Патенты автора ШАДРИНА Мария Игоревна (RU)

Изобретение относится к области медицины и предназначено для идентификации генетических маркеров поздней формы болезни Паркинсона. Осуществляют подготовку образцов ДНК из взятого у пациентов с болезнью Паркинсона биологического материала. Проводят реакцию множественной лигазной полимеразной реакции (МЛПР) и типирование основных известных маркерных мутаций и полиморфизмов, ассоциированных с болезнью Паркинсона. Отбирают пациентов для проведения экзомного секвенирования с исключением тех пациентов, в ДНК которых выявлены известные маркеры. Выявляют основные ассоциированные с развитием поздней формы болезни Паркинсона маркеры. Изобретение обеспечивает ускорение и удешевление анализа мутаций у пациентов с болезнью Паркинсона за счет введения перед этапом полноэкзомного секвенирования ДНК предварительной стадии типирования частых мутаций с использованием метода МЛПР. 5 ил., 4 табл., 1 пр.

 


Наверх