Патенты автора ДИМИТРОВА Невенка (NL)
ЗАЩИЩЕННАЯ ПЕРЕДАЧА ГЕНОМНЫХ ДАННЫХ // 2753245
Изобретение относится к биотехнологии. Описана система для безопасной передачи данных, полученных путем секвенирования из генома и обработанных с получением файла определения варианта (VCF), который содержит (i) данные о номере хромосомы, (ii) данные о положении хромосомы, задающие положение нуклеотидного варианта в геноме, (iii) эталонное основание, (iv) альтернативное основание, (v) качество определения вариантов, (vi) характер определения вариантов, причем система содержит: передающую станцию, содержащую: аппаратно-программный модуль сжатия, выполненный для сжатия файла VCF до аннотированного файла VCF, содержащего неизбыточные данные варианта из файла VCF, посредством сравнения вариантов в файле VCF с базой данных известных вариантов, индексированных по хромосоме, и, если вариант в файле VCF известен из указанной базы данных, сжатия известного варианта в файле VCF до записи, содержащей (i) данные о номере хромосомы и (ii) данные о положении хромосомы нуклеотидного варианта; и аппаратно-программный модуль кодирования, выполненный для кодирования аннотированного файла VCF путем преобразования записи, содержащей данные о номере хромосомы и данные о положении хромосомы нуклеотидного варианта, в систему координат согласно схеме кодирования; аппаратно-программный модуль памяти, выполненный для сохранения кодированного аннотированного файла VCF; аппаратно-программный блок ввода/вывода передающей станции, выполненный для передачи кодированного файла VCF; и приёмную станцию, содержащую: аппаратно-программный блок ввода/вывода приёмной станции, выполненный для приёма кодированного аннотированного файла VCF; аппаратно-программный модуль декодирования, выполненный для декодирования кодированного аннотированного файла VCF с использованием указанной схемы кодирования, и аппаратно-программный модуль заполнения, выполненный для заполнения декодированного аннотированного файла VCF с использованием базы данных известных вариантов, индексированных по хромосоме. Также представлены соответствующие способы передачи данных. Изобретение обеспечивает облегчение, например ускорение, передачи больших объемов данных защищенным образом с уменьшением потребных для такой передачи ресурсов. 3 н. и 11 з.п. ф-лы, 5 ил.
Изобретение относится к области генетических анализов и может быть использовано, в частности, в медицинской области. Значения признаков текстуры изображения вычисляют для набора признаков текстуры изображения по изображению анатомического признака, представляющего интерес, у субъекта, и субъекта классифицируют в соответствии с молекулярным признаком, представляющим интерес, на основе вычисленных значений признаков текстуры изображения. Значения признаков текстуры изображения можно вычислять по одной или более матрицам совместной встречаемости уровней яркости (GLCM), и признаки текстуры изображения могут содержать признаки текстуры изображения Haralick и/или Tamura. Для обучения классификатора эталонные значения признаков текстуры изображения вычисляют по меньшей мере для набора признаков текстуры изображения по изображениям анатомического признака, представляющего интерес, у эталонных субъектов. Эталонные значения признаков текстуры изображения делят на различные популяционные группы, представляющие различные значения молекулярного признака, представляющего интерес, и классификатор обучают различать различные популяционные группы на основе эталонных значений признаков текстуры изображения. Изобретение позволяет обеспечить неинвазивную идентификацию на основе комбинации признаков текстуры. 3 н. и 11 з.п. ф-лы, 6 табл., 2 ил.
Группа изобретений относится к медицине, а именно к медицинским технологиям. Система интеграции аналитических инструментальных средств для направления пользователя при применении набора аналитических инструментальных средств (24) содержит: конечный автомат (22), локальное запоминающее устройство (36) пациентно-зависимой информации, модуль (16) графического пользовательского интерфейса, находящийся во взаимодействии с конечным автоматом. Конечный автомат также содержит таблицу (32) параметров перехода состояний и таблицу (34) параметров изменения или детализации представления для каждого состояния, которая хранит задаваемые состоянием параметры (SSP), созданные по клиническому контексту, и задаваемые пользователем параметры (USP) для ввода в каждое из одного или более доступных аналитических инструментальных средств. Конечный автомат и модуль графического пользовательского интерфейса содержат электронное устройство (10) обработки данных, включающее графический дисплей (12) и по меньшей мере одно устройство (14) пользовательского ввода. Сохраняют текущий клинический контекст, определенный доступной пациентно-зависимой информацией посредством конечного автомата. Идентифицируют одно или более доступных аналитических инструментальных средств, которые применимы к текущему состоянию. Загружают один или более параметров из таблицы параметров перехода состояний, таблицы параметров изменения или детализации представления и локального запоминающего устройства в выбранное пользователем доступное аналитическое инструментальное средство. Активизируют выбранное пользователем доступное аналитическое инструментальное средство. Осуществляют переход из текущего состояния в следующее состояние, содержащее клинический контекст, определяемый доступной пациентно-зависимой информацией, включающей в себя дополнительную пациентно-зависимую информацию, в соответствии с таблицей параметров перехода состояний конечного автомата. Группа изобретений позволяет эффективно направить пользователя и применить аналитические инструментальные средства, своевременно представить данные пациента за счет интеграции системы с доступными аналитическими инструментальными средствами, а также наличия таблицы параметров перехода состояний и таблицы параметров изменения или детализации представления для каждого состояния. 2 н. и 12 з.п. ф-лы, 12 ил.
Настоящее изобретение относится к биотехнологии и представляет собой способ мониторинга экспрессии представляющего интерес гена полипептида CADM1, Rb, ZMYND10, RASSF5, PTEN, SERPINB5, EPB41L3 или DAPK1 для определения терапевтического эффекта соединения при лечении заболевания, связанного с экспрессией указанного представляющего интерес гена полипептида. Для осуществления указанного способа в клетку методом трансфекции с помощью липосомных капсул вводят молекулу нуклеиновой кислоты, содержащую промоторную последовательность, функционально связанную с последовательностью, кодирующей указанный представляющий интерес ген полипептида, и с последовательностью, кодирующей флуоресцентный полипептид-репортер. Затем проводят контактирование клетки с исследуемым соединением. До и после указанного контактирования проводят детекцию флуоресцентного полипептида-репортера в указанной клетке неинвазивным способом формирования оптического изображения и определяют изменение экспрессии указанного представляющего интерес гена, индуцированного указанным соединением. В качестве исследуемого соединения может быть использована РНКи, структура которой соответствует одному представляющему интерес гену, для выявления самой эффективной РНКи для лечения заболевания. Настоящее изобретение позволяет определять характер экспрессии в течение времени воздействия определенным препаратом и оперативно корректировать ход течения болезни. 3 н.п. ф-лы, 1 ил., 1 пр.
Изобретение относится к области извлечения сводки содержимого множества изображений
