Патенты автора Тюляндин Сергей Алексеевич (RU)

Настоящее изобретение относится к области биотехнологии и представляет собой способ определения терминальных мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM и PALB2, с помощью технологии мультиплексной ПЦР и последующей гибридизацией с олигонуклеотидным биологическим микрочипом (биочипом). Изобретение обеспечивает возможность определения 23 терминальных мутаций: в гене BRCA2 (NM_000059.3): c.752_753insAG (p.T251fs), с. 1010_1011insTG (p.Asn337fs), c.2808_2811delACAA (p.Ala938Profs), c.5286T>G (p.Tyr1762Ter), c.5586delG (p.Val1862fs), 5722_5723delCT (p.Leu1908Argfs), c.5946delT (p.Ser1982Argfs), C.6070C>T (p.Gln2024Ter), c.6298C>T (p.Gln2100Ter), c.7879A>T (p.Ile2627Phe), c.6997_6998insT (p.Pro2334Thrfs); в гене ATM(NM_000051.3): c.5932G>T (p.Glu1978Ter); в гене PALB2 (NM_024675.3): c.172_175delTTGT (p.Gln60Argfs), 509_510delGA (p.R170Ilefs); в гене BRCA1 (NM_007294.3): c.68_69delAG (p.Glu23Valfs), c.181T>G (p.Cys61Gly), c.5266dup (p.Gln1756Profs*74), c.3700_3704delGTAAA (p.Val1234Glnfs), c.3756_3759delGTCT (p.Ser1253Argfs), c.4035delA (p.Glu1346Lysfs), c.5161C>T (p.Gln1721Ter), c.5251C>T (p.Arg1751Ter), c.1961delA (p.Lys654Serfs). Диагностика мутаций позволяет установить с определенной долей вероятности эффективность и целесообразность лечения пациентов препаратами платины и PARB-ингибиторами. Изобретение позволяет провести анализ в короткий срок и с небольшими материальными затратами. 2 з.п. ф-лы, 2 ил., 2 пр.

Изобретение относится к области медицины. Изобретение представляет собой способ оценки суммарного показателя анеуплоидии и пролиферативной активности опухолевых клеток немелкоклеточного рака легкого и рака яичников с использованием специфического красителя ДНК нового поколения DRAQ7, включающий приготовление одноклеточной суспензии из фиксированных в 4% растворе формальдегида образцов опухолей, окраску специфическим красителем ДНК DRAQ7, проведение анализа на проточном цитофлуориметре, построение гистограмм распределения клеток по интенсивности окрашивания ДНК в программе WinMDI 2.9, расстановку маркеров, отделяющих пик, соответствующий диплоидным клеткам в G0/G1 фазах клеточного цикла от анеуплоидных и клеток в М, S и G2 фазах цикла, а также суммарное число клеток, расчет интегрального показателя клеток по формуле:I=М2/М1×100%,где I - интегральный показатель анеуплоидии и пролиферативной активности клеток, M1 - суммарное количество опухолевых клеток, М2 - количество клеток в фазах М, S и G2 фазах цикла независимо от плоидности, при этом превышение интегральным показателем 30% указывает на неблагоприятный прогноз заболевания и резистентность опухоли к химиотерапии, значение суммарного показателя менее 30% указывает на благоприятный прогноз и чувствительность к химиотерапии. Изобретение позволяет оценить прогноз течения заболевания и чувствительность опухоли к химиотерапии. 4 ил.

Изобретение относится к области медицины, а именно к способам диагностики активности эксцизионной репарации повреждений ДНК, и касается определения экспрессии ключевого белка эксцизионной репарации ERCC1 (excision repair cross-complementing protein 1) в солидных опухолях человека. Способ иммунофлуоресцентного анализа белка эксцизионной репарации ERCC1 в солидных опухолях человека включает приготовление одноклеточных суспензий из опухолевой ткани и культуры сравнения, фиксацию в 4%-ном растворе формальдегида, инкубацию с Tween 20, отмывку с помощью фосфатного буфера pH 7,4, инкубацию с первичными (клон 8F1) и вторичными (флуоресцентный краситель DyLight 650) антителами, двойную отмывку с помощью фосфатного буфера pH 7,4, проведение анализа данных на проточном цитофлуориметре; использование монослойной культуры рака молочной железы человека линии MCF-7 в качестве культуры сравнения; расчет уровня экспрессии белка с помощью статистического теста Колмогорова-Смирнова, а расчет интенсивности экспрессии с помощью геометрического среднего флуоресценции опухолевых клеток. Использование способа позволяет количественно оценить экспрессию белка ERCC1, что исключает субъективный компонент в оценке результата. 2 ил.

Изобретение относится к медицине, а именно к онкологии, и может быть использовано для анализа эстрогеновых рецепторов (ЭР ) в солидных опухолях

 


Наверх