Патенты автора Саженова Елена Александровна (RU)
Изобретение относится к области молекулярной генетики и репродуктивной медицины и предназначено для профилактики привычного невынашивания беременности. У спонтанного абортуса с предварительно установленным нормальным кариотипом, исключающим наличие хромосомных аномалий, определяют статус метилирования импринтированных генов PEG1, DLK1, PEG10, PLAGL1, KCNQ1OT1, РЕG3 и GRB10. В случае наличия эпимутаций в трех и более генах, у абортуса проводят секвенирование гена NLRP7. При наличии мутаций в гене NLRP7 выявляют носительство этих мутаций у обоих супругов. При выявлении гена NLRP7 у супругов рекомендуют проводить преимплантационную генетическую диагностику при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) для отбора и переноса эмбриона с нормальным генотипом по гену NLRP7. Изобретение обеспечивает повышение вероятности наступления беременности в рамках циклов ЭКО. 2 пр.
