Патенты принадлежащие БАЙОМАРИН ФАРМАСЬЮТИКАЛ ИНК. (US)
СТАБИЛЬНАЯ ЭКСПРЕССИЯ ВЕКТОРОВ НА ОСНОВЕ АДЕНОАССОЦИИРОВАННОГО ВИРУСА У НЕСОВЕРШЕННОЛЕТНИХ ПАЦИЕНТОВ // 2792432
Изобретение относится к применению векторов на основе аденоассоциированного вируса (AAV) для достижения долговременной экспрессии трансгена в печени несовершеннолетнего пациента. Вирусная частица AAV содержит капсидный белок AAV серотипа 5 и вектор AAV.
СПОСОБЫ ЛЕЧЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ // 2788484
Изобретение относится к биотехнологии. Описан векторный геном на основе рекомбинантного аденоассоциированного вируса (rAAV) для лечения фенилкетонурии (ФКУ), содержащий: промотор; и кодон-оптимизированную последовательность, кодирующую фенилаланингидроксилазу человека (hPAH); причем кодон-оптимизированная последовательность содержит SEQ ID NO: 7; или ее вариант, имеющий по меньшей мере 95% идентичности последовательности с SEQ ID NO: 7.
Данное изобретение относится к биотехнологии. Представлен адено-ассоциированный вирус (AAV), содержащий капсидный белок, композиция для лечения связанного с мышцами заболевания или нарушения, способ доставки трансгена в мышечную клетку, способ лечения субъекта, страдающего связанным с мышцами нарушением или заболеванием, экспрессионный вектор, клетка для экспрессии капсидного белка AAV, применение AAV в изготовлении лекарственного средства для лечения связанного с мышцами нарушения или заболевания; кДНК, содержащая нуклеотидную последовательность, кодирующую капсидный белок, способ нацеливания трансгена на мышечную клетку и способ продуцирования адено-ассоциированного вируса (AAV).
Изобретение относится к биотехнологии. Описан вектор экспрессии фактора VIII (FVIII) на основе аденоассоциированного вируса (ААВ).
Изобретение относится к медицинской биотехнологии, а именно к применению вариантов натрийуретического пептида типа C (CNP) для лечения остеоартрита, для облегчения одного или нескольких симптомов остеоартрита и для лечения нарушений, имеющих остеоартритный компонент.
Изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к композиции для уменьшения или предотвращения накопления гликозаминогликана (ГАГ) в одной или более тканях ЦНС субъекта, страдающего мукополисахаридозом типа IIIB, и может быть использовано в медицине.
Изобретение относится к области биотехнологии. Описана группа изобретений, включающая фармацевтическую композицию для лечения гемофилии А, содержащую рекомбинантный вирус ААВ5-FVIII-SQ в концентрации от приблизительно 1E12 вг/мл до приблизительно 2E14 вг/мл, способ лечения субъекта, страдающего от гемофилии А, способ уменьшения времени кровотечения при эпизоде кровотечения у субъекта, страдающего от гемофилии A, способ повышения экспрессии белка фактора VIII у субъекта, способ лечения субъекта, страдающего от гемофилии A, включающий этапы определения отсутствия антител к капсиду ААВ5 в сыворотке указанного субъекта и введения вышеуказанной фармацевтической композиции, и способ лечения субъекта, страдающего от гемофилии A, включающий этапы введения указанному субъекту фармацевтической композиции и, после введения указанной фармацевтической композиции, определения отсутствия или присутствия антител к капсиду ААВ5 в сыворотке указанного субъекта.
Группа изобретений относится к области медицины и предназначена для лечения заболевания нейрональным цероидным липофусцинозом (CLN2). Препарат для лечения CLN2-заболевания содержит рекомбинантную трипептидилпептидазу-1 человека (rhTPP1), причем rhTPP1 содержит аминокислотную последовательность SEQ ID NO: 1 или ее фрагмент.
Группа изобретений относится к медицине и касается фармацевтического состава, содержащего пептид варианта CNP, выбранный из группы, состоящей из Met-CNP-37, Pro-CNP-37, Gly-CNP 37 (M32N), Pro-Gly-CNP-37, Met-Gly-CNP-37 и Gly-CNP-37; и моногидрат лимонной кислоты, дигидрат цитрата натрия, дигидрат трегалозы, D-маннит, L-метионин и полисорбат 80.
ИНГИБИТОРЫ ГИСТОНДЕАЦЕТИЛАЗЫ // 2720678
Изобретение относится к соединению формулы (I), или его фармацевтически приемлемой соли
где кольцо A представляет собой 4-7-членное гетероциклоалкильное кольцо, содержащее один кольцевой атом азота, или 7-9-членное бициклическое гетероциклоалкильное кольцо, содержащее один кольцевой атом азота; Z представляет собой O, NR3, S или SO2; R1 представляет собой H, C1-6алкил, C1-6гидроксиалкил, C(O)C1-6алкил, C0-3алкилен-C3-10циклоалкил или C0-3алкилен-C2-5гетероциклоалкил, содержащий 1 или 2 гетероатома, выбранных из O, S, N и N(C1-4алкила); R2 представляет собой H, F, Cl или CH3; R3 представляет собой H, C1-6алкил, C1-6галогеналкил, C0-3алкилен-C3-7циклоалкил, C(O)C1-6алкил или C(O)C0-3алкилен-C3-7циклоалкил; и R4 представляет собой H или C1-3алкил, а также к фармацевтической композиции, способу лечения и способам ингибирования ферментов гистондеацетилазы («HDAC») (например, HDAC1, HDAC2 и HDAC3) с использованием соединений формулы (1).
Изобретение относится к биотехнологии. Описан вектор экспрессии фактора VIII (FVIII) на основе аденоассоциированного вируса (ААВ), содержащий нуклеиновую кислоту, содержащую 5’-инвертированный концевой повтор (ITR) ААВ2, специфическую для печени область регуляции транскрипции, кодон-оптимизированную область, кодирующую функционально активный FVIII, возможно один или более интронов, последовательность полиаденилирования и 3’-ITR ААВ2, причем область, кодирующая функционально активный FVIII, включает нуклеотиды 923-5296 последовательности SEQ ID NO: 9 и причем вектор имеет длину менее 5000 нуклеотидов.
Настоящее изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к терапевтическим химерным белкам, которые можно применять в медицине для лечения мукополисахаридоза IIIB типа (Синдром Санфилиппо В). Химерный белок содержит (a) альфа-N-ацетилглюкозаминидазу (Naglu) человека, (b) мутеин IGF-II с мутацией, упраздняющей по меньшей мере один сайт расщепления протеазой фурином в указанном мутеине IGF-II, и (c) спейсерный пептид между указанным лизосомальным ферментом и указанным мутеином IGF-II.
ИНГИБИТОРЫ ГИСТОНДЕАЦЕТИЛАЗЫ // 2673819
Изобретение относится к соединению, имеющему структуру формулы (II), или его фармацевтически приемлемой соли, которые обладают свойством ингибирования ферментов гистондеацетилаз (HDAC). В формуле (II) RA представляет собой H или F; RC представляет собой H, Cl или F; Het выбран из оксетанила, пиперидинила и 8-азабицикло[3.2.1]октанила, и если Het представляет собой пиперидинил или 8-азабицикло[3.2.1]октанил, то атом азота в кольце замещен RB; RB представляет собой CH3, CH2C(CH3)3, CH2C(OH)(CH3)2 или CH2циклопропил.
ИНГИБИТОРЫ HDAC // 2665554
Изобретение относится к соединению формулы (I) или его фармацевтически приемлемой соли, в которой R1-X присоединен только к одному из кольцевых атомов азота. X представляет собой -Y-[C(Ra)2]a-, где Y представляет собой связь; Ra представляет собой Н; а равен 1, 2 или 3.
Группа изобретений относится к области биотехнологии. Предложен способ получения композиции, содержащей очищенный рекомбинантный фермент N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу (GALNS) человека, где фермент GALNS включает аминокислотную последовательность, идентичную по меньшей мере на 95% аминокислотам 27-522 последовательности SEQ ID NO:4.
ВАРИАНТЫ НАТРИЙУРЕТИЧЕСКОГО ПЕПТИДА С-ТИПА // 2573911
Изобретение относится к области генной инженерии, конкретно к получению натрийуретического пептида C-типа (CNP), и может быть использовано в медицине. Получают пептид структуры PGQEHPNARKYKGANKKGLSKGCFGLKLDRIGSMSGLGC (Pro-Gly-CNP37), который используют для лечения дегенеративных костных патологий, отвечающих на CNP.
Изобретение относится к способу получения соединения формулы (1):
или его соли, включающий взаимодействие соединения формулы (5) или его соли с моногидратом гидразина, где R представляет собой C1-C6 алкил; где соединение формулы (5) или его соль получают взаимодействием соединения формулы (4) или его соли с 4-фторбензальдегидом в присутствии восстанавливающего реагента и кислоты или кислоты Льюиса, где R представляет собой C1-C6 алкил.
Группа изобретений относится к области фармацевтики, в частности, к фармацевтичекой композиции для лечения фенилкетонурии, которая содержит эффективное количество варианта фенилаланин-аммиак-лиазы Anabaena variabilis (AvPAL), где указанный вариант дополнительно содержит полиэтиленгликоль, а также фармацевтически приемлемый носитель, содержащий стабилизатор, где стабилизатор представляет собой L-фенилаланин, транс-коричную кислоту или бензойную кислоту.
Изобретение относится к области биотехнологии. Представлен очищенный препарат рекомбинантного фермента N-ацетилгалактозамин-6-сульфатаза (GALNS) человека, где указанный фермент включает аминокислотную последовательность, по меньшей мере, на 95% идентичную аминокислотам 27-522 SEQ ID NO:4, пригодный для лечения субъекта, страдающего лизосомальной болезнью накопления, которая ассоциирована с GALNS, где: (a) указанный препарат фермента GALNS имеет чистоту, по меньшей мере, приблизительно 95% при определении окрашиванием кумасси синим при SDS-PAGE в невосстанавливающих условиях; и (b) остаток цистеина в положении 79, по меньшей мере, приблизительно в 50% молекул фермента GALNS в указанном препарате фермента GALNS преобразован в Cα-формилглицин (FGly); где указанный фермент GALNS является гликозилированным N-связанным гликозилированием по остаткам аспарагина в положениях 204 и 423, где, по меньшей мере, приблизительно 50% олигоманнозных цепей, присоединенных к остатку аспарагина в положении 204, являются бис-фосфорилированными.
Изобретение относится к медицине и предназначено для лечения гиперфенилаланинемии. .
