Патенты автора Сухомясова Айталина Лукична (RU)
Изобретение относится к медицине, а именно к лабораторной диагностике, и может быть использовано для диагностики носительства мутантного гена CLN6 с мутацией c.396dupT (p.Val133CysfsTer18), приводящего к нейрональному цероидному липофусцинозу 6 типа с аутосомно-рецессивным типом наследования в якутской популяции. Из лейкоцитов периферической крови выделяют ДНК. Проводят молекулярно-генетический анализ посредством полимеразной цепной реакции с применением праймеров F- GACAGTGCCCTCACCTAGC; R- CTGGCCTGCTAAAGGGACC и анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. При длине фрагментов 469 п.н. диагностируют носительство мутантного гена в гомозиготном состоянии. При длине фрагментов 469, 224 и 245 п.н. диагностируют носительство мутантного гена в гетерозиготном состоянии. При длине фрагментов 224 и 245 п.н. диагностируют нормальный ген. Способ обеспечивает быструю и точную диагностику нейронального цероидного липофусциноза 6 типа у больных и их родственников в отягощенных семьях за счет определения наличия или отсутствия гетерозиготной или гомозиготной мутации c.396dupT (p.Val133CysfsTer18) в 4 экзоне гена CLN6. 3 ил., 1 пр.
Изобретение относится к области биотехнологии и медицины. Предложен способ одновременной диагностики наследственных заболеваний на основе использования биочипа с иммобилизованными на его поверхности олигонуклеотидными мишенями, включающий детекцию точковых мутаций в генах CUL7, NBAS, DIA1, FAH и GJB2, вызывающих 3М синдром, SOPH синдром, наследственную энзимопеническую метгемоглобинемию 1 типа, тирозинемию 1 типа и наследственную несиндромальную глухоту 1А типа, соответственно. Изобретение позволяет диагностировать наследственные заболевания в кратчайшие сроки. 2 ил., 5 табл.
Изобретение относится к области медицины, а именно к молекулярно-генетическим методам диагностики наследственных заболеваний, а именно способу диагностики 3-М синдрома в якутской популяции
