Патенты автора Митюшкина Наталья Владимировна (RU)
Изобретение относится к области медицины, в частности, к клинической онкологии, медицинской генетике, молекулярной диагностике и может быть использовано для прогнозирования наследственной предрасположенности к раку молочной железы. Способ характеризуется тем, что проводят амплификацию коротких фрагментов гена BLM протяженностью до 200 п.о., с последующим высокоразрешающим плавлением, включающим оптимизированный для гена BLM этап формирования гетеродуплексов: быстрый нагрев до 95°С и медленное снижение температуры до 50°С; выбирают один фрагмент с аберрантным профилем плавления для секвенирования, секвенируют выбранный фрагмент и при выявлении мутации гена BLM прогнозируют наследственную предрасположенность к раку молочной железы. Способ повышает точность детекции мутации, прост в исполнении и высокоинформативен: позволяет выявлять до 100% мутаций в гене BLM.
Изобретение относится к области медицины, в частности к молекулярной диагностике. Предложен способ определения чувствительности опухоли легкого к терапии ингибиторами тирозинкиназ у пациентов с раком легкого в цитологическом опухолевом материале методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени при помощи праймеров для выявления 8 делеций в 19 экзоне гена EGFR и замены L858R гена EGFR в 21 экзоне. При выявлении любой из этих мутаций определяют чувствительность опухоли легкого к терапии ингибиторами тирозинкиназ как положительную и назначают терапию гефитинибом или эрлотинибом. Способ обладает высокой информативностью и чувствительностью, прост в исполнении и интерпретации результата. 2 ил., 2 табл., 1 пр.
Изобретение относится к области медицины, в частности к молекулярной онкологии, и может быть использовано для молекулярно-генетической диагностики чувствительности опухоли у пациентов с раком легкого на терапию гефитинибом
