Патенты автора Киселева Анастасия Николаевна (RU)
Изобретение относится к области биотехнологии. Изобретение представляет собой способ диагностики генетических нарушений, являющихся причиной бесплодия супружеских пар, включающий в себя комплексное определение мутаций в генах тромбофилии, фолатного цикла и аллелей HLA, где оценку генов в гомозиготном и гетерозиготном состояниях проводят в соответствии с разработанной балльной шкалой, присваивая генетическим факторам в образцах крови женщин следующие значения: F2 G/A - 4 балла, F2 А/А - 5 баллов, F5 G/A - 4 балла, F5 А/А - 5 баллов, F7 G/A - 0 баллов, F7 А/А - -1 балл, F13 G/T - 0 баллов, F13 Т/Т - -1 балл, FGB G/A - 1 балл, FGB А/А - 2 балла, ITGA2 С/Т - 2 балла, ITGA2 Т/Т - 1 балл, ITGB3 Т/С - 3 балла, ITGB3 С/С - 3 балла, PAI-1 5G/4G - 1 балл, PAI-1 4G/4G - 3 балла, MTHFR:677 С/Т - 2 балла, MTHFR:677 Т/Т - 3 балла, MTHFR: 1298 А/С - 1 балл, MTHFR: 1298 С/С - 2 балла, MTR A/G - 2 балла, MTR G/G - 1 балл, MTRR A/G - 1 балл, MTRR G/G - 2 балла; при наличии у супругов одной общей специфичности системы HLA - 0 баллов, двух - 1 балл, трех - 2 балла, четырех - 3 балла, пяти - 4 балла, шести или семи - 5 баллов, восьми - 6 баллов, девяти - 7 баллов, десяти - 8 баллов, общих специфичностей нет - -1 балл; заключение о том, что бесплодие с высокой вероятностью ассоциировано с генетическими причинами, делают при суммарном количестве баллов 18 и более, вероятность выше среднего - 14-17 баллов, бесплодие не детерминировано генетическими факторами -13 баллов и менее; заключение о благоприятном прогнозе при проведении вспомогательных репродуктивных технологий делают при суммарном количестве баллов 13 и менее. Способ обеспечивает раннюю и точную диагностику генетических причин нарушения процессов репродукции. 4 табл., 2 пр.
