Патенты автора Цыгин Алексей Николаевич (RU)
Изобретение относится к области медицины и предназначено для диагностики врожденного нефротического синдрома финского типа у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения. Проводят молекулярно-генетический анализ кодирующих, прилегающих интронных, 3' и 5' нетранслируемых областей генов NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A5, CD2AP, COL4A3, COL4A4 с использованием технологии таргетного обогащения SeqCap EZ на платформе 454. В случае выявления мутаций с.3478С>Т гена NPHS1 и c.1120A>G гена CD2AP в гетерозиготном состоянии делают вывод о наличии врожденного нефротического синдрома финского типа. Изобретение позволяет сделать вывод о наличии генетически детерменированного нефротического синдрома, что в свою очередь дает возможность скорректировать тактику терапии больного с первых дней жизни, сократить последствия возможной инвалидизации и повысить качество жизни пациента. 1 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно, к области биохимических исследований в нефрологии и может быть использовано для диагностики нефротического синдрома с минимальными изменениями (НСМИ). Способ включает оценку биологически значимых показателей у детей с первичным нефротическим синдромом без нарушения функций почек, для чего в моче методом твердофазного энзим-связанного иммуносорбентного анализа определяют содержание ИЛ-18. При его уровне от 74,7 до 540 пг на 1 мг креатинина диагностируют НСМИ у детей. Быстрая дифференциальная диагностика НСМИ с другими морфологическими формами гломерулопатий, позволит сразу проводить терапевтическое назначение более сильных, чем преднизолон иммуносупрессивных препаратов, например циклоспорина А. 2 пр.
СПОСОБ ПРОФИЛАКТИКИ КОНТРАСТ-ИНДУЦИРОВАННОЙ НЕФРОПАТИИ ПРИ РЕНТГЕНОКОНТРАСТНЫХ ИССЛЕДОВАНИЯХ // 2414896
Изобретение относится к медицине, в частности к радиологии и нефрологии, и может быть использовано для профилактики контраст-индуцированной нефропатии перед проведением рентгеноконтрастного исследования
