Патенты автора Баранов Владислав Сергеевич (RU)
Изобретение относится к области биотехнологии. Описан способ анализа митохондриальной ДНК для неинвазивного пренатального тестирования, в котором путем массового параллельного секвенирования внеклеточной ДНК плазмы крови матери при помощи полупроводниковой технологии получают bam-файлы с выравниванием чтений на геном человека. При этом используют дополнительные модули анализа, использующие чтения митохондриальной ДНК, в которых производят извлечение митохондриальных чтений из общего объема секвенированных данных, подсчет доли мтДНК в образце по формуле
Для последующего выявления уровня контаминации образца материнским материалом и определения образца в группу повышенного риска по получению ложноотрицательного результата НИПТ в случае получения значения доли мтДНК, превышающего 0,0005 (5×10-4), подсчет процента покрытия мтДНК по формуле
Фильтрацию bam-файлов с покрытием мтДНК ниже 50% как непригодных для митохондриального анализа, поиск вариантов мтДНК, а именно инделов и однонуклеотидных замен, и их аннотацию для выявления патогенных и условно патогенных вариантов ClinVar, полный до уровня отдельных клад в случае достаточного уровня покрытия не менее 80% митохондриальной ДНК или ориентировочный до уровня суперклады для образцов с покрытием мтДНК ниже 80% анализ гаплогрупп мтДНК. Изобретение решает задачу расширения функциональных возможностей НИПТ и повышения качества диагностики путем введения этапов контроля контаминации и качества транспортировки образцов. Изобретение позволяет проводить более полный анализ данных массового параллельного секвенирования внеклеточной ДНК плазмы крови, включая анализ гаплогрупп мтДНК и поиск нуклеотидных вариантов. 2 ил.
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода путем массового параллельного секвенирования при помощи полупроводниковой технологии. Производят выделение внеклеточной ДНК из плазмы беременной женщины, создают полногеномные библиотеки с использованием внеклеточной ДНК. Производят подсчет фетальной фракции. Методом линейной регрессии производят подсчет Z-метрики образца, для чего используют нормализованные показатели количества чтений для прямой и обратной нити ДНК каждой хромосомы. Классифицируют образец либо как не отличающийся от нормы, либо как носитель моносомии или трисомии по данной хромосоме. Изобретение обеспечивает точный способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода.
Способ оценки качества эякулята по содержанию сперматозоидов с гидроксиметилированной ДНК // 2673472
Изобретение относится к медицине, а именно к репродуктологии, андрологии и вспомогательным репродуктивным технологиям, и может быть использовано для оценки качества эякулята по содержанию в нем индивидуальных сперматозоидов с высоким уровнем гидроксиметилирования ДНК. Для этого проводят фиксацию сперматозоидов на предметных стеклах и детектируют содержание гидроксиметилированной ДНК методом иммунофлуоресценции, при этом оценивают не менее 5000 индивидуальных сперматозоидов. Нормой считают долю сперматозоидов с гидроксиметилированной ДНК, не превышающую 0.5% от общего проанализированного количества сперматозоидов. Изобретение обеспечивает точную дифференциальную диагностику мужского бесплодия. 1 ил., 3 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно к акушерству и гинекологии, может быть использовано для прогнозирования риска развития гестоза
СПОСОБ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ПОСТНАТАЛЬНОЙ ДНК-ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА // 2412247
Изобретение относится к области диагностической медицины, а именно к молекулярной биологии
Изобретение относится к области биотехнологии, в частности к способу направленной доставки ДНК в опухолевые и стволовые клетки, экспрессирующие рецептор CXCR4
СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ НАБОР ДЛЯ ЕГО ОСУЩЕСТВЛЕНИЯ // 2304775
Изобретение относится к медицине, в частности к молекулярно-генетическим исследованиям, например к области диагностики сердечно-сосудистых заболеваний
