Патенты автора Исаев Артур Александрович (RU)

Изобретение относится к молекулярной биологии, а именно к способу диагностики моногенного заболевания анемия Фанкони в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Разработана тест-система для диагностики патогенных вариантов и делеция экзонов 1-3 в гене FANCA для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания анемия Фанкони с возможностью прямой и косвенной диагностики. В рамках отработки тест-системы были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. Технический результат заключается в создании тест-системы для диагностики патогенных вариантов в гене FANCA с двойной системой детекции - прямой и косвенной, и делеции экзонов 2-3 в гене FANCA с косвенной детекцией варианта. 2 табл., 1 пр.

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания несиндромальная нейросенсорная тугоухость в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Осуществляют диагностику патогенных вариантов NC_000013.10:g.20763691del (NM_004004.6:c.35delG,p.Gly12fs) и NC_000013.10:g.20763554del (NM_004004.6:c.167del, p.Leu56fs) в гене GJB2 для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания несиндромальная нейросенсорная тугоухость при помощи прямой и косвенной диагностики. Способ обладает высокой специфичностью и эффективностью, а также универсальностью в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. При этом способ можно использовать не только для детекции конкретного патогенного варианта, но и для любого другого патогенного варианта или нескольких в гене GJB2 с помощью косвенной детекции. 1 табл., 1 пр.
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ преимплантационного генетического тестирования семейной гипертрофической кардиомиопатии, предусматривающий выявление наследования патогенного варианта NC_000011.9:g.19209773C>A, NM_003476.5:c.191G>T, p.Arg64Leu в гене CSRP3. Способ включает двойную систему детекции - прямую и косвенную. Прямую детекцию осуществляют с помощью праймеров для амплификации. Косвенную детекцию осуществляют с помощью праймеров для анализа наследования молекулярно-генетических маркеров типа STR, сцепленных с патогенным вариантом, выбранных из SEQ ID N 1-24. Изобретение обеспечивает создание тест-системы для диагностики патогенных вариантов в гене CSRP3 с двойной системой детекции - прямой и косвенной. 1 пр.

Изобретение относится к области медицины. Предложена тест-система для диагностики патогенного варианта NC_000006.11:g. 16327867-16327953 в гене ATXN1, связанного со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа. Тест-система включает ПЦР-смесь для первого раунда амплификации и ПЦР-смесь второго раунда амплификации. Изобретение обеспечивает создание тест-системы для диагностики патогенного варианта в гене ATXN1 с двойной системой детекции - прямой и косвенной. 1 пр.

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания семейная форма рака груди в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Для этого проводят диагностику на наличие патогенного варианта NC_000017.10:g.41209082dup (NM_007294.4:c.5266dupC, p.GIn1756fs) в гене BRCA1 для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания семейная форма рака груди с возможностью прямой и косвенной диагностики. В рамках способа были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. 1 пр.

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания миодистрофия Дюшенна-Беккера в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Для этого проводят диагностику патогенного варианта NC_000023.10:g.32466632_32466633del (NM_004006.2:c.3727_3728delCT, NP_000100.3:p.Leu1243AsnfsX10) в гене DMD. В рамках способа были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. 1 пр.
Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания буллезный эпидермолиз в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Для этого проводят диагностику патогенных вариантов g.48592390-48592384delGGTGCCA в гене COL7A1 для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания буллезный эпидермолиз с возможностью прямой и косвенной диагностики. В рамках способа были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальная ДНК, выделенная из разных тканей. 1 пр.

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания семейная фокальная эпилепсия 1 в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Для этого проводят диагностику патогенного варианта NC_000022.11:g.32188751C>Т (NM_001242896.1:c.715C>T, NP_001007189.1:p.Arg239Ter) в гене DEPDC5 для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания семейная фокальная эпилепсия 1 с возможностью прямой и косвенной диагностики. В рамках способа были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. 1 пр.

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ диагностики моногенного заболевания синдром Луи-Бара в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Для этого проводят диагностику патогенных вариантов NC_000011.9:g.chr11:108198481delA (NM_000051:c.7085delA, p.Lys2363ArgFS*3), в гене ATM. В рамках способа были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. С помощью разработанной тест-системы было проведено преимплантационное генетическое тестирование заболевания синдром Луи-Бара для семей с высоким риском развития этого заболевания у будущих детей. 1 пр.

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ преимплантационного генетического тестирования муковисцидоза, предусматривающий выявление наследования патогенных вариантов NC_000007.13:g.l 17199646-117199648delCTT NM_000492.3: с. 1521-1523delCTT, NP_000483.3:p.Phe508del, rsl 13993960, delF508, NC_000007.13:g.117282620G>A NM_000492.3:c.3846G>A, p.Trpl282Ter, rs77010898 в гене CFTR, включающий двойную систему детекции – прямую и косвенную, где прямую детекцию осуществляют с помощью праймеров: SEQ ID № 1-69, а косвенную детекцию осуществляют с помощью праймеров для анализа наследования молекулярно-генетических полиморфных маркеров типа (STR), сцепленных с патогенным вариантом, выбранных из SEQ ID №1-69, при этом используют праймеры, направленные на те STR, аллели которых разные на всех хромосомах родителей, где внешние праймеры обозначены как Fout (прямой праймер) и Rout (обратный праймер), а внутренние праймеры как Fin (прямой праймер) и Rin (обратный праймер), при этом диагностику проводят в два этапа полугнездовой ПЦР: на первом этапе проводят мультиплексную ПЦР с внешними праймерами для STR и гена CFTR, на втором этапе проводят индивидуальную ПЦР каждого фрагмента с внутренними праймерами для STR, а также методом ПЦР-ПДРФ для определения патогенного варианта гена CFTR. Изобретение позволяет продлить преимплантационное генетическое тестирование заболевания муковисцидоз для семей с высоким риском развития этого заболевания у будущих детей. 1 пр.

Группа изобретений относится к диагностике иммунитета против COVID-19. Раскрыт способ проведения иммуноферментного анализа для выявления антител в биологическом образце, специфичных к коронавирусу человека SARS-COV2, с применением тест-системы, предусматривающий проведение реакции на антитела IgM и IgG отдельно в разных лунках в присутствии рекомбинантного антигена, содержащего рецептор-связывающий домен Spike белка коронавируса человека SARS-COV2 (S-RBD), связанный с природным аминоконцевым сигнальным пептидом и с С-концевой гексагистидиновой меткой Spike белка, при этом в каждую лунку 96-луночной планшеты добавляют препарат антигена, инкубируют, удаляют с плашки раствор с антигеном, промывают ячейки ФСБ-T, добавляют в ячейки ФСБ-T с 4% БСА и инкубируют 90 минут, промывают ФСБ-Т, наносят в каждую лунку планшета раствора антигена с ФСБ-Т с 1% БСА, далее наносят по 8 мкл сыворотки крови тестируемого пациента, разведенной в ФСБ-Т с 1% БСА, инкубируют 1 час, промывают ячейки 4 раза ФСБ-Т, добавляют конъюгат антител и фермента, инкубируют 40 минут, промывают ФСБ-Т 6 раз, окрашивают с помощью ТМБ, разведенного в ДМСО, натрий-цитратном буфере с добавлением 30% перекиси водорода, останавливают реакцию окраски добавлением 0,25 М серной кислоты и измеряют оптическую плотность при длине волны 450-620 нм. Также раскрыта тест-система для проведения указанного способа. Группа изобретений пригодна для высокоточного определения антител IgM и IgG в биологическом образце. 2 н.п. ф-лы, 6 табл.

Изобретение относится к способу получения адъюванта на основе бетулина для вакцины против коронавируса SARS-CоV-2, предусматривающему стерилизующую фильтрацию раствора бетулина в тетрагидрофуране через нейлоновую мембрану с диаметром пор 0,22 мкм, снижение содержания тетрагидрофурана путем добавления 25-кратного объема стерильного 0,01 М трис-буфера (рН-9,0±0,1) с помощью перистальтического насоса при постоянном перемешивании в течение 15 минут магнитной мешалкой пропеллерного типа с последующей гомогенизацией ультразвуком при 35-40 кГц в течение 10 минут до получения гомогенной суспензии с образованием сферических аморфных гомогенных частиц, на которых сорбируют белки вируса SARS-CoV-2. Технический результат: предложен способ получения адъюванта на основе бетулина для вакцины против коронавируса SARS-CоV-2, с высокой стерильностью и иммуногенностью, что повышает качество вакцины против коронавируса. 3 з.п. ф-лы, 6 ил., 9 табл., 2 пр.

Изобретение относится к области медицины. Предложена тест-система для диагностики патогенных вариантов в гене ASPA, связанных с болезнью Канаван. Изобретение обеспечивает создание тест-системы для диагностики патогенных вариантов NC_000017.10:g.3392637G>T, NM_000049.2:c.634+1G>T, NC_000017.10:g.3402327C>A, NM_000049.2:c.857C>A, p.Ala286Asp в гене ASPA с двойной системой детекции - прямой и косвенной. 1 пр.

Изобретение относится к области биотехнологии, а именно к преимплатационному способу диагностики моногенного заболевания метахроматическая лейкодистрофия в условиях преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Разработана тест-система для диагностики патогенных вариантов NC_000022.10:g.51065593C>T (NM_000487.5:c.465+1G>A, rs80338815) и NC_000022.10:g.51064630C>T (NM_000487.5:c.931G>A, р.r311X) в гене ARSA для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания метахроматическая лейкодистрофия с возможностью прямой и косвенной диагностики. В рамках отработки тест-системы были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. При этом разработанную тест-систему можно использовать не только для детекции конкретного патогенного варианта, но и для любого другого патогенного варианта или нескольких в гене ARSA с помощью косвенной детекции. С помощью разработанной тест-системы было проведено преимплантационное генетическое тестирование заболевания метахроматическая лейкодистрофия для семей с высоким риском развития этого заболевания у будущих детей. 1 пр.

Изобретение относится к биотехнологии, в частности, разработана тест-система для анализа HLA-совместимости для использования в рамках ПГТ моногенного заболевания для выбора эмбриона, наиболее подходящего в качестве донора больному родственнику. В рамках отработки тест-системы были показаны высокая специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа: единичные клетки, продукт полногеномной амплификации, тотальной ДНК, выделенной из разных тканей. С помощью разработанной тест-системы была проведена преимплантационное генетическое тестирование на HLA-совместимость эмбрионов, не унаследовавших заболевание, для семьи, в которой ребенку, страдающему моногенным заболеванием, необходим HLA-совместимый донор. 2 табл., 2 пр.

Изобретение относится к медицине, а именно к стоматологии. Изготавливают биотрансплантат, предусматривающий введение аутологичных фибробластов, выделенных из слизистой оболочки ротовой полости пациента в PRF-мембрану. При этом вводят суспензию аутологичных фибробластов в концентрации 20×106 клеток/мл. Для этого иглу вводят в толщу мембраны на всю длину, после чего линейно-ретроградным способом вводят 1 мл суспензии аутофибробластов, на каждый вкол: 50-100 мкл суспензии. Затем иглу извлекают и делают новый вкол параллельно предыдущему на расстоянии от него 0,2-0,3 мм и так до тех пор, пока не будет введена вся клеточная суспензия. Полученный биотрансплантат вводят хирургическим путем в пораженную часть десны. Способ позволяет полноценно восстановить дефекты мягких тканей пародонта, в частности рецессию десны, и увеличить ее объем. 2. з.п. ф-лы, 4 пр., 31 ил.

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони у эмбриона, предусматривающий определение мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC и делеции 1-3 экзонов гена FANCA путем проведения прямой и косвенной диагностики. Прямая диагностика подразумевает определение точечной мутации с.731Т>А (p.L244X) и мутации c.1844dupC методом ПЦР-ПДРФ, а косвенная диагностика для делеции 1-3 экзонов гена FANCA предусматривает проведение полугнездовой ПЦР для анализа наследования молекулярно-генетических маркеров, сцепленных с мутацией. При выявлении мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC или делеции 1-3 экзонов гена FANCA диагностируют анемию Фанкони у эмбриона. Изобретение обеспечивает эффективную преимплантационную генетическую диагностику анемии Фанкони, предусматривающую определение мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC и делеции 1-3 экзонов гена FANCA путем проведения прямой и косвенной диагностики. 2 пр.

Изобретение относится к области биохимии. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики спинальной мышечной атрофии, предусматривающий определение делеции 7 экзона гена SMN1, где проводят прямую диагностику с использованием ПЦР-ПДРФ, и косвенную диагностику со специфическими праймерами для анализа наследования молекулярно-генетических маркеров, сцепленных с мутацией. Способ показал высокую специфичность и эффективность, а также универсальность в отношении биообразцов различного типа. Изобретение может быть использовано в генетической диагностике. 2 ил., 2 пр.

Изобретение относится к области регенеративной медицины и генной терапии и может быть использовано для стимуляции регенерации нервов за счет применения генннотерапевтической конструкции pCMV-VEGF сплайсинг-вариант 165 SEQ ID №1. Введение геннотерапевтической конструкции может осуществляться как непосредственно в поврежденный нерв, так и в параневральные ткани в интраоперационном периоде. Изобретение значительно улучшает результаты реконструктивного лечения повреждений периферических нервов. 15 ил., 1 пр.

Изобретение относится к биотехнологии. Описан способ получения оптимизированного твердого ген-активированного материала, включающего создание матрикса-носителя, связавшего как минимум одну молекулу нуклеиновой кислоты, с последующим размещением на его поверхности еще как минимум одной дополнительной молекулы нуклеиновой кислоты любым физическим методом, позволяющим осуществить такое размещение без образования химической связи между указанным матриксом-носителем и дополнительной нуклеиновой кислотой. Также представлен способ получения твердого матрикса-носителя, используемого в описанном способе, и предназначенного для связывания как минимум одной молекулы нуклеиновой кислоты, включающий введение в состав твердого матрикса-носителя на этапе его синтеза любого комплексообразователя за счет обработки исходного материала раствором, содержащим соль металла-комплексообразователя, способного связать как минимум одну молекулу нуклеиновой кислоты. Также представлены продукты, полученные указанными способами. Изобретение позволяет получать оптимизированные остеопластические материалы, отличающиеся точной дозой нуклеиновых кислот, более эффективной динамикой высвобождения генных конструкций из структуры матрикса-носителя и повышенным уровнем трансфекции клеток реципиентного ложа биологически активным веществом. 4 н. и 1 з.п. ф-лы, 5 ил., 2 табл., 2 пр.

Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложены применение плазмиды pCMV-VEGF сплайсинг-вариант 165 (Seq#1) для лечения синдрома диабетической стопы и способ лечения синдрома диабетической стопы. Предложенная группа изобретений обеспечивает улучшение результатов лечения синдрома диабетической стопы при помощи генной терапии. 2 н. и 1 з.п. ф-лы, 3 ил., 4 табл.

Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложены персонализированный ген-активированный имплантат для замещения костных дефектов у млекопитающего и способ его получения, предусматривающий проведение компьютерной томографии области костной пластики, моделирование костного дефекта, трехмерную печать формы биосовместимого носителя и совмещение биосовместимого носителя с нуклеиновыми кислотами. Предложен способ лечения костных дефектов или атрофии костной ткани млекопитающего, предусматривающий имплантацию в костную ткань персонализированного ген-активированного имплантата. Предложенная группа изобретений обеспечивает эффективные средства и методы замещения костных дефектов млекопитающего с помощью 3D-реконструкции. 3 н. и 1 з.п. ф-лы, 7 ил., 2 пр.
Изобретение относится к области биохимии, в частности к способам получения из пуповинной крови ядросодержащих клеток для парентерального введения в терапии заболеваний внутренних органов человека. Заявлен способ получения суспензии ядросодержащих клеток из пуповинной крови со стандартизированной концентрацией. Способ заключается в том, что после забора пуповинной крови добавляют равный объем полиглюкина, смесь перемешивают, выдерживают, осаждают эритроциты и отделяют супернатант. Затем супернатант центрифугируют, основную часть плазмы удаляют. К полученному осадку, содержащему концентрат ядросодержащих клеток, добавляют раствор, лизирующий эритроциты, затем снова центрифугируют с удалением остаточной плазмы. Затем проводят стандартизацию концентрации ядросодержащих клеток путем добавления в концентрат раствора диметилсульфоксида в полиглюкине для доведения объема ядросодержащих клеток до концентрации 24 млн на мл. Способ позволяет сохранить фракцию ядросодержащих клеток без примесей эритроцитов и плазмы, стандартизированную по содержанию ядросодержащих клеток и другим параметрам, с возможностью дальнейшего использования у любого иммунокомпетентного пациента без необходимости в подборе пациента по принципам трансфузионной совместимости (по группе крови и резус-фактору).

Изобретение относится к генной инженерии, а также к медицине, а именно к нейрохирургии и травматологии. Описана геннотерапевтическая конструкция, кодирующая эндотелиальный сосудистый фактор роста (VEGF) и фактор роста фибробластов (FGF-2). В основе геннотерапевтической конструкции, кодирующей оба фактора, используется кодон-оптимизированная рекомбинантная плазмида. Введение геннотерапевтической конструкции может осуществляться как непосредственно в поврежденный нерв, так и в параневральные ткани, как интраоперационно, так и в послеоперационном периоде. Изобретение может быть использовано для стимуляции регенерации нервов. Изобретение значительно улучшает результаты реконструктивного лечения повреждений периферических нервов. 3 н.п. ф-лы, 15 ил.

Изобретение относится к области биохимии, в частности к кодон-оптимизированным последовательностям ДНК. Заявлены кодон-оптимизированные кДНК, кодирующие фактор стромальных клеток 1 альфа и сосудистый эндотелиальный фактор роста изоформы 165, а также содержащая их рекомбинантная плазмида. Рекомбинантную плазмиду можно использовать в составе фармацевтической композиции для восстановления кровеносных сосудов и улучшения кровоснабжения в поврежденных тканях или органах. Изобретение позволяет повысить эффективность использования генных препаратов. 4 н.п. ф-лы, 5 ил.
Изобретение относится к области биохимии, в частности к набору олигонуклеотидных зондов для диагностики популяции людей, проживающих на территории РФ, на наследственные моногенные заболевания, путем выявления мутаций и/или полиморфизмов. Также заявлены способ получения ДНК-микрочипа, набор для исследования популяции людей, а также способ детекции ассоциированных с наследственными моногенными заболеваниями мутаций и/или полиморфизмов, в которых используется указанный набор олигонуклеотидных зондов. Изобретение позволяет повысить информативность, точность и сократить сроки исследования. 4 н.п. ф-лы, 3 табл., 3 пр.

Изобретение относится к биотехнологии, конкретно к композициям для индукции развития кровеносных сосудов в тканях, и может быть использовано в медицине. Способ предусматривает трансформацию штамма E. coli TOP10 плазмидой pCMV-VEGF165, культивирование штамма в подходящих для накопления биомассы условиях с последующим выделением плазмиды pCMV-VEGF165 в сверхскрученной форме и последующую лиофилизацию плазмиды pCMV-VEGF165, которую проводят при обязательном присутствии в лиофилизируемом растворе криопротектанта, стабилизатора рН, антиоксиданта и иных веществ, позволяющих получить изотонический раствор для инъекций с концентрацией очищенной плазмиды от 0,1 до 10 мг/мл и рН от 7,0 до 9,0 и обеспечивающих сохранение сверхскрученной формы плазмиды pCMV-VEGF165 при последующем хранении. Способ лечения ишемии тканей и/или органов человека заключается во введении внутримышечно человеку эффективного количества полученной фармацевтической композиции. Изобретение позволяет получить пригодную для терапии фармацевтическую композицию плазмидной ДНК pCMV-VEGF165 с сохранением свойств основного вещества при продолжительном хранении при температуре +2-+8°С. 3 н.п. ф-лы, 2 ил., 4 табл., 5 пр.

Изобретение относится к области биотехнологии и касается кДНК, кодирующей дисферлин человека, генно-инженерной конструкции, в которую клонирована такая кДНК, рекомбинантного аденовируса и фармацевтической композиции. Описанная генно-инженерная конструкция содержит экспрессионный плазмидный аденовирусный вектор pAd/CMV/V5-DEST, в который клонирована по сайтам для рекомбинации attB1 и attB2 кодон-оптимизированная кДНК, имеющая последовательность, представленную в SEQ ID NO: 1 и кодирующая дисферлин человека. Рекомбинатный репликационно дефектный аденовирус серотипа 5 получают с применением такой генно-инженерной конструкции и включают в фармацевтическую композицию в эффективном количестве. Изобретения позволяют восстановить нарушенную экспрессию и/или функцию белка дисферлина в скелетной поперечно-полосатой мышечной ткани и вызывать стабильный положительный эффект. 4 н.п. ф-лы, 2 ил.

Предложенная группа изобретений относится к области медицины и ветеринарии. Предложен биокомпозит для обеспечения восстановительных процессов после повреждения у млекопитающего, содержащий носитель, по меньшей мере одну нуклеиновую кислоту, содержащую гены, кодирующие VEGF и/или SDF-1, и клетки, обеспечивающие репаративную регенерацию. Предложены способы получения вышеуказанного биокомпозита и набор для его приготовления. Предложены также способ обеспечения заживления повреждения у млекопитающего и способ доставки нуклеиновой кислоты. Предложенная группа изобретений обеспечивает эффективную регенерацию тканей после повреждения у млекопитающего за счет использования трехкомпонентного биокомпозита, состоящего из носителя, по меньшей мере одной нуклеиновой кислоты и клеток, обеспечивающих репаративную регенерацию. 7 н. и 9 з.п. ф-лы, 4 ил., 4 пр.

Изобретение относится к области биотехнологии
Изобретение относится к области клеточной биотехнологии, ветеринарии и медицине
Изобретение относится к области медицины и криобиологии, а именно к способам получения из пуповинной крови ядросодержащих клеток для трансплантации при лечении тяжелых заболеваний крови

 


Наверх