Патенты автора Емельянов Антон Константинович (RU)
СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА, АССОЦИИРОВАННОЙ С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ (GBA) // 2750357
Изобретение относится к области медицины, в частности к неврологии и клинической лабораторной диагностике, и предназначено для диагностики болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В крови измеряют концентрацию лизосфинголипида гексозилсфингозина (HexSph), представляющего смесь лизосфинголипидов глюкозилсфингозина (GlcSph) и галактозилсфингозина (GalSph). Порог концентрации HexSph определяют в первичной культуре макрофагов крови, полученной из моноцитов крови человека, которые наносят на фильтровальные карточки в концентрации 2*106 кл/мл. При концентрации HexSph более 32.15 нг/мл у гетерозиготных носителей мутации в гене GBA диагностируют болезнь Паркинсона. Изобретение обеспечивает создание маркера для диагностики начала болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA, в группе гетерозиготных носителей мутаций в гене GBA. 2 ил., 1 пр.
СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА // 2657763
Изобретение относится к медицине, а именно к неврологии, клинической лабораторной диагностике, и может быть использовано для диагностики болезни Парксинсона. Для этого проводят забор периферической крови, выделяют однородную фракцию CD45+ клеток с лизированием выделенной клеточной фракции. В лизате CD45+ клеток измеряют концентрацию олигомерного альфа-синуклеина и при концентрации более 2,7 пг/мл диагностируют болезнь Паркинсона. Изобретение позволяет диагностировать болезнь Паркинсона, а также формировать группы риска среди лиц с отсутствием неврологических расстройств. 3 пр., 1 ил.
