Патенты автора Рыжкова Оксана Петровна (RU)
Изобретение относится к области биохимии. Предложен набор олигонуклеотидов для детекции мутаций c.598_612del и c.550delA гена CAPN3. Обе или одна из данных мутаций встречается хотя бы на одной из хромосом в 81% случаев среди всех российских больных поясно-конечностной мышечной дистрофией 2А типа (ПКМД 2А). Изобретение позволяет провести эффективную диагностику двух наиболее частых мутаций (c.598_612del и c.550delA) гена CAPN3. 1 ил.
