Способ ранней диагностики недифференцированной соединительнотканной дисплазии у детей первого года жизни

Изобретение относится к области медицины, а именно к педиатрии. У детей первого года жизни определяют наиболее информативные показатели: заболевания, связанные с ранней диагностикой недифференцированной соединительнотканной дисплазии (НСТД) у родственников матери и отца, у родителей ребенка, наличие вредных привычек у матери, характер родов, наличие фенотипических признаков НСТД у ребенка: эпикант и/или гипертелоризм глаз, повышенную растяжимость кожи, грыжи и слабость мышц живота, гипермобильность суставов, оценивают показатели в баллах. Наличие признака оценивают в 1 балл, отсутствие - 0 баллов, и вычисляют диагностический индекс S по формуле: S=0,44 П1+0,33 П2+0,59 П3+0,49 П4-0,12 П5+0,02 П6+0,37 П7+0,08 П8+3,2 П9+0,73 П10+0,77 П11-2,33, где П1 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у родственников матери; П2 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у родственников отца; П3 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у самой матери; П4 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у самого отца; П5 - отец и мать здоровы; П6 - наличие вредных привычек у матери; П7 - оперативные роды в связи со слабостью или дискоординацией родовой деятельности; П8 - наличие у ребенка эпиканта и/или гипертелоризма глаз; П9 - повышенная растяжимость кожи пациента; П10 - грыжи: пупочная и белой линии и слабость мышц живота ребенка; П11 - гипермобильность суставов у ребенка; Constant=-2,33, и если S больше 0 - диагностируют НСТД, а если S меньше 0 судят об ее отсутствии. Способ позволяет диагностировать наличие НСТД с первых месяцев жизни при отсутствии выраженных клинических симптомов и в ранние сроки назначить индивидуальную программу реабилитации. 1 табл., 2 прим.

 

Изобретение относится к области медицины, а именно к педиатрии.

Одной из отличительных сторон современной медицины вообще и педиатрии в частности является стремление к раннему выявлению патологических состояний, с тем чтобы предпринять меры профилактики заболеваний, а при их возникновении - максимально препятствовать их хронизации. В связи с этим представляется актуальным изучение наследственно обусловленной неполноценности, или дисплазии, соединительной ткани у детей, признаки которой с большим постоянством встречаются при целом ряде соматических заболеваний, существенным образом отражаясь на их характере и течении.

Уровень техники.

Аналоги: В педиатрической практике наиболее часто для определения степени выраженности дисплазии соединительной ткани используют диагностические критерии Т.Милковской-Димитровой (1), у взрослых применяется международная шкала M.J.Glesby (2), В.М.Яковлев и Г.И.Нечаева (1994) (3) разработали специальные диагностические таблицы с оценкой внешних, висцеральных и биохимических показателей, Э.В.Земцовский (4) также разработал диагностические критерии. Однако перечисленные методы разработаны для взрослых, многие признаки, используемые для диагностики в приведенных шкалах в детском возрасте еще не выявляются.

Прототип: Фоминой Л.Н. (2000) (5) выделено 39 фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани (ДСТ) и микроаномалий, которые можно выявить при физикальном обследовании. Каждому признаку присвоено определенное количество баллов. Определение степени выраженности ДСТ у каждого конкретного ребенка проводится по сумме баллов. При первой степени ДСТ (вариант нормы) сумма баллов не должна превышать 12. При умеренной степени выраженности ДСТ сумма баллов может быть больше 12, но меньше 23. И у детей с выраженной степенью ДСТ сумма баллов всегда больше 23.

Недостатком данной методики является чрезмерное число второстепенных признаков, которые усложняют диагностику НСТД, а также отсутствие оценки семейного анамнеза ребенка. Данная шкала предназначена для детей старше трех лет, а для детей первого года жизни не адаптирована.

Сущность изобретения.

Целью изобретения является разработка способа ранней диагностики НСТД у детей первого года жизни.

Способ осуществляют следующим образом.

При посещении ребенком участкового врача выявляют возможные наследственные факторы наличия НСТД: осуществляют опрос родителей о состоянии здоровья родственников ребенка. Учитывают заболевания, являющиеся маркером дисплазии соединительной ткани: ранний остеохондроз, загиб и/или дискинезия желчного пузыря, наличие миопии и другие заболевания глаз, связанные с нарушением аккомодации, варрикозная болезнь, синдром внезапной смерти у родственников, наличие соединительнотканной дисплазии сердца, аритмии и пролапсы.

Выясняют наличие вредных привычек у матери (курение, наркомания, алкоголизм).

При сборе акушерского анамнеза обращают внимание на наличие оперативных родов у матери, связанных со слабостью или дискоординацией родовой деятельности.

Затем проводят осмотр ребенка. Обращают внимание на наличие малых аномалий развития, а именно эпиканта и гипертелоризма глаз у пациента.

Производят сначала визуальный осмотр кожного покрова ребенка, затем пальпируют кожную складку, обращают внимание на повышенную растяжимость кожи (легко образуется кожная складка, которая легко и безболезненно оттягивается).

Расширение пупочного кольца и расхождение прямых мышц живота диагностируют пальцевым исследованием в случае возможности погружения указательного пальца в пупочное кольцо. Расхождение прямых мышц живота определяют пальпацией передней брюшной стенки по «белой линии» при напряжении мышц живота ребенком.

При осмотре суставного аппарата проверяют объем пассивных движений в суставах. Возможность переразгибания в локтевых и коленных суставах.

Методом дискриминантного анализа были выбраны наиболее информативные параметры, влияющие на развитие НСТД. Математически рассчитаны диагностические коэффициенты, приведенные в таблице 1, которые используют для расчета формулы. Если признак имеется, то он равен 1, если отсутствует, его не учитывают.

Информативные признаки для диагностики НСТД у детей раннего возраста
Признаки (П)	Баллы (Б)
Наследственные факторы:
1. - Заболевания, связанные с наличием НСТД:
- у родственников матери (П1)	0,44
- у родственников отца (П2)	0,33
2. Заболевания, связанные с наличием НСТД у родителей ребенка:
- у матери (П3)	0,59
- у отца (П4)	0,49
3. Отец и мать здоровы (П5)	-0,12
Социальные факторы:
3. Наличие вредных привычек у матери (П6)	0,02
Акушерский анамнез, особенности течения беременности и родов:
4. Оперативные роды в связи со слабостью или дискоординацией родовой деятельности (П7)	0,37
Наличие фенотипических признаков НСТД у ребенка:
5. Эпикант и/или гипертелоризм глаз (П8)	0,08
6. Повышенная растяжимость кожи (П9)	3,2
7. Грыжи (пупочная и белой линии) и слабость мышц живота (П10)	0,73
8. Гипермобильность суставов (П11)	0,77
Constant	-2,33
Формирование НСТД	S>0

На основании этих признаков вычисляют диагностический индекс S по формуле

S=0,44 П1+0,33 П2+0,59 П3+0,49 П4-0,12 П5+0,02 П6+0,37 П7+0,08 П8+3,2 П9+0,73 П10+0,77 П11-2,33

где П1 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у родственников матери,

П2 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у родственников отца,

П3 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у самой матери,

П4 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у самого отца,

П5 - отец и мать здоровы,

П6 - наличие вредных привычек у матери,

П7 - оперативные роды в связи со слабостью или дискоординацией родовой деятельности,

П8 - наличие у ребенка эпиканта и/или гипертелоризма глаз,

П9 - повышенная растяжимость кожи пациента,

П10 - грыжи (пупочная и белой линии) и слабость мышц живота ребенка,

П11 - гипермобильность суставов у ребенка.

Constant=-2,33.

Если S<0, судят об отсутствии НСТД у данного ребенка.

Если S>0, диагностируют НСТД.

Точность диагностики составляет 92,1%.

Пример 1. Мальчик В., 7 месяцев, родился от 3 беременности (в анамнезе 2 медицинских аборта). Течение родов осложнилось слабостью родовой деятельности (П7). Масса тела при рождении 3290 гр и оценкой по Апгар 7/8 баллов. Мать ребенка 28 лет, образование высшее, страдает миопией и остеохондрозом (ПЗ), отец - здоров. У бабушки со стороны матери варрикозная болезнь (П1), у дедушки со стороны отца ранний остеохондроз (П2). Течение неонатального периода осложнилось повышенной возбудимостью и частыми срыгиваниями, по поводу чего ребенку проводились лечебные мероприятия в родильном доме в первые трое суток. У ребенка при осмотре: гипертелоризм глаз (П8) и повышенная растяжимость кожи (П9). Таким образом, диагностический индекс S равен:

S=0,44+0,33+0,59+0,37+0,08+3,2-2,33=2,68, что позволяет диагностировать НСТД. Этому ребенку требуется проведение индивидуальных реабилитационных и профилактических мероприятий.

Пример 2. Мальчик Р., 9 месяцев, родился от 2 беременности (в анамнезе 1 срочные роды) вторых срочных родов с массой тела 3620 гр и оценкой по Апгар 8/9 баллов. Ребенок приложен к груди в родильном зале. Матери 31 год, образование высшее, здорова, отец 31 год, здоров (П5). Бабушка матери страдает миопией (П1), бабушка отца больна остеохондрозом (П2). При осмотре из малых аномалий развития определяется только высокое небо. Мальчик выписан из родильного дома с диагнозом: Церебральная ишемия I степени. До настоящего времени ребенок находится на грудном вскармливании. У невролога наблюдался до полугода с диагнозом: Перинатальное поражение ЦНС, синдром пирамидной недостаточности; после чего снят с учета и лечение не получал.

Таким образом, диагностический индекс S равен:

S=0,44+0,33-0,12-2,33=-1,68, что позволяет судить об отсутствии развития соединительнотканной дисплазии у данного ребенка.

Таким образом, способ дает возможность диагностировать развитие НСТД на первом году жизни ребенка, что позволяет профилактировать прогрессирование соединительнотканных нарушений на ранних этапах.

Источники информации

1. Милковска-Димитрова Т., Каракашов А. Вродена съединительнотьканна малостойност у децата. София: Медицина и физкультура, 1987. 190 с.

2. Glesby M.J., Pyeritz R.E. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. A phenotypic continuum // J. Am. Med. Assoc. - 1989. - V.262.- N 4. - P.523-528.

3. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Викторова И.А. и др. Терминология, определение с позиций клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани // Врожденные дисплазии соединительной ткани: Тез. симпоз. Омск, 1990. С.3-5.

4. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. СПб.: Политекс, 1998. 96 с.

5. Абакумова (Фомина) Л.Н. / Клинические формы соединительнотканной дисплазии у детей // Учебное пособие.

Способ ранней диагностики недифференцированной соединительнотканной дисплазии (НСТД) у детей первого года жизни, отличающийся тем, что определяют наиболее информативные показатели: заболевания, связанные с НСТД у родственников матери и отца, у родителей ребенка, наличие вредных привычек у матери, характер родов, наличие фенотипических признаков НСТД у ребенка: эпикант и/или гипертелоризм глаз, повышенную растяжимость кожи, грыжи и слабость мышц живота, гипермобильность суставов, оценивают показатели в баллах, где наличие признака оценивают в 1 балл, отсутствие - 0 баллов, и вычисляют диагностический индекс S по формуле:
S=0,44 П1+0,33 П2+0,59 П3+0,49 П4-0,12 П5+0,02 П6+0,37 П7+0,08 П8+3,2 П9+0,73 П10+0,77 П11-2,33,
где П1 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у родственников матери;
П2 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у родственников отца;
П3 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у самой матери;
П4 - наличие заболеваний, связанных с наличием НСТД у самого отца;
П5 - отец и мать здоровы;
П6 - наличие вредных привычек у матери;
П7 - оперативные роды в связи со слабостью или дискоординацией родовой деятельности;
П8 - наличие у ребенка эпиканта и/или гипертелоризма глаз;
П9 - повышенная растяжимость кожи пациента;
П10 - грыжи: пупочная и белой линии и слабость мышц живота ребенка;
П11 - гипермобильность суставов у ребенка;
Constant=-2,33,
и если S больше 0, диагностируют НСТД, а если S меньше 0, судят об ее отсутствии.