Патенты автора Максимова Надежда Романовна (RU)
Изобретение относится к медицине, а именно к лабораторной диагностике, и может быть использовано для диагностики носительства мутантного гена CLN6 с мутацией c.396dupT (p.Val133CysfsTer18), приводящего к нейрональному цероидному липофусцинозу 6 типа с аутосомно-рецессивным типом наследования в якутской популяции. Из лейкоцитов периферической крови выделяют ДНК. Проводят молекулярно-генетический анализ посредством полимеразной цепной реакции с применением праймеров F- GACAGTGCCCTCACCTAGC; R- CTGGCCTGCTAAAGGGACC и анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. При длине фрагментов 469 п.н. диагностируют носительство мутантного гена в гомозиготном состоянии. При длине фрагментов 469, 224 и 245 п.н. диагностируют носительство мутантного гена в гетерозиготном состоянии. При длине фрагментов 224 и 245 п.н. диагностируют нормальный ген. Способ обеспечивает быструю и точную диагностику нейронального цероидного липофусциноза 6 типа у больных и их родственников в отягощенных семьях за счет определения наличия или отсутствия гетерозиготной или гомозиготной мутации c.396dupT (p.Val133CysfsTer18) в 4 экзоне гена CLN6. 3 ил., 1 пр.
Изобретение относится к области медицины и касается способа прогнозирования повышенного риска субарахноидального кровоизлияния вследствие разрыва аневризмы сосудов головного мозга у лиц азиатской расы. Сущность способа заключается в том, что выделяют ДНК из лимфоцитов периферической венозной крови обследуемого с последующим определением генотипа полиморфизма А1166С гена AGTR1 (rs 5186). Прогноз повышенного риска субарахноидального кровоизлияния вследствие разрыва аневризмы сосудов головного мозга у лиц азиатской расы осуществляется с помощью геномного типирования полиморфизма A1166С гена AGTRl (rs 5186). При наличии носительства аллеля С и генотипа АС полиморфизма А1166С гена AGTR1 (rs 5186) прогнозируют повышенный риск развития аСАК. Использование способа повышает точность прогнозирования риска развития аневризмы сосудов головного мозга и ее разрыва, приводящего к субарахноидальному кровоизлиянию у лиц азиатской расы. 7 табл., 3 пр.
Изобретение относится к области биотехнологии и медицины. Предложен способ одновременной диагностики наследственных заболеваний на основе использования биочипа с иммобилизованными на его поверхности олигонуклеотидными мишенями, включающий детекцию точковых мутаций в генах CUL7, NBAS, DIA1, FAH и GJB2, вызывающих 3М синдром, SOPH синдром, наследственную энзимопеническую метгемоглобинемию 1 типа, тирозинемию 1 типа и наследственную несиндромальную глухоту 1А типа, соответственно. Изобретение позволяет диагностировать наследственные заболевания в кратчайшие сроки. 2 ил., 5 табл.
Изобретение относится к области биотехнологии, а именно к молекулярно-генетическим способам диагностики точечных мутаций в нативной ДНК. Сущность способа заключается в том, что для диагностики точечной мутации (замены, инсерции, делеции) в нативной ДНК проводится аллель-специфичная ПЦР с двумя флуоресцентно меченными прямыми праймерами, комплементарными последовательностям ДНК разных аллелей в области сайта мутации, и обратным общим праймером с последующим добавлением суспензии оксида графена (в качестве селективного наноструктурного тушителя флуоресценции) к продуктам ПЦР и измерением интенсивностей флуоресценции конечного раствора по двум каналам флуоресценции, соответствующим флуоресцентным меткам прямых праймеров. Для сравнения и получения результатов диагностики используются отрицательные контрольные образцы, не содержащие ДНК на стадии ПЦР. Сравнение интенсивностей флуоресценции в конечном растворе анализируемого образца ДНК по двум каналам флуоресценции с аналогичными интенсивностями для отрицательного контроля позволяет определить генотип анализируемого образца ДНК. При этом для диагностики мутации 4582insT в 25 экзоне гена CUL7, вызывающей 3М-синдром у якутов, прямыми праймерами являются олигонуклеотиды: 5'-FAM-CAGGGGTCCTCAAGATTTCG-3'; 5'-ROX-CAGGGGTCCTCAAGATTCG-3'; обратным праймером является олигонуклеотид: 5'-GATGAGGCAGTTCAGAAGATTCC-3'. Преимущество изобретения заключается в разработке достоверного способа диагностики точечных мутаций (замен, инсерций, делеций) в нативной ДНК с применением оксида графена в качестве селективного тушителя флуоресценции, перспективного для разработки методов ДНК-диагностики наследственных и наследственно предрасположенных заболеваний, фармакогенетических тестов. 2 н.п. ф-лы, 4 ил., 3 табл.
Изобретение относится к области медицины, а именно к молекулярно-генетическим методам диагностики наследственных заболеваний, а именно способу диагностики 3-М синдрома в якутской популяции
