Патенты принадлежащие НАТЕРА, ИНК. (US)

Изобретение относится к биотехнологии, в частности предусматриваются способы выявления однонуклеотидных вариантов при раке легкого, в частности аденокарциноме легкого стадии 3a и плоскоклеточной карциноме легкого.

Изобретение относится к биотехнологии, в частности к способу обнаружения плоидности хромосомных сегментов или целых хромосом, для обнаружения однонуклеотидных вариантов и для обнаружения, как плоидности хромосомных сегментов, так и однонуклеотидных вариантов.

Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложены способы определения статуса плоидности хромосомы или сегмента хромосомы у вынашиваемого плода.

Представлен способ амплификации и секвенирования целевых локусов в образце нуклеиновой кислоты. Способ включает (a) приведение образца нуклеиновой кислоты, содержащего целевые локусы, в контакт с библиотекой тестовых праймеров, содержащей по меньшей мере 1000 разных тестовых праймеров, при этом концентрация каждого тестового праймера составляет менее 20 нМ; (b) амплификация реакционной смеси с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР), при этом ПЦР включает этап отжига с продолжительностью более 10 минут; при этом одновременно амплифицируют по меньшей мере 1000 разных целевых локусов и при этом (i) менее 20% амплифицированных продуктов представлено димерами тестовых праймеров, (ii) по меньшей мере 80% амплифицированных продуктов представлено целевыми ампликонами и (iii) амплифицируется по меньшей мере 80% целевых локусов; и (c) секвенирование амплифицированных продуктов.

Изобретения относятся к области генетики и медицины и касаются способов неинвазивного пренатального установления отцовства. В способах применяются генетические измерения наличия однонуклеотидных полиморфизмов, делеций, дупликаций и инверсий нуклеотидных последовательностей, выполненные в плазме, взятой от беременной матери, вместе с аналогичными генетическими измерениями предполагаемого отца для определения того, является или не является предполагаемый отец биологическим отцом плода.
Наверх