Патенты автора Байдакова Галина Викторовна (RU)
СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА, АССОЦИИРОВАННОЙ С МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ (GBA) // 2750357
Изобретение относится к области медицины, в частности к неврологии и клинической лабораторной диагностике, и предназначено для диагностики болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA). В крови измеряют концентрацию лизосфинголипида гексозилсфингозина (HexSph), представляющего смесь лизосфинголипидов глюкозилсфингозина (GlcSph) и галактозилсфингозина (GalSph). Порог концентрации HexSph определяют в первичной культуре макрофагов крови, полученной из моноцитов крови человека, которые наносят на фильтровальные карточки в концентрации 2*106 кл/мл. При концентрации HexSph более 32.15 нг/мл у гетерозиготных носителей мутации в гене GBA диагностируют болезнь Паркинсона. Изобретение обеспечивает создание маркера для диагностики начала болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA, в группе гетерозиготных носителей мутаций в гене GBA. 2 ил., 1 пр.
Изобретение относится к медицине и может быть использовано для выбора тактики ведения пациентов с резистентными к консервативному лечению пролактин-секретирующими аденомами гипофиза на основе анализа индивидуальных особенностей фармакодинамики каберголина. С помощью метода обращенно-фазовой высокоэффективной жидкостной хроматографии с детектированием на квадрупольном тандемном масс-спектрометре с ионизацией в электроспрее в режиме сканирования положительных ионов после приема препарата в дозе 0,5 мг определяют концентрацию каберголина в плазме крови пациента. При нарастании концентрации препарата после приема в течение 240 минут выявляют необходимость продолжения консервативной терапии с использованием каберголина. При отсутствии динамики роста концентрации каберголина в крови применяют альтернативные методы лечения. Изобретение позволяет сформировать персонифицированный подход к лечению пациентов с частично резистентными пролактин-секретирующими аденомами гипофиза, в кратчайшие сроки выявить пациентов-кандидатов для выполнения оперативного лечения, избежать развития осложнений ввиду неэффективности терапии. 2 ил., 2 пр.
Изобретение относится к области молекулярной биологии и может быть использовано в медицине, в частности при диагностике наследственных нарушений обмена, приводящих к развитию неонатальной гипербилирубинемии
