Патенты автора Пехов Василий Михайлович (RU)
Изобретение относится к области генетики, медицины и молекулярной биологии. Предложен способ определения трисомии хромосом плода, где из плазмы беременных женщин выделяют внеклеточную ДНК, подвергают её бисульфидной конвертации с последующей ПЦР и дальнейшему массовому параллельному секвенированию дифференциально метилированных участков; в качестве контроля дифференциально метилированных участков используют участки с различным уровнем метилирования у матери и плода, анализируют данные путем определения отношения количества чтений, полученных при секвенировании дифференциально метилированных участков ДНК на целевой и контрольной хромосомах, где в случае трисомии, при константном количестве чтений ДНК плода, картированных на дифференциально метилированных участках хромосом, будет наблюдаться количество чтений, картированных на целевую хромосому к количеству чтений на контрольных хромосомах, равное 3/2, тогда как в норме это отношение будет постоянным и равным 1. Способ может быть использован в медицине для пренатальной диагностики генетических болезней плода. 2 з.п. ф-лы, 1 табл.
