Патенты автора Вашукова Елена Сергеевна (RU)
Изобретение относится к области биотехнологии. Описан способ анализа митохондриальной ДНК для неинвазивного пренатального тестирования, в котором путем массового параллельного секвенирования внеклеточной ДНК плазмы крови матери при помощи полупроводниковой технологии получают bam-файлы с выравниванием чтений на геном человека. При этом используют дополнительные модули анализа, использующие чтения митохондриальной ДНК, в которых производят извлечение митохондриальных чтений из общего объема секвенированных данных, подсчет доли мтДНК в образце по формуле
Для последующего выявления уровня контаминации образца материнским материалом и определения образца в группу повышенного риска по получению ложноотрицательного результата НИПТ в случае получения значения доли мтДНК, превышающего 0,0005 (5×10-4), подсчет процента покрытия мтДНК по формуле
Фильтрацию bam-файлов с покрытием мтДНК ниже 50% как непригодных для митохондриального анализа, поиск вариантов мтДНК, а именно инделов и однонуклеотидных замен, и их аннотацию для выявления патогенных и условно патогенных вариантов ClinVar, полный до уровня отдельных клад в случае достаточного уровня покрытия не менее 80% митохондриальной ДНК или ориентировочный до уровня суперклады для образцов с покрытием мтДНК ниже 80% анализ гаплогрупп мтДНК. Изобретение решает задачу расширения функциональных возможностей НИПТ и повышения качества диагностики путем введения этапов контроля контаминации и качества транспортировки образцов. Изобретение позволяет проводить более полный анализ данных массового параллельного секвенирования внеклеточной ДНК плазмы крови, включая анализ гаплогрупп мтДНК и поиск нуклеотидных вариантов. 2 ил.
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода путем массового параллельного секвенирования при помощи полупроводниковой технологии. Производят выделение внеклеточной ДНК из плазмы беременной женщины, создают полногеномные библиотеки с использованием внеклеточной ДНК. Производят подсчет фетальной фракции. Методом линейной регрессии производят подсчет Z-метрики образца, для чего используют нормализованные показатели количества чтений для прямой и обратной нити ДНК каждой хромосомы. Классифицируют образец либо как не отличающийся от нормы, либо как носитель моносомии или трисомии по данной хромосоме. Изобретение обеспечивает точный способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода.
СПОСОБ ПРОГНОЗИРОВАНИЯ ДЛИНЫ ТЕЛА ЧЕЛОВЕКА НА ОСНОВАНИИ ИССЛЕДОВАНИЯ ДНК В РАМКАХ РУССКОЙ ПОПУЛЯЦИИ // 2531341
Изобретение относится к области биотехнологии и касается способа прогнозирования длины тела человека в рамках русской популяции. Представленный способ основан на исследовании ДНК, в котором с помощью метода ПЦР и при использовании определенных праймеров проводят исследование участков генов амелогенина (AML), используя локусы генов секреторного рецептора гормона роста (GSHR), ко-репрессороподобного лигандзависимого ядерного рецептора (LCORL) и связывающего белка циклин-зависимых киназ (CABLES1) в образцах ДНК мужского пола и генов хейджхок-взаимодействующего белка (HHIP) и ядерного белка с цинковыми пальцами (JAZF1) в образцах ДНК женского пола. Вывод о длине тела делается путем подставления полученных значений в определенную формулу и математической обработки результатов исследования. Охарактеризованное решение может быть использовано в геномной дактилоскопии, медицинской генетике, молекулярно-биологических исследованиях в области прогнозирования фенотипических признаков на основании генетических данных в популяции. 7 ил., 1 пр.
Изобретение относится к медицине, а именно к акушерству и гинекологии, может быть использовано для прогнозирования риска развития гестоза
