Способ диагностики генетических нарушений при патологии процесса репродукции человека

Изобретение относится к области биотехнологии. Изобретение представляет собой способ диагностики генетических нарушений, являющихся причиной бесплодия супружеских пар, включающий в себя комплексное определение мутаций в генах тромбофилии, фолатного цикла и аллелей HLA, где оценку генов в гомозиготном и гетерозиготном состояниях проводят в соответствии с разработанной балльной шкалой, присваивая генетическим факторам в образцах крови женщин следующие значения: F2 G/A - 4 балла, F2 А/А - 5 баллов, F5 G/A - 4 балла, F5 А/А - 5 баллов, F7 G/A - 0 баллов, F7 А/А - -1 балл, F13 G/T - 0 баллов, F13 Т/Т - -1 балл, FGB G/A - 1 балл, FGB А/А - 2 балла, ITGA2 С/Т - 2 балла, ITGA2 Т/Т - 1 балл, ITGB3 Т/С - 3 балла, ITGB3 С/С - 3 балла, PAI-1 5G/4G - 1 балл, PAI-1 4G/4G - 3 балла, MTHFR:677 С/Т - 2 балла, MTHFR:677 Т/Т - 3 балла, MTHFR: 1298 А/С - 1 балл, MTHFR: 1298 С/С - 2 балла, MTR A/G - 2 балла, MTR G/G - 1 балл, MTRR A/G - 1 балл, MTRR G/G - 2 балла; при наличии у супругов одной общей специфичности системы HLA - 0 баллов, двух - 1 балл, трех - 2 балла, четырех - 3 балла, пяти - 4 балла, шести или семи - 5 баллов, восьми - 6 баллов, девяти - 7 баллов, десяти - 8 баллов, общих специфичностей нет - -1 балл; заключение о том, что бесплодие с высокой вероятностью ассоциировано с генетическими причинами, делают при суммарном количестве баллов 18 и более, вероятность выше среднего - 14-17 баллов, бесплодие не детерминировано генетическими факторами -13 баллов и менее; заключение о благоприятном прогнозе при проведении вспомогательных репродуктивных технологий делают при суммарном количестве баллов 13 и менее. Способ обеспечивает раннюю и точную диагностику генетических причин нарушения процессов репродукции. 4 табл., 2 пр.

 

Изобретение относится к области медицины, конкретно к способу диагностики генетических нарушений, ведущих к бесплодию супружеских пар. Способ включает в себя комплексное определение мутаций в генах F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1, MTHFR, MTR, MTRR и исследование специфичностей локусов А, В, DRB1, DQA1, DQB1 системы HLA. Способ обеспечивает раннюю и точную диагностику генетических причин нарушения процессов репродукции человека.

Изобретение относится к области медицины, а именно к лабораторной диагностике, основанной на анализе генетических факторов, свидетельствующих об иммуногенетическом характере нарушений репродуктивной функции человека.

Цель изобретения - разработать способ оценки иммуногенетических факторов при анализе мутаций в генах F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1, MTHFR, MTR, MTRR и генов HLA-системы у супругов.

Бесплодный брак - отсутствие наступления беременности у женщины репродуктивного возраста в течение одного и более года регулярной половой жизни без использования контрацептивных средств [1, 2]. Бесплодие возникает вследствие хромосомных, генетических, анатомических, эндокринных и инфекционных нарушений. Одним из приоритетных направлений развития медицины является разработка современных высокоэффективных программ лечения репродуктивных расстройств, в том числе методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) [3, 4]. Несмотря на то, что технология выполнения ЭКО хорошо изучена, результативность данного метода в мире и в Российской Федерации составляет менее 30%, без тенденции к возрастанию в последние годы [5, 6]. Дифференциальная диагностика причин, вызывающих бесплодие и/или неудачные попытки ЭКО, является основой для назначения терапии и определения прогноза при проведении вспомогательных репродуктивных технологий [3].

Патогенез нарушений, препятствующих наступлению беременности или приводящих к ее прерыванию на ранних сроках, связан с генетическими особенностями системы гемостаза у женщины или особенностями генотипов системы HLA у супружеской пары. В первом случае речь идет о полиморфизме генов тромбофилии и фолатного цикла, мутации которых ассоциированы с патологическим синтезом факторов системы свертывания крови и гомоцистеина. Во втором - о совпадении генотипов супругов по системе HLA, основанном на предопределяющем значении генов иммунного ответа HLA для выработки блокирующих антител, необходимых для имплантации яйцеклетки и развития беременности. Комплексный анализ генов F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1, MTHFR, MTR, MTRR, HLA локусов А, В, DRB1, DQA1, DQB1 позволяет клиницисту персонифицировать терапию бесплодия, в том числе при проведении процедуры ЭКО.

Известен способ определения факторов врожденного иммунитета при установлении причин бесплодия [7]. Метод основан на оценке комплекса иммунологических механизмов (Th-1, Th-2, IL-1, TNF-α, IL-6, IL-8, АФС, TLR-рецепторы), действующих во время беременности и необходимых для успешной имплантации эмбриона и его дальнейшего развития. Недостатком способа является отсутствие информации о роли HLA-антигенов при репродуктивных расстройствах, а также данных о влиянии мутаций генов системы гемостаза и фолатного обмена на фертильность.

Известен способ оценки полиморфизма генов F2, F5 и MTHFR при определении причин нерезультативных процедур ЭКО [8], однако исследование мутаций только в трех генах недостаточно для установления связи генетических факторов с неудачными попытками ЭКО.

Известен способ оценки генов системы HLA при мужском бесплодии, причем внимание уделяется не совпадению супругов по HLA-генотипам, а значению отдельных антигенов HLA в развитии инфертильности. Недостатком является также отсутствие данных о влиянии мутаций в генах тромбофилии и фолатного цикла на возникновение бесплодия [9].

Наиболее близко к предлагаемому изобретению - изучение HLA-антигенов класса II, аллелей генов MTHFR, F2, F5 при ранних репродуктивных потерях [10]. Этот способ охватывает несколько вариантов генетического тестирования супругов, но не включает оценку данных факторов при бесплодии и идентификацию аллелей генов F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1, MTR, MTRR, HLA класса I при невынашивании беременности.

Техническим результатом заявляемого изобретения является создание способа оценки генетических особенностей супругов при анализе мутаций в генах F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1, MTHFR, MTR, MTRR и количества общих аллелей HLA класса I и II.

Для достижения результата в соответствии с прототипом (Веропотвелян Н.П., 2011) проводят типирование аллелей у супругов и выявляют специфичности, позволяющие дать оценку влияния иммуногенетических факторов на возникновение репродуктивных неудач. В отличие от аналога, в котором проводится ПЦР только нескольких полиморфизмов генов, в данном способе осуществляется комплексная оценка генов тромбофилии, фолатного обмена (F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1 MTHFR, MTR, MTRR) и HLA-антигенов класса I и II и определение риска бесплодия и неудачных попыток ЭКО в соответствии с разработанной балльной шкалой.

В процессе проведения патентно-информационного поиска не выявлено источников, порочащих новизну предполагаемого изобретения.

Заявляемое изобретение разработано в лаборатории иммуногематологии ФГБУН КНИИГиПК ФМБА России в соответствии с планом научно-исследовательской работы.

Способ осуществляется следующим образом: Этап 1. Полиморфизм генов F2, F5, F7, F13, ITGA, ITGB, FGB, PAI-1, MTHFR, MTR, MTRR в образцах крови женщин исследуют в соответствии с инструкцией к наборам реагентов методом ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени.

Этап 2. Проводят типирование генов системы HLA классов I и II у обоих супругов методом ПЦР в режиме реального времени с целью выявления общих специфичностей у супругов.

Этап 3. Осуществляют оценку генотипов супругов, присваивая выявленным полиморфизмам генов F2, F5, F7, F13, ITGA, ITGB, FGB, PAI-1, MTHFR, MTR, MTRR и общим специфичностям генов HLA определенный балл в зависимости от их корреляции с репродуктивными расстройствами (таблицы 1, 2).

Заключение о том, что бесплодие с высокой вероятностью ассоциировано с генетическими причинами делают при суммарном количестве баллов 18 и более, вероятность выше среднего - 14-17 баллов, бесплодие не детерминировано генетическими факторами - 13 баллов и менее; заключение о благоприятном прогнозе при проведении вспомогательных репродуктивных технологий делают при суммарном количестве баллов 13 и менее.

Клинические примеры подтверждают возможность использования и эффективность предлагаемого способа при оценке иммуногенетических факторов как причины репродуктивных нарушений.

Пример 1.

Супружеская пара М., репродуктивного возраста с диагнозом: Первичное бесплодие. В анамнезе 3 попытки ЭКО, закончившиеся неудачей. Инфекционные заболевания, эндокринная патология и отягощенная наследственность исключены, спермограмма в норме, делеции в локусе AZF не выявлены. В таблице 3 представлены результаты типирования полиморфизмов генов тромбофилии и фолатного цикла. В генотипе женщины выявлены полиморфизмы генов ITGA2: 807 С/Т, ITGB3: 1565 Т/С, PAI-1:-675 5G/4G, MTHFR: 677 С/С, MTR: 2756 A/G, MTRR: 66 A/G в гомо/ и гетерозиготных формах. У супругов обнаружено 8 общих специфичностей HLA. Количество баллов, характеризующих риск развития репродуктивных нарушений, - 18 (таблицы 1, 2). Заключение: Генетически обусловленный риск возникновения бесплодия и неудачных попыток ЭКО высокий (таблица 3).

Пример 2.

Супружеская пара Д., репродуктивного возраста с диагнозом: Первичное бесплодие. ЭКО не проводилось. Назначена комплексная диагностика факторов, ассоциированных с репродуктивными нарушениями, в том числе проведение типирования супругов по системе HLA и генам тромбофилии и фолатного цикла. Результаты исследования представлены в таблице 4. В генотипе женщины выявлены полиморфизмы генов ITGA2: 807 С/Т, PAI-1: -675 5G/4G, MTHFR: 1298 С/С, MTR: 2756 A/G, MTRR: 66 A/G в гомо/ и гетерозиготных формах. У супругов обнаружена 1 общая специфичность HLA. Количество баллов, характеризующих риск развития репродуктивных нарушений, - 13 (таблицы 1, 2). Заключение: Генетически обусловленный риск возникновения бесплодия и неудачных попыток ЭКО не выявлен (таблица 4).

СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ ПРИ ПАТОЛОГИИ ПРОЦЕССА РЕПРОДУКЦИИ ЧЕЛОВЕКА

Список литературы:

1. Терентьева Л.С., Асымбекова Г.У., Аскеров А.А., Ташбулатова Н.К. Диагностика и лечение бесплодия: методическое пособие. - Бишкек: Изд-во КРСУ, 2005. 37 с.

2. Витязева И.И., Бармина И.И. Причины отказов пациентам, направленным на лечение бесплодия методом ЭКО за счет федерального бюджета // Материалы XXI международной конференции Российской Ассоциации Репродукции Человека «Репродуктивные технологии сегодня и завтра», Санкт-Петербург, 2011: 17-18.

3. Валиев Р.К., Рыбина А.Н. Первый опыт проведения бюджетных программ экстракорпорального оплодотворения // Материалы XXI международной конференции Российской Ассоциации Репродукции Человека «Репродуктивные технологии сегодня и завтра», Санкт-Петербург, 2011: 16-17.

4. Киселева А.Н., Бутина Е.В., Зайцева Г.А., Попонина Е.А., Игнатьев С.В., Ярыгин Д.Н., Белоус И.А. Роль генетических полиморфизмов, ассоциированных с тромбофилией, протромботическими состояниями и нарушениями фолатного цикла, у женщин с репродуктивными расстройствами // Тромбоз, гемостаз и реология. - 2017. - №2(70). - С. 52-57.

5. Радзинский В.Е., Алеев И.А. Бесплодие и экстракорпоральное оплодотворение в свете контраверсий (по данным VII всемирного конгресса "Противоречия в акушерстве, гинекологии и фертильности"). Акушерство и гинекология. 2006; 1: 60-2.

6. Вартанян Э.В., Айзикович И.В., Антонов А.Р. Причины неудач ЭКО (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2010; 3: 57-61.

7. Сухих Г.Т., Ванько Л.В. Иммунные факторы в этиологии и патогенезе осложнений беременности // Акушерство и гинекология. -2012. - №1. - С. 143-147.

8. Husseinei N.F., Rezk A.U., Odah М.М., Rahman S.M., Ali A.I. Thrombophilic genes mutations in momen with repeated // American Medical Journal. - 2011. - 2(1). - P. 7-12.

9. Van der Ven, K., Fimmers R., Engels G. et al. Evidence for major histocompatibility complex-mediated effects on spermatogenesis in humans // Hum Reprod. - 2000. - Vol. 15(1). - P. 189-196.

10. Веропотвелян, Н.П., Погуляй Ю.С., Кодунов Л.О. Особенности распределения полиморфных генов системы HLA II класса, фолатного обмена, факторов свертываемости крови у супружеских пар с привычным невынашиванием беременности // , та перинатальна медицина. - 2011. - Т. 1 (1). - С. 82-85.

Способ диагностики генетических нарушений, являющихся причиной бесплодия супружеских пар, включающий в себя комплексное определение мутаций в генах тромбофилии, фолатного цикла и аллелей HLA, отличающийся тем, что оценку генов в гомозиготном и гетерозиготном состояниях проводят в соответствии с разработанной балльной шкалой, присваивая генетическим факторам в образцах крови женщин следующие значения: F2 G/A - 4 балла, F2 А/А - 5 баллов, F5 G/A - 4 балла, F5 А/А - 5 баллов, F7 G/A - 0 баллов, F7 А/А - -1 балл, F13 G/T - 0 баллов, F13 Т/Т - -1 балл, FGB G/A - 1 балл, FGB А/А - 2 балла, ITGA2 С/Т - 2 балла, ITGA2 Т/Т - 1 балл, ITGB3 Т/С - 3 балла, ITGB3 С/С - 3 балла, PAI-1 5G/4G - 1 балл, PAI-1 4G/4G - 3 балла, MTHFR:677 С/Т - 2 балла, MTHFR:677 Т/Т - 3 балла, MTHFR: 1298 А/С - 1 балл, MTHFR: 1298 С/С - 2 балла, MTR A/G - 2 балла, MTR G/G - 1 балл, MTRR A/G - 1 балл, MTRR G/G - 2 балла; при наличии у супругов одной общей специфичности системы HLA - 0 баллов, двух - 1 балл, трех - 2 балла, четырех - 3 балла, пяти - 4 балла, шести или семи - 5 баллов, восьми - 6 баллов, девяти - 7 баллов, десяти - 8 баллов, общих специфичностей нет - -1 балл; заключение о том, что бесплодие с высокой вероятностью ассоциировано с генетическими причинами, делают при суммарном количестве баллов 18 и более, вероятность выше среднего - 14-17 баллов, бесплодие не детерминировано генетическими факторами -13 баллов и менее; заключение о благоприятном прогнозе при проведении вспомогательных репродуктивных технологий делают при суммарном количестве баллов 13 и менее.



 

Похожие патенты:

Предложенная группа изобретений относится к области молекулярной биологии и медицины. Предложены способ и набор для специфической идентификации по меньшей мере одной последовательности ДНК в образце путем проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР), включающие одну пару праймеров, специфичных для этой последовательности ДНК, и пару зондов, в которой один представляет собой олигонуклеотидный мишень-специфичный зонд, имеющий 3'-сегмент, комплементарный идентифицируемому участку последовательности ДНК и содержащий метку, и 5'-сегмент, некомплементарный идентифицируемой последовательности ДНК и содержащий метку, а другой - олигонуклеотидный сигнальный зонд, комплементарный 5'-сегменту мишень-специфичного зонда и содержащий метку.

Изобретение относится к медицинской микробиологии. Изобретение может быть использовано при изучении нетоксигенных штаммов холерных вибрионов различного происхождения на молекулярно-биологическом уровне с целью установления их роли в этиологии спорадических случаев и вспышек диарейных заболеваний.

Изобретение относится к области ветеринарии и предназначено для диагностики мутантного аллеля, вызывающего короткий позвоночник или брахиспину у крупного рогатого скота.

Изобретение относится к области биологии и экспериментальной медицины. Предложен способ оценки фармакологических и токсических свойств веществ - потенциальных лигандов AHR человека - с использованием линии мух Drosophila melanogaster.
Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложены способ и тестовый набор для определения предрасположенности пациента к тяжелому периодонтальному заболеванию и/или к высокому риску прогрессирования периодонтального заболевания.

Изобретение относится к области медицинской диагностики и предназначено для прогнозирования риска развития инсульта у мужчин русской национальности, уроженцев Центрального Черноземья.

Изобретение относится к области медицинской диагностики и предназначено для прогнозирования риска развития эссенциальной гипертензии у женщин. Проводят анализ полиморфизмов генов матриксных металлопротеиназ ММP-1 и ММP-3 и прогнозируют высокий риск развития эссенциальной гипертензии у женщин при выявлении сочетания генотипа 1G/1G по локусу rs1799750 ММP-1 и генотипа 6A/6А по локусу rs3025058 ММP-3.

Изобретение относится к биотехнологии. Описаны композиции и способы для определения находящихся в системе кровообращения биомолекул до, во время и/или после лечения пациента противораковым или противоопухолевым лекарственным препаратом (или предполагаемым лекарственным препаратом).

Изобретение относится к области медицины и предназначено для идентификации генетических маркеров поздней формы болезни Паркинсона. Осуществляют подготовку образцов ДНК из взятого у пациентов с болезнью Паркинсона биологического материала.

Группа изобретений относится к молекулярно-биологическому диагностированию. Микрофлюидный картридж (100) для детекции биомолекул содержит камеру (140) детекции, микрочип (142) на основе комплементарной структуры металл-оксид-полупроводник (CMOS), имеющий сенсорную область (144), расположенную в камере (140) детекции, и контактную область (146), герметично отделенную от камеры (140) детекции.

Изобретение относится к биотехнологии. Предложен способ оценки продуктивности рекомбинантных трансформантов дрожжей Pichia pastoris, секретирующих фитазы. Способ включает точечное высевание колоний оцениваемых трансформантов на модифицированную диагностическую среду, представляющую собой минимальную питательную среду с добавлением витаминов, микроэлементов и фитата натрия в концентрации 0,5-1.0 (мас.%), с добавлением последовательно молочной кислоты до конечной концентрации 0,17-0,18 (мас.%), CaCl2 до концентрации 0,5-0,8 (мас.%) и метанола до концентрации 1,0-1,5 (мас.%), инкубацию на ней при 28-32°С в течение 24-48 ч и оценку продуктивности по соотношению диаметров зоны просветления и зоны нанесенной колонии, чем больше величина соотношения указанных диаметров, тем выше продуктивность. Способ обеспечивает отбор высокопродуктивных рекомбинантных трансформантов дрожжей Pichia pastoris, секретирующих фитазы, относящиеся к кислым гистидиновым фосфатазам. 1 табл., 2 пр., 2 ил.

Изобретение относится к клинической микробиологии. Предложен способ оценки эффективности конъюгативного переноса в полимикробных сообществах. Способ включает оценку конъюгации плазмиды одновременно параллельно в планктоне и в формирующейся микробной биопленке в присутствии бактерий ассоциантов (опыт) и в отсутствии их (контроль). Затем рассчитывают частоту конъюгации и сравнивают. Если частота конъюгации в опыте увеличивается в 5 раз и более, то эффективность конъюгативной передачи в присутствии других бактерий считают высокой, если частота конъюгации в опыте уменьшается в 5 раз и более, то эффективность конъюгативной передачи в присутствии других бактерий оценивают как низкую, если частота конъюгации увеличивается/уменьшается менее чем в 5 раз, то эффективность конъюгативной передачи в присутствии других бактерий не изменяется. Способ обеспечивает объективность оценки эффективности конъюгативного переноса. 1 табл., 4 пр.

Изобретение относится к области медицины, в частности к онкологии и эпигенетике, и предназначено для скрининга злокачественных новообразований у человека. Осуществляют забор периферической крови. Получают образцы суспензии, содержащие лимфоциты. В образцах суспензии определяют частоту нестимулированных лимфоцитов с асинхронной репликацией (ЛАР) гена AURKA. При частоте ЛАР гена AURKA, превышающей 28,0%, подтверждают обнаружение у человека злокачественного новообразования. Изобретение обеспечивает упрощение способа скрининга злокачественных новообразований у человека, сокращение времени исследования и его стоимости. 2 ил., 6 пр.

Предложенная группа изобретений относится к области медицины. Предложены способы определения и выбора терапии для пациента и набор для определения, может ли пациент получать пользу от лечения с помощью антагониста VEGF. Осуществляют обнаружение экспрессии Cox2 в биологическом образце пациента до введения антагониста VEGF, сравнивают уровень экспрессии Cox2 с эталонным уровнем, где по увеличению экспрессии Cox2 в образце пациента относительно эталонного уровня экспрессии идентифицируют пациента, который с большой вероятностью будет реагировать на лечение антагонистом VEGF. Предложенная группа изобретений обеспечивает эффективные средства и методы определения того, может ли пациент получать пользу от лечения с помощью антагониста VEGF посредством обнаружения экспрессии Cox2 в биологическом образце пациента. 6 н. и 45 з.п. ф-лы, 8 ил., 4 табл., 4 пр.

Изобретение относится к биотехнологии. Изобретение касается способа амплификации нуклеиновых кислот посредством полимеразной цепной реакции, при которой многократно реализуется цикл, состоящий из этапов денатурации, отжига и элонгации. В одном из вариантов исполнения выход (g) экземпляров подлежащей амплификации нуклеиновой кислоты в конце по меньшей мере одного из прохождений цикла составляет менее 80% имевшихся к началу этого прохождения экземпляров нуклеиновой кислоты, и по меньшей мере при одном из прохождений цикла длительность воздействия (tA) составляет менее одной секунды. В другом варианте исполнения количество (k) прохождений цикла полимеразной цепной реакции больше 45 и/или по меньшей мере при одном из прохождений длительность цикла tc менее 20 секунд. 5 н. и 24 з.п. ф-лы, 6 ил., 3 табл., 3 пр.

Изобретение относится к области биотехнологии, в частности молекулярной биологии и онкологии. Описан способ для прогнозирования метастазирования рака яичников на основе группы генов микроРНК путем выявления метилирования по крайней мере трех маркеров из пяти, способ отличается тем, что маркерами системы являются гены: miR-137, miR-193a, miR-1258, miR-203 и miR-127. Заявляемый способ позволяет выявить рак яичников и прогнозировать его метастазирование с высокой клинической чувствительностью и специфичностью. 2 ил., 3 табл., 3 пр.

Настоящее изобретение относится к области биотехнологии, конкретно к оценке терапевтической эффективности химиотерапии с использованием противоопухолевого средства, и может быть использовано в медицине. Изобретение позволяет предсказывать терапевтическую эффективность химиотерапии с использованием противоопухолевого средства, включающего ингибитор PI3K/AKT/mTORна основе имидазо-оксазина, у пациента, страдающего раком, на основании уровня экспрессии PHLDA1 и/или PIK3C2B в выделенном от пациента биологическом образце. 2 н. и 3 з.п. ф-лы, 4 ил., 3 пр.

Изобретение относится к области биохимии. Предложено устройство для проведения полимеразной цепной реакции. ПЦР-устройство содержит последовательно соединенные термоблоки ПЦР, содержащий две или более реакционные камеры ПЦР-чип пластинчатого типа и однонаправленное раздвижное средство. Каждый термоблок ПЦР содержит два или более расположенных на верхней поверхности подложки нагревателя. Раздвижное средство обеспечивает последовательный термический контакт между двумя или более повторно расположенными от одного до другого края ПЦР-чипа реакционными камерами с двумя или более повторно расположенными от одного до другого края термоблока ПЦР нагревателями. Изобретение обеспечивает уменьшение продолжительности ПЦР, повышение выхода ПЦР и увеличение количества проб, измеряемых и анализируемых в реальном времени. 12 з.п. ф-лы, 23 ил.

Группа изобретений относится к области биохимии. Предложен способ калибровки и измерения сигнала, а также устройство для обнаружения и/или идентификации целевых бактерий. Устройство содержит узел детектора с корпусом, детектором и заслонкой. Корпус задает канал для приема контейнера для образца и задает объем обнаружения для помещения канала во взаимодействие с детектором. Заслонка выполнена с возможностью перемещения между первым и вторым положением для изолирования объема обнаружения от канала корпуса. При этом заслонка задает калибровочный разъем, где калибровочный разъем помещает калибровочный источник света во взаимодействие с детектором при первом положении заслонки, а во втором положении заслонки калибровочный разъем изолирован от объема обнаружения. Способ включает передачу первого сигнала от калибровочного источника света в изолированный от канала объем обнаружения, обнаружение первого светового сигнала посредством детектора, перемещение заслонки и помещение канала в оптическую связь с объемом обнаружения для обнаружения испущенного из контейнера второго светового сигнала. Изобретения обеспечивают быстрое обнаружение и идентификацию бактериальных видов в клинических образцах. 3 н. и 12 з.п. ф-лы, 97 ил.

Изобретение относится к биотехнологии. Описана композиция для амплификации нуклеиновой кислоты, представляющей интерес, включающая смесь деоксинуклеотидов (dNTP), двухвалентных катионов, фермента, способного к амплификации ДНК, и праймеров, пригодных для амплификации нуклеиновой кислоты, представляющей интерес, в том числе ДНК, представляющей интерес, отличающаяся тем, что смесь содержит соль, содержащую аммоний в качестве катиона, и анион слабой кислоты, где указанная соль представляет собой аммоний пентаборат, и дикарбоновую кислоту. Также описаны наборы для амплификации нуклеиновой кислоты, представляющей интерес, включающие указанную композицию. Кроме того, описаны способы амплификации нуклеиновой кислоты, представляющей интерес, в том числе ДНК, представляющей интерес, включающие использование указанной композиции. 5 н. и 8 з.п. ф-лы, 1 табл., 5 ил., 6 пр.

Изобретение относится к области биотехнологии. Изобретение представляет собой способ диагностики генетических нарушений, являющихся причиной бесплодия супружеских пар, включающий в себя комплексное определение мутаций в генах тромбофилии, фолатного цикла и аллелей HLA, где оценку генов в гомозиготном и гетерозиготном состояниях проводят в соответствии с разработанной балльной шкалой, присваивая генетическим факторам в образцах крови женщин следующие значения: F2 GA - 4 балла, F2 АА - 5 баллов, F5 GA - 4 балла, F5 АА - 5 баллов, F7 GA - 0 баллов, F7 АА - -1 балл, F13 GT - 0 баллов, F13 ТТ - -1 балл, FGB GA - 1 балл, FGB АА - 2 балла, ITGA2 СТ - 2 балла, ITGA2 ТТ - 1 балл, ITGB3 ТС - 3 балла, ITGB3 СС - 3 балла, PAI-1 5G4G - 1 балл, PAI-1 4G4G - 3 балла, MTHFR:677 СТ - 2 балла, MTHFR:677 ТТ - 3 балла, MTHFR: 1298 АС - 1 балл, MTHFR: 1298 СС - 2 балла, MTR AG - 2 балла, MTR GG - 1 балл, MTRR AG - 1 балл, MTRR GG - 2 балла; при наличии у супругов одной общей специфичности системы HLA - 0 баллов, двух - 1 балл, трех - 2 балла, четырех - 3 балла, пяти - 4 балла, шести или семи - 5 баллов, восьми - 6 баллов, девяти - 7 баллов, десяти - 8 баллов, общих специфичностей нет - -1 балл; заключение о том, что бесплодие с высокой вероятностью ассоциировано с генетическими причинами, делают при суммарном количестве баллов 18 и более, вероятность выше среднего - 14-17 баллов, бесплодие не детерминировано генетическими факторами -13 баллов и менее; заключение о благоприятном прогнозе при проведении вспомогательных репродуктивных технологий делают при суммарном количестве баллов 13 и менее. Способ обеспечивает раннюю и точную диагностику генетических причин нарушения процессов репродукции. 4 табл., 2 пр.

Наверх