Патенты автора Иванова Ольга Николаевна (RU)
Изобретение относится к области биотехнологии. Предложен способ получения библиотеки генов для диагностики патологий печени. Проводят пробоподготовку, включающую несколько этапов, в том числе две амплификации, лигирование баркодов, несколько чисток и этап проверки качества библиотеки ДНК с помощью дополнительной проверочной амплификации с последующим форезом. Получают библиотеку фрагментов ДНК 47 генов, ассоциированных с наследственными патологиями печени. Затем считывают последовательности всех фрагментов готовой библиотеки ДНК путем таргетного ионного полупроводникового секвенирования с использованием чипа. Полученные в результате секвенирования данные анализируют на наличие полиморфизмов и ассоциированных с патологиями печени мутаций. Изобретение обеспечивает упрощение процесса проведения одновременного анализа 47 генов, ответственных за наследственные заболевания печени, сокращение времени, требуемого на проведение анализа полученных данных, и позволяет проводить диагностику клинически схожих случаев, имеющих разные молекулярно-генетические повреждения. Данный подход можно использовать в диагностике наследственных заболеваний печени взрослым и детям с раннего возраста. 7 з.п. ф-лы, 3 табл.
