Патенты автора Смолина Наталья Александровна (RU)
Изобретение относится к области молекулярной биологии и может быть использовано в диагностике кардиомиопатий различной природы. Предложен набор синтетических олигонуклеотидов для выявления мутаций кодирующей части гена десмина (DES), ассоциированных с кардиомиопатиями. Мутации выявляют путем определения полной нуклеотидной последовательности кодирующей части гена DES. Осуществляют амплификацию кодирующей части гена DES с помощью 7 пар синтетических олигонуклеотидов при одной температуре и времени отжига, с последующим секвенированием полученных продуктов амплификации с помощью одной пары универсальных праймеров. Предложенное изобретение позволяет чувствительно и специфично определять мутации гена DES, при этом сокращаются время реакции амплификации, количество манипуляций, время внесения реактивов для реакции секвенирования и снижается вероятность ошибки при постановке реакции. 2 з.п. ф-лы, 1 ил.
