3+CD95+ и уровень дофамина. Из буккального эпителия выделяют ДНК. Проводят генотипирование полиморфизма генов TNF и ANKK1/DRD2. При одновременном выполнении следующих условий: наличии комбинации GG генотипа гена TNF G308A (rs1800629), а также генотипа ТТ гена ANKK1/DRD2 С2137Т (rs1800497), повышения содержания относительных лимфоцитов CD3+CD95+ в крови по сравнению с верхней границей физиологической нормы, равной 15-25%, в 1,2 и более раз, и повышения уровня дофамина по сравнению с верхней границей физиологической нормы, равной 5,6-44 пг/см3, в 1,7 и более раз, делают вывод о наличии предрасположенности к формированию «синдрома полярного напряжения» у школьников, проживающих в условиях Заполярья. Способ обеспечивает достоверное выявление предрасположенности к формированию «синдрома полярного напряжения» у школьников 7-13 лет, проживающих в условиях Заполярья за счет совокупности операций предлагаемого способа и режимов его реализации. 1 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины, в частности к терапии и медицинской генетике. Предложен способ определения предрасположенности к развитию вегетососудистой дистонии по гипертоническому типу у мужчин, реализуемой избыточной контаминацией гексаном. Производят отбор пробы мочи, крови и буккального эпителия. Проводят генотипирование полиморфизмов генов ADRB2 Arg16Gly (rs1042713) и ADD1 Gly460Trp (rs4961). При одновременном выполнении следующих диагностических критериев: наличие генотипа GG гена ADRB2 Argl6Gly (rs 1042713), наличие генотипа GG гена ADD1 Gly460Trp (rs4961), превышения содержания гексана в моче в 10 и более раз по сравнению с фоновым уровнем, равным 0,01 мкг/см3, превышения по сравнению с верхней границей физиологической нормы уровня IgG к гексану в 2 и более раз и уровня содержания адреналина выше 10-100 пг/мл, диагностируют генетическую предрасположенность к развитию вегетососудистой дистонии по гипертоническому типу у мужчин в условиях избыточной контаминации гексаном. Изобретение обеспечивает достоверность оценки влияния гексана на развитие у мужчин вегетососудистой дистонии по гипертоническому типу. 2 табл., 2 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии, детской эндокринологии, медицинской генетике, и может быть использовано для выявления предрасположенности к развитию метаболического синдрома в виде ожирения у школьников 7-10 лет. У пациента отбирают пробу буккального эпителия и осуществляют выделение ДНК. Генотипируют полиморфизм гена ТР53 (rs1042522) и гена IL1β (rs1143634). В пробе крови ребенка определяют содержание транскрипционного фактора р53 и уровень интерлейкина 1β. При одновременном выполнении следующих условий: наличия комбинации генотипа GG гена ТР53 (rs1042522) и генотипа СС гена IL1β (rs1143634), понижения уровня р53 в крови по сравнению с нижней границей физиологической нормы, равной 12-18%, в 1,4 и более раз, и повышения уровня интерлейкина 1β по сравнению с верхней границей физиологической нормы, равной 0-5 пг/см3, в 1,4 и более раз, оценивают предрасположенность к развитию метаболического синдрома в виде ожирения у школьников 7-10 лет как высокую. Способ обеспечивает достоверность выявления предрасположенности к развитию метаболического синдрома в виде ожирения у школьников 7-10 лет. 1 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины, в частности к дерматологии, и предназначено для прогнозирования риска возникновения кожной патологии в виде меланоза или дисхромии, ассоциированной с избыточной контаминацией мышьяком. Производят отбор проб крови, мочи и буккального эпителия. Определяют в пробе мочи содержание мышьяка, в сыворотке крови - уровень С-пептида, а из пробы буккального эпителия выделяют ДНК. При одновременном обнаружении наличия вариантного гомозиготного генотипа гена TERT (rs10054203), вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена ММР9 Gln279Arg (rs17576), вариантного гомозиготного генотипа гена ZMPSTE24 (rs2076697) при условии одновременного наличия мышьяка в моче выше 300 мкг/дм3, а также при превышении уровня С-пептида в сыворотке крови выше диапазона нормы 0,5-3,2 нг/см3 прогнозируют повышенный риск возникновения кожной патологии в виде меланоза или дисхромии, ассоциированной с избыточной контаминацией мышьяком. Изобретение обеспечивает достоверную оценку влияния мышьяка на предрасположенность проявлений кожной патологии у человека. 1 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины, в частности к педиатрии и эндокринологии, и предназначено для определения предрасположенности к развитию ожирения у детей в условиях избыточной контаминации алюминием. Производят отбор проб крови и мочи у ребенка. В пробе мочи определяют содержание алюминия, а в сыворотке крови - уровень IgG к алюминию. Из пробы буккального эпителия выделяют ДНК. На детектирующем амплификаторе с использованием полимеразной цепной реакции в режиме реального времени проводят генотипирование полиморфизма гена MTNR1B (rs 10830963) и гена SIRT1 (rs 7069102). При одновременном обнаружения следующих диагностических критериев: наличие вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена MTNR1B (rs 10830963) и гена SIRT1 (rs 7069102) при условии одновременного превышения концентрации алюминия в моче более чем в 2 раза по сравнению с референтным уровнем содержания алюминия в моче, а также при превышении по сравнению с верхней границей физиологической нормы уровня IgG к алюминию, делают вывод о наличии у ребенка предрасположенности к развитию ожирения в условиях избыточной контаминации алюминием. Изобретение обеспечивает достоверную оценку влияния алюминия на предрасположенность проявлений эндокринных нарушений в виде ожирения. 2 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ прогнозирования риска развития у мужчин эссенциальной гипертензии, ассоциированной с ожирением. Из пробы буккального эпителия выделяют ДНК, проводят генотипирование полиморфизма генов рецепторов, активируемых пероксисомными пролифераторами: PPARA, PPARG и PPARGC1A. При наличии вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена PPARA (rs4253778), гена PPARG (rs1801282) и гена PPARGC1A (rs8192678) прогнозируют риск развития у мужчин эссенциальной гипертензии, ассоциированной с ожирением. Изобретение обеспечивает достоверное прогнозирование риска развития у мужчин эссенциальной гипертензии, ассоциированной с ожирением, за счет использования в качестве диагностических критериев совокупности генетических вариантов локусов rs4253778 PPARA, rs1801282 PPARG и rs8192678 PPARGC1A. 1 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины, в частности к педиатрии и аллергологии. Предложен способ диагностики ранних проявлений респираторного аллергоза у детей в условиях избыточной контаминации алюминием. В пробе крови ребенка определяют содержание алюминия и уровень иммуноглобулина G (IgG) к алюминию. Выделяют ДНК из пробы буккального эпителия. Затем на детектирующем амплификаторе с использованием ПЦР в режиме реального времени проводят генотипирование полиморфизма генов TLR4 и ММР9. При одновременном выполнении следующих условий: наличие вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена TLR4 A8595G (rs 1927911) и гена ММР9 Gln279Arg A/G (rs 17576), при превышении концентрации алюминия в крови выше референтного уровня более чем в 2 раза, а также при превышении по сравнению с верхней границей физиологической нормы уровня IgG к алюминию диагностируют у ребенка наличие ранних проявлений респираторного аллергоза в условиях избыточной контаминации алюминием. Изобретение обеспечивает достоверную оценку влияния алюминия на наличие проявлений респираторного аллергоза. 1 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ диагностики у детей астено-вегетативного синдрома в условиях экспозиции алюминием. В пробе мочи ребенка определяют содержание алюминия. Выделяют ДНК из пробы буккального эпителия. Затем на детектирующем амплификаторе с использованием ПЦР в режиме реального времени проводят генотипирование полиморфизма генов ионотропного рецептора глутамата GRIA1 (rs545098) и гена глиального глутаматного транспортера SLC2A1 (rs841839). При одновременном выполнении следующих условий: наличие вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена GRIA1 (rs545098) и гена SLC2A1 (rs841839), при условии одновременного обнаружения у пациента превышения содержания алюминия в моче более чем в 1,3 раза по сравнению с референтным диагностируют у ребенка наличие астено-вегетативного синдрома в условиях экспозиции алюминием. Изобретение обеспечивает достоверное установление на ранней стадии оценки влияния алюминия на возникновение астено-вегетативного синдрома за счет использования в качестве информативного критерия совокупности генетических маркеров и содержания алюминия в моче. 2 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины и биологии. Способ выявления у детей ранних нарушений физиологической функции сердца в условиях контаминации фенолом включает отбор пробы крови у ребенка и определение в пробе содержания фенола, отбор пробы буккального эпителия и осуществление выделения из указанной пробы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), генотипирование полиморфизма генов MTHFR и SULTIAI, исследование генотипов гена MTHFR С677Т (rs1801133) и гена SULTIAI G2663A (rs9282861), при одновременном выполнении следующих условий: наличие вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена MTHFR С677Т (rs1801133) и гена SULTIAI G2663A (rs9282861), и при превышении концентрации фенола в крови выше фонового уровня более чем в 1,5 раза, диагностируют у ребенка наличие ранних нарушений физиологической функции сердца в виде функциональной кардиопатии, связанной с контаминацией фенолом. 1 табл.
Изобретение относится к области медицины, в частности к молекулярно-генетической диагностике, и раскрывает способ выявления нарушений физиологической иммуносупрессии у детей в первом поколении по мужской линии с отягощенной наследственностью в условиях избыточной экспозиции алюминием. Способ характеризуется тем, что используют комбинацию следующих диагностических критериев: генетический критерий гена FOXp3, уровень Т-регуляторных лимфоцитов CD127 и уровень контаминации алюминием выше референтного. При одновременном наличии вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена FOXp3 Т(-3499)С у сына и/или у матери, снижение в крови ребенка относительного и абсолютного уровня Т-регуляторных лимфоцитов, на мембране которых отсутствует рецептор CD127 (CD127-), по отношению к нижней границе физиологической нормы и при превышении концентрации алюминия в крови выше референтного уровня, делают вывод о наличии нарушений физиологической иммуносупрессии у ребенка в первом поколении по мужской линии с отягощенной наследственностью в условиях избыточной экспозиции алюминием. Изобретение может быть использовано для идентификации неблагоприятного воздействия алюминия, поступающего из окружающей среды. 1 табл., 2 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии и иммунологии, и может быть использовано для выявления нарушения у детей иммунологической реактивности в условиях избыточной экспозиции стронцием. Для этого проводят отбор пробы крови у ребенка с определением в ней содержания стронция, а также пробы буккального эпителия с выделением дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Затем на детектирующем амплификаторе с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени проводят генотипирование полиморфизма генов TLR4 и HLA-DR, используя в качестве праймера участок ДНК путем исследования генотипов гена TLR4 A8595G (rs1927911) и гена HLA-DR С/Т (rs3135388), устанавливая при этом для каждого из указанных генов одно из следующих его состояний: гетерозиготное, или нормальное гомозиготное, или вариантное гомозиготное. При одновременном выполнении следующих условий: наличие вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена TLR4 A8595G (rs1927911) и/или гена HLA-DR С/Т (rs3135388) и превышении концентрации стронция в крови выше референтного уровня на 20% диагностируют у ребенка наличие нарушений иммунологической реактивности в условиях избыточной экспозиции стронцием. Способ позволяет обеспечить точность оценки влияния стронция на наличие нарушения иммунологической реактивности, с обеспечением возможности в последующем судить о развитии аутоиммунных и атопических состояний у детей уже на ранних стадиях их формирования. 1 табл., 2 пр.
