Патенты автора Суспицын Евгений Николаевич (RU)

Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен способ синтеза набора олигонуклеотидов путем амидофосфитного синтеза. Способ осуществляют на твердофазном носителе в аппарате для автоматического параллельного синтеза. В качестве верхнего фильтра для реакционных ячеек используют гранулят из стекла диаметром 1 мм, после синтеза таргетных фрагментов твердофазный носитель с прикрепленными фрагментами олигонуклеотидов извлекают из реакционных ячеек, перемешивают в одной емкости с промывочной жидкостью, отделяют от гранулята и оставшуюся смесь распределяют между ячейками, синтез продолжают до формирования полной последовательности каждого олигонуклеотида из синтезируемого набора. Изобретение обеспечивает одновременный синтез большого количества олигонуклеотидных праймеров, сокращение количества необходимых реакционных ячеек на аппаратах параллельного синтеза молекул ДНК, целесообразность создания ампликонных панелей для таргетного секвенирования с индексированием на этапе первой полимеразной цепной реакции.

Изобретение относится к области медицины, в частности, к клинической онкологии, медицинской генетике, молекулярной диагностике и может быть использовано для прогнозирования наследственной предрасположенности к раку молочной железы. Способ характеризуется тем, что проводят амплификацию коротких фрагментов гена BLM протяженностью до 200 п.о., с последующим высокоразрешающим плавлением, включающим оптимизированный для гена BLM этап формирования гетеродуплексов: быстрый нагрев до 95°С и медленное снижение температуры до 50°С; выбирают один фрагмент с аберрантным профилем плавления для секвенирования, секвенируют выбранный фрагмент и при выявлении мутации гена BLM прогнозируют наследственную предрасположенность к раку молочной железы. Способ повышает точность детекции мутации, прост в исполнении и высокоинформативен: позволяет выявлять до 100% мутаций в гене BLM.

Изобретение относится к области медицины, в частности к молекулярной онкологии, и может быть использовано для молекулярно-генетической диагностики чувствительности опухоли у пациентов с раком легкого на терапию гефитинибом

 


Наверх