Патенты принадлежащие БиДжиАй ДЖЕНОМИКС КО., ЛТД. (CN)

Изобретение относится к биотехнологии. Предложен способ определения фракции внеклеточной нуклеиновой кислоты в биологическом образце.

Предложены способ и устройство для детектирования хромосомных структурных аномалий. Представленный способ включает сегментирование хромосомного образца от целевого индивидуума, то есть множество пар прочтений, расположенных с двух концов исследуемых хромосомных фрагментов; выравнивание результата секвенирования с референсной последовательностью для получения набора аномальных соответствий, причем набор аномальных соответствий включает пары прочтений, которые имеют две последовательности прочтений, соответствующие, соответственно, различным хромосомам референсной последовательности; кластеризацию последовательностей прочтений в наборе аномальных соответствий на основании соответствующих им положений; и фильтрацию получаемых в результате кластеров с использованием, например, заранее заданных требований, связанных с компактностью, и других требований; и получение отфильтрованных итоговых кластеров для определения наличия хромосомной структурной аномалии транслокационного типа.
Наверх