Грызуны с условными мутантными аллелями acvr1 - заявка 2015142616 на патент на изобретение в РФ

1. Генетически модифицированное животное, не относящееся к человеку, содержащее в своей зародышевой линии условную мутацию, мутирующую экзон гена Acvr1 с фенотипа дикого типа на фенотип гетеротопической оссификации.
2. Генетически модифицированное животное, не относящееся к человеку, содержащее в своей зародышевой линии условно экспрессируемую конструкцию, преобразующую аллель Acvr1 дикого типа в мутантный аллель Acvr1, который при экспрессии придает фенотип гетеротопической оссификации.
3. Генетически модифицированное животное, не относящееся к человеку, содержащее внутри аллеля Acvr1 конструкцию, причем указанная конструкция содержит мутантный экзон 5 Acvr1 в антисмысловой ориентации, причем мутантный экзон Acvr1 фланкируется выше и ниже сайтами распознавания сайт-специфической рекомбиназы, направляющими инверсию мутантного аллеля Acvr1 при действии сайт-специфической рекомбиназы.
4. Генетически модифицированное животное, не относящееся к человеку, по п. 3, дополнительно содержащее сайты распознавания рекомбиназы, которые удаляют экзон 5 Acvr1 дикого типа при действии сайт-специфической рекомбиназы.
5. Взрослое животное, не относящееся к человеку, содержащее мутацию мутантного экзона 5 Acvr1, придающую животному восприимчивость к гетеротопической оссификации, причем мутантный экзон Acvr1 присутствует в зародышевой линии животного.
6. Животное, не относящееся к человеку, по пп. 1-5, являющееся грызуном, выбранным из группы, состоящей из мыши, крысы и хомяка.
7. Генетически модифицированная мышь, которая содержит модифицированный аллель Acvr1, содержащий в антисмысловой ориентации мутантный экзон 5 с мутацией, кодирующей R206H, причем указанный мутантный экзон 5 находится в антисмысловой ориентации и фланкируется выше и ниже сайтами распознавания рекомбиназы, ориентированными для направления инверсии мутантного экзона 5 в смысловую ориентацию, причем действие рекомбиназы, распознающей сайты распознавания рекомбиназы, также удаляет экзон 5 дикого типа модифицированного аллеля Acvr1, при этом полученная в результате мышь демонстрирует фенотип гетеротопической оссификации.
Наверх