Патенты автора Воропаева Елена Николаевна (RU)
Изобретение относится к области медицинской генетики, молекулярной биологии и может быть использовано в онкологии и гематологии для быстрого выявления рекуррентной мутации p.L265P в гене MYD88 на стандартном оборудовании в широкой клинической практике. Из взятого у пациента образца выделяют ДНК. С помощью фланкирующих область расположения мутации p.L265P праймеров прямого (5'-GTACTTAGATGGGGGATGGCTGTTG-3') и обратного (5'-ATTGCCTTGTACTTGATGGG ATG-3') осуществляют ПЦР-амплификацию участка гена MYD88, потенциально содержащего мутацию p.L265P. Полученный ампликон обрабатывают эндонуклеазой рестрикции HinfI. Проводят электрофорез продуктов рестрикции и при выявлении аллелей длиной 148 п.н.; 148 п.н., 124 п.н. и 24 п.н.; 124 п.н. и 24 п.н. диагностируют соответственно мутацию p.L265P в гомозиготном, гетерозиготном состоянии и ее отсутствие. Способ применим на свежезабранном, замороженном биоматериале, FFPE-образцах, в т.ч. архивных, большая часть фрагментов ДНК которых имеет длину около 200 п.н. Способ более чувствителен по сравнению с известным способом ПЦР-ПДРФ анализа FFPE-образцов; является простым, выполняется в течение 2 дней на доступном в клинической практике оборудовании. 2 ил.
Изобретение относится к области медицины, в частности к дерматологии. Предложен способ выявления мутаций 2282del4, R501X и R2447X в гене филаггрина (FLG) при вульгарном ихтиозе и атопическом дерматите. Осуществляют выделение ДНК, проведение полимеразной цепной реакции с использованием праймеров, выявление мутаций 2282del4, R501X и R2447X с помощью электрофореза. При наличии аллелей 83 п.н. и 79 п.н.; 129 п.н., 109 п.н. и 20 п.н.; 179 п.н., 159 п.н. и 20 п.н. диагностируют гетерозиготное носительство мутаций 2282del4, R501X и R2447X. При наличии аллелей 79 п.н., 129 п.н. или 179 п.н. диагностируют гомозиготное носительство мутаций 2282del4, R501X или R2447X. Изобретение позволяет идентифицировать больных атопическим дерматитом с нарушением барьерной функции эпидермиса. 8 ил., 2 пр.
Изобретение относится к биотехнологии и представляет собой способ прогнозирования эффективности лечения пациентов с неходжкинскими злокачественными лимфомами высокой степени злокачественности. Предложенное изобретение может использоваться в медицинской генетике, онкологии и онкогематологии. Эффективность лечения пациентов с неходжкинскими злокачественными лимфомами высокой степени злокачественности определяют по вероятности достижения ремиссии, а также 5-летнему общему и безрецидивному выживанию. Способ включает исследование полиморфизма G13494A 6-го интрона гена ТР53 пациента. При выявлении у пациента гомозиготного генотипа G/G в данном локусе прогнозируют низкую эффективность лечения, а именно малую вероятность 5-летнего выживания пациента и малую вероятность отсутствия рецидива. В случае выявления у пациента генотипа А/А или G/A в данном локусе прогнозируют высокую эффективность лечения, а именно высокую вероятность наступления ремиссии и 5-летнего выживания пациента. Предложенное изобретение позволяет оценить эффективность лечения пациентов с неходжкинскими злокачественными лимфомами высокой степени злокачественности по полиморфизму G13494A 6-го интрона гена ТР53. 5 ил., 10 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины, конкретнее к медицинской генетике, онкологии и онкогематологии
Изобретение относится к онкогематологии
Изобретение относится к медицине, в частности к гематологии, онкологии, терапии