Патенты автора Легостаева Татьяна Андреевна (RU)
Изобретение относится к области медицины, в частности к терапии и токсикологии. Предложен способ определения предрасположенности к нарушению функции вегетативной нервной системы у женщин, ассоциированной с избыточной контаминацией гексаном. У пациентки производят отбор пробы мочи и крови. Определяют в моче содержание гексана, а в крови - содержание иммуноглобулина G (IgG) к гексану и уровень сывороточного серотонина. Также отбирают пробу буккального эпителия. Проводят генотипирование полиморфизма гена GNB3 С825Т (rs5443). При одновременном выполнении следующих диагностических критериев: наличие генотипа С/С гена GNB3 С825Т (rs5443), превышение содержания гексана в моче более, чем в 10 раз по сравнению с фоновым уровнем, равным 0,01 мкг/см3, превышение по сравнению с верхней границей физиологической нормы уровня IgG к гексану более, чем в 2 раза и уровня содержания сывороточного серотонина выше 50-220 нг/мл, диагностируют у пациентки генетическую предрасположенность к нарушению функции вегетативной нервной системы, ассоциированной с избыточной контаминацией гексаном. Изобретение обеспечивает достоверность оценки влияния гексана на возникновение нарушений функции вегетативной нервной системы у женщин. 2 табл., 2 пр.
Изобретение относится к медицине, в частности к области гинекологии, молекулярной биологии и генетики, а именно к определению предрасположенности к нарушению репродуктивной функции у женщин в условиях избыточной контаминации фенолом. Для этого производят отбор проб крови у пациентки, определяют в пробе содержание фенола и уровень иммуноглобулина G (IgG) к фенолу, также у указанной пациентки отбирают пробу буккального эпителия, осуществляют выделение из указанной пробы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), затем на детектирующем амплификаторе с использованием полимеразной цепной реакции в режиме реального времени проводят генотипирование полиморфизма гена актинина ACTN3, используя в качестве праймера участок ДНК путем исследования генотипов гена актинина ACTN3 (rs1815739), устанавливая при этом для указанного гена ACTN3 (rs1815739) гетерозиготное С/Т, нормальное гомозиготное С/С, вариантное гомозиготное Т/Т состояние генотипа, и при одновременном обнаружении следующих диагностических критериев: наличие вариантного гомозиготного Т/Т или гетерозиготного С/Т генотипов гена ACTN3 (rs1815739). При условии одновременного превышения концентрации фенола в крови более чем в 2,5 раза по сравнению с референтным уровнем содержания фенола в крови, равным 0,01 мкг/см3, а также при превышении по сравнению с верхней границей физиологической нормы уровня IgG к фенолу, делают вывод о предрасположенности женщины к нарушению репродуктивной функции в условиях избыточной контаминации фенолом. Изобретение обеспечивает достоверность оценки влияния фенола на реализацию предрасположенности к нарушениям репродуктивной функции у женщины. 1 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины. Предложен способ диагностики у детей астено-вегетативного синдрома в условиях экспозиции алюминием. В пробе мочи ребенка определяют содержание алюминия. Выделяют ДНК из пробы буккального эпителия. Затем на детектирующем амплификаторе с использованием ПЦР в режиме реального времени проводят генотипирование полиморфизма генов ионотропного рецептора глутамата GRIA1 (rs545098) и гена глиального глутаматного транспортера SLC2A1 (rs841839). При одновременном выполнении следующих условий: наличие вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена GRIA1 (rs545098) и гена SLC2A1 (rs841839), при условии одновременного обнаружения у пациента превышения содержания алюминия в моче более чем в 1,3 раза по сравнению с референтным диагностируют у ребенка наличие астено-вегетативного синдрома в условиях экспозиции алюминием. Изобретение обеспечивает достоверное установление на ранней стадии оценки влияния алюминия на возникновение астено-вегетативного синдрома за счет использования в качестве информативного критерия совокупности генетических маркеров и содержания алюминия в моче. 2 табл., 2 пр.
Изобретение относится к области медицины и биологии. Способ выявления у детей ранних нарушений физиологической функции сердца в условиях контаминации фенолом включает отбор пробы крови у ребенка и определение в пробе содержания фенола, отбор пробы буккального эпителия и осуществление выделения из указанной пробы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), генотипирование полиморфизма генов MTHFR и SULTIAI, исследование генотипов гена MTHFR С677Т (rs1801133) и гена SULTIAI G2663A (rs9282861), при одновременном выполнении следующих условий: наличие вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена MTHFR С677Т (rs1801133) и гена SULTIAI G2663A (rs9282861), и при превышении концентрации фенола в крови выше фонового уровня более чем в 1,5 раза, диагностируют у ребенка наличие ранних нарушений физиологической функции сердца в виде функциональной кардиопатии, связанной с контаминацией фенолом. 1 табл.
Изобретение относится к медицине, а именно к педиатрии и иммунологии, и может быть использовано для выявления нарушения у детей иммунологической реактивности в условиях избыточной экспозиции стронцием. Для этого проводят отбор пробы крови у ребенка с определением в ней содержания стронция, а также пробы буккального эпителия с выделением дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Затем на детектирующем амплификаторе с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени проводят генотипирование полиморфизма генов TLR4 и HLA-DR, используя в качестве праймера участок ДНК путем исследования генотипов гена TLR4 A8595G (rs1927911) и гена HLA-DR С/Т (rs3135388), устанавливая при этом для каждого из указанных генов одно из следующих его состояний: гетерозиготное, или нормальное гомозиготное, или вариантное гомозиготное. При одновременном выполнении следующих условий: наличие вариантного гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена TLR4 A8595G (rs1927911) и/или гена HLA-DR С/Т (rs3135388) и превышении концентрации стронция в крови выше референтного уровня на 20% диагностируют у ребенка наличие нарушений иммунологической реактивности в условиях избыточной экспозиции стронцием. Способ позволяет обеспечить точность оценки влияния стронция на наличие нарушения иммунологической реактивности, с обеспечением возможности в последующем судить о развитии аутоиммунных и атопических состояний у детей уже на ранних стадиях их формирования. 1 табл., 2 пр.
Способ оценки у детей влияния стронция на апоптоз, ассоциированный с аллельными вариантами гена FAS // 2621155
Изобретение относится к области медицины и биологии и может быть использовано для диагностики и прогнозирования токсического действия стронция на процесс апоптоза. Технический результат заключается в обеспечении точности оценки влияния стронция на апоптоз. Сущность: производят отбор пробы крови у ребенка и определяют в пробе содержание стронция, также из указанной пробы крови производят выделение мононуклеарных клеток, на которых определяют уровень лимфоцитов, содержащих на мембране рецептор CD95+. Также отбирают пробу буккального эпителия, выделяют ДНК и проводят генотипирование полиморфизма, используя в качестве праймера участок ДНК гена FAS 14405С/Т путем исследования его аллельного состояния и при одновременном наличии патологического гомозиготного или гетерозиготного генотипов гена FAS 14405С/Т, снижения в крови уровня лимфоцитов, содержащих на мембране рецептор CD95+, в 1,5 и более раз по отношению к нижней границе физиологической нормы указанных лимфоцитов с CD95+ для детей и при превышении концентрации стронция в крови более чем в 1,5 раза по отношению к референтному уровню оценивают процесс апоптоза у ребенка под влиянием стронция как замедленный, а при отсутствии хотя бы одного из вышеуказанных условий - нормальный. 1 табл., 4 пр.
Изобретение относится к технике лабораторных исследований, в частности к способам проведения иммунологического анализа
