Патенты автора Захарова Екатерина Юрьевна (RU)
СПОСОБ ПОЛУЧЕНИЯ БИБЛИОТЕКИ ГЕНОВ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ С ПАТОЛОГИЕЙ СКЕЛЕТА // 2790679
Изобретение относится к области медицины, а именно к молекулярно-генетическим методам диагностики наследственных заболеваний, конкретно к способам проведения диагностики ряда наследственных заболеваний, в основе которых лежит патология скелета. В изобретении используется библиотека из 166 генов панели «Скелетные дисплазии». Обеспечено расширение арсенала и повышение эффективности таких средств, как библиотеки генов, которые предназначены для молекулярно-генетической верификации диагноза для проведения медико-генетического консультирования, определения прогноза заболевания и планирования профилактических мероприятий в отягощенных семьях, включая пренатальную ДНК-диагностику. Решена задача получения библиотеки генов для диагностики наследственных заболеваний с патологией скелета, обеспечивающего сокращение сроков проведения анализа и упрощение постановки диагноза, а также повышение точности диагностики наследственных заболеваний с патологией скелета. 9 н.п. ф-лы, 3 табл., 30 пр.
СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА, АССОЦИИРОВАННОЙ С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ (GBA) // 2750357
Изобретение относится к области медицины, в частности к неврологии и клинической лабораторной диагностике, и предназначено для диагностики болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В крови измеряют концентрацию лизосфинголипида гексозилсфингозина (HexSph), представляющего смесь лизосфинголипидов глюкозилсфингозина (GlcSph) и галактозилсфингозина (GalSph). Порог концентрации HexSph определяют в первичной культуре макрофагов крови, полученной из моноцитов крови человека, которые наносят на фильтровальные карточки в концентрации 2*106 кл/мл. При концентрации HexSph более 32.15 нг/мл у гетерозиготных носителей мутации в гене GBA диагностируют болезнь Паркинсона. Изобретение обеспечивает создание маркера для диагностики начала болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA, в группе гетерозиготных носителей мутаций в гене GBA. 2 ил., 1 пр.
Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен способ получения библиотеки генов для диагностики патологий печени. Проводят пробоподготовку, включающую несколько этапов, в том числе две амплификации, лигирование баркодов, несколько чисток и этап проверки качества библиотеки ДНК с помощью дополнительной проверочной амплификации с последующим форезом. Получают библиотеку фрагментов ДНК 47 генов, ассоциированных с наследственными патологиями печени. Затем считывают последовательности всех фрагментов готовой библиотеки ДНК путем таргетного ионного полупроводникового секвенирования с использованием чипа. Полученные в результате секвенирования данные анализируют на наличие полиморфизмов и ассоциированных с патологиями печени мутаций. Изобретение обеспечивает упрощение процесса проведения одновременного анализа 47 генов, ответственных за наследственные заболевания печени, сокращение времени, требуемого на проведение анализа полученных данных, и позволяет проводить диагностику клинически схожих случаев, имеющих разные молекулярно-генетические повреждения. Данный подход можно использовать в диагностике наследственных заболеваний печени взрослым и детям с раннего возраста. 7 з.п. ф-лы, 3 табл.
Изобретение относится к области молекулярной биологии и может быть использовано в медицине, в частности при диагностике наследственных нарушений обмена, приводящих к развитию неонатальной гипербилирубинемии
Изобретение относится к медицине и биотехнологии
